Studio della consapevolezza e rilevazione dell'ipercolesterolemia familiare (CASCADE-FH)

Il Registro CASCADE-FH della Fondazione FH implementerà un quadro di registrazione caratterizzato da tre possibili punti di contatto: 1) Iscrizione alla clinica 2) Autoiscrizione attraverso un portale online dei pazienti e 3) Identificazione della cartella clinica elettronica (EHR).

Percorso 1: screening e arruolamento clinici Durante la fase iniziale dello studio, un certo numero di cliniche specializzate nei lipidi negli Stati Uniti parteciperanno al registro CASCADE-FH. Verranno arruolati i pazienti FH in questi centri che soddisfano l'inclusione. Ciascun sito dovrà ricevere l'approvazione dell'IRB e ottenere il consenso del paziente. Una volta che il gruppo iniziale di cliniche specializzate nei lipidi avrà dimostrato una fattibilità accettabile per l’arruolamento e il coinvolgimento dei pazienti, ulteriori centri verranno reclutati nel registro.

Raccolta dati Per i dati inseriti nei centri clinici, la fonte primaria di informazioni sarà la cartella clinica del paziente. I dati di base saranno elementi da estrarre e inserire.

Gli elementi di dati immessi dai pazienti auto-iscritti nel portale dei pazienti online includeranno un sottoinsieme di informazioni cliniche, nonché domande sulla qualità della vita, ansia correlata alla malattia e depressione. Sarà incluso anche un breve sondaggio per valutare la comprensione del paziente sui rischi per la salute dell'FH, sulle opzioni di trattamento disponibili e sullo screening dei familiari. Il questionario per i pazienti è stato progettato per essere privo di gergo clinico e testato in fase pilota da pazienti volontari di FH per garantire facilità d'uso da parte dei partecipanti.

Raccolta dati di follow-up Per i pazienti arruolati presso i centri clinici, ai fornitori verrà chiesto di aggiornare le informazioni a intervalli annuali. Le cartelle cliniche saranno esaminate per valutare i cambiamenti nei farmaci, il verificarsi di eventi cardiovascolari avversi maggiori, i ricoveri ospedalieri, i test genetici e i valori di laboratorio aggiornati dall'ultima data di immissione dei dati. I dati di follow-up verranno raccolti ogni anno per 3 anni dopo l'arruolamento iniziale. I pazienti auto-iscritti possono aggiornare i dati in qualsiasi momento accedendo al portale pazienti. Verranno raccolte informazioni aggiornate sugli attuali regimi terapeutici, sugli eventi clinici e sulla qualità della vita. Tuttavia, le e-mail di promemoria verranno inviate a tutti i pazienti auto-arruolati su base annuale per garantire l'inserimento uniforme delle informazioni di follow-up.

Risultati longitudinali I valori lipidici seriali costituiranno un risultato chiave di interesse e saranno esaminati per valutare l'adeguatezza delle terapie che modificano i lipidi per raggiungere i valori LDL target. Gli esiti longitudinali di interesse includeranno cambiamenti terapeutici, insorgenza di eventi cardiovascolari avversi maggiori e mortalità. I principali risultati di interesse riportati dai pazienti includeranno la notifica e lo screening dei membri della famiglia, la soddisfazione del trattamento, le percezioni correlate alla malattia e le misurazioni della qualità della vita.

Considerazioni statistiche Il registro CASCADE-FH raccoglierà informazioni riportate dai medici per caratterizzare i modelli di trattamento e gli esiti tra i pazienti con FH. Poiché questo studio non è basato su ipotesi e non vengono confrontate terapie mediche o interventi terapeutici specifici, non sono necessari calcoli prospettici formali delle dimensioni del campione. Tuttavia, valuteremo periodicamente le variazioni nella gestione dei lipidi, negli eventi clinici e nei risultati riportati dai pazienti per valutare i cambiamenti temporali in queste variabili. Verranno utilizzati approcci statistici standard comunemente utilizzati nelle analisi osservazionali.

Feedback sui dati e miglioramento della qualità I centri che partecipano al registro CASCADE-FH riceveranno rapporti annuali di feedback sui dati che metteranno in evidenza i modelli di trattamento, i valori lipidici seriali e gli esiti clinici per i pazienti arruolati rispetto ai risultati nazionali. Questi rapporti saranno progettati per facilitare gli interventi di miglioramento della qualità nei centri partecipanti progettati per migliorare il trattamento e i risultati dei pazienti con FH. I pazienti auto-arruolati avranno la possibilità di scaricare direttamente i dati refertati e tramite auto-feedback pre-programmato, referti elettronici a cui è possibile accedere in qualsiasi momento.