Étude de sensibilisation et de détection de l'hypercholestérolémie familiale (CASCADE-FH)

Le registre CASCADE-FH de la Fondation FH mettra en œuvre un cadre d'inscription caractérisé par trois points de contact possibles : 1) Inscription à la clinique 2) Auto-inscription via un portail patient en ligne et 3) Identification du dossier de santé électronique (DSE).

Voie 1 : Dépistage et inscription en clinique Au cours de la phase initiale de l'étude, un certain nombre de cliniques spécialisées dans les lipides à travers les États-Unis participeront au registre CASCADE-FH. Les patients FH de ces sites qui répondent à l'inclusion s'inscriront. Chaque site devra recevoir l'approbation de l'IRB et obtenir le consentement du patient. Une fois que l'ensemble initial de cliniques spécialisées en lipides aura démontré une faisabilité acceptable pour le recrutement et l'engagement des patients, des sites supplémentaires seront recrutés dans le registre.

Collecte de données Pour les données saisies sur les sites cliniques, la principale source d'information sera le dossier médical du patient. Les données de base seront des éléments à extraire et à saisir.

Les éléments de données saisis par les patients auto-inscrits dans le portail patient en ligne comprendront un sous-ensemble d'informations cliniques ainsi que des questions sur la qualité de vie, l'anxiété liée à la maladie et la dépression. Une courte enquête pour évaluer la compréhension des patients des risques pour la santé de l'HF, des options de traitement disponibles et du dépistage des membres de la famille sera également inclus. Le questionnaire patient a été conçu pour être exempt de jargon clinique et testé pilote par des patients volontaires de FH pour garantir une facilité d'utilisation par les participants.

Collecte de données de suivi Pour les patients inscrits dans les sites cliniques, les prestataires seront invités à mettre à jour les informations à intervalles annuels. Les dossiers médicaux seront examinés pour évaluer les changements dans les médicaments, la survenue d'événements cardiovasculaires indésirables majeurs, les hospitalisations, les tests génétiques et les valeurs de laboratoire mises à jour depuis la dernière date de saisie des données. Les données de suivi seront collectées chaque année pendant 3 ans après l'inscription initiale. Les patients auto-inscrits peuvent mettre à jour leurs données à tout moment en accédant au portail patient. Des informations mises à jour sur les schémas thérapeutiques actuels, les événements cliniques et la qualité de vie seront collectées. Cependant, des e-mails de rappel seront envoyés à tous les patients auto-inscrits sur une base annuelle pour garantir une saisie uniforme des informations de suivi.

Résultats longitudinaux Les valeurs lipidiques en série seront un résultat clé d'intérêt et seront examinées pour évaluer l'adéquation des thérapies modifiant les lipides pour atteindre les valeurs cibles de LDL. Les résultats longitudinaux d'intérêt incluront les changements de médicaments, la survenue d'événements cardiovasculaires indésirables majeurs et la mortalité. Les principaux résultats d'intérêt rapportés par les patients comprendront la notification et le dépistage des membres de la famille, la satisfaction du traitement, les perceptions liées à la maladie et les mesures de la qualité de vie.

Considérations statistiques Le registre CASCADE-FH collectera des informations déclarées par les cliniciens pour caractériser les modèles de traitement et les résultats chez les patients FH. Étant donné que cette étude n'est pas fondée sur des hypothèses et qu'aucune thérapie médicale ou intervention thérapeutique spécifique n'est comparée, les calculs prospectifs formels de la taille des échantillons ne sont pas nécessaires. Cependant, nous évaluerons périodiquement les variations dans la gestion des lipides, les événements cliniques et les résultats rapportés par les patients pour évaluer les changements temporels de ces variables. Des approches statistiques standard couramment utilisées dans les analyses observationnelles seront utilisées.

Les sites de rétroaction des données et d'amélioration de la qualité participant au registre CASCADE-FH recevront des rapports annuels de rétroaction des données qui mettront en évidence les modèles de traitement, les valeurs lipidiques en série et les résultats cliniques pour leurs patients inscrits par rapport aux résultats nationaux. Ces rapports seront conçus pour faciliter les interventions d'amélioration de la qualité sur les sites participants conçues pour améliorer le traitement et les résultats des patients FH. Les patients auto-inscrits auront la possibilité de télécharger leurs données rapportées directement ainsi que via des rapports électroniques d'auto-évaluation préprogrammés accessibles à tout moment.