Studie av bevissthet og påvisning av familiær hyperkolesterolemi (CASCADE-FH)

FH Foundation CASCADE-FH Registry vil implementere et innmeldingsrammeverk som er preget av tre mulige kontaktpunkter: 1) Klinikkregistrering 2) Egenregistrering gjennom en online pasientportal, og 3) Elektronisk helsejournal (EPJ) identifikasjon.

Vei 1: Klinikkbasert screening og registrering I løpet av den innledende studiefasen vil en rekke spesialiserte lipidklinikker over hele USA delta i CASCADE-FH-registeret. FH-pasienter på disse stedene som møter inkludering vil melde seg inn. Hvert nettsted vil bli pålagt å motta IRB-godkjenning og innhente pasientsamtykke. Når det første settet med spesialiserte lipidklinikker har vist akseptabel gjennomførbarhet for pasientregistrering og -engasjement, vil flere nettsteder rekrutteres inn i registeret.

Datainnsamling For data som legges inn på kliniske steder vil den primære informasjonskilden være pasientens journal. Grunnlinjedata vil elementer som skal abstraheres og legges inn.

Dataelementer som legges inn av selvregistrerte pasienter i den nettbaserte pasientportalen vil inkludere en undergruppe av klinisk informasjon samt spørsmål om livskvalitet, sykdomsrelatert angst og depresjon. En kort undersøkelse for å vurdere pasientens forståelse av FH-helserisiko, tilgjengelige behandlingsalternativer og screening av familiemedlemmer vil også bli inkludert. Pasientspørreskjemaet ble designet for å være fritt for klinisk sjargong og pilottestet av FH-pasientfrivillige for å sikre brukervennlighet for deltakerne.

Oppfølgingsdatainnsamling For pasienter som er registrert på kliniske steder, vil leverandørene bli bedt om å oppdatere informasjon med årlige intervaller. Medisinske journaler vil bli gjennomgått for å vurdere endringer i medisiner, forekomst av alvorlige uønskede kardiovaskulære hendelser, sykehusinnleggelser, genetisk testing og laboratorieverdier oppdatert siden siste dato for datainntasting. Oppfølgingsdata vil bli samlet inn årlig i 3 år etter første innmelding. Selvregistrerte pasienter kan oppdatere data når som helst ved å gå inn på pasientportalen. Oppdatert informasjon om gjeldende medisinregimer, kliniske hendelser og livskvalitet vil bli samlet inn. Påminnelses-e-poster vil imidlertid bli sendt til alle egenregistrerte pasienter på årsbasis for å sikre enhetlig innføring av oppfølgingsinformasjon.

Longitudinelle utfall Serielle lipidverdier vil være et nøkkelresultat av interesse og vil bli undersøkt for å vurdere tilstrekkeligheten av lipidmodifiserende terapier for å oppnå mål-LDL-verdier. Longitudinelle utfall av interesse vil inkludere endringer i medisinering, forekomst av alvorlige uønskede kardiovaskulære hendelser og dødelighet. Primære pasientrapporterte resultater av interesse vil omfatte varsling og screening av familiemedlemmer, behandlingstilfredshet, sykdomsrelaterte oppfatninger og målinger av livskvalitet.

Statistiske betraktninger CASCADE-FH-registeret vil samle klinikerrapportert informasjon for å karakterisere behandlingsmønstre og utfall blant FH-pasienter. Fordi denne studien ikke er hypotesedrevet og ingen spesifikke medisinske terapier eller behandlingsintervensjoner sammenlignes, er det ikke nødvendig med formelle prospektive beregninger av prøvestørrelser. Vi vil imidlertid periodisk vurdere variasjoner i lipidbehandling, kliniske hendelser og pasientrapporterte utfall for å evaluere tidsmessige endringer i disse variablene. Standard statistiske tilnærminger som vanligvis brukes i observasjonsanalyser vil bli brukt.

Datatilbakemeldinger og kvalitetsforbedringssteder som deltar i CASCADE-FH-registeret vil motta årlige datatilbakemeldingsrapporter som vil fremheve behandlingsmønstre, serielle lipidverdier og kliniske utfall for deres registrerte pasienter sammenlignet med de nasjonale resultatene. Disse rapportene vil bli utformet for å legge til rette for kvalitetsforbedrende intervensjoner på deltakende steder designet for å forbedre behandlingen og resultatene til FH-pasienter. Selvregistrerte pasienter vil ha muligheten til å laste ned sine rapporterte data direkte, samt gjennom forhåndsprogrammerte selvtilbakemeldinger, elektroniske rapporter som kan nås når som helst.