Undersøgelse af bevidsthed og påvisning af familiær hyperkolesterolæmi (CASCADE-FH)

FH Fonden CASCADE-FH Registry vil implementere en tilmeldingsramme, som er karakteriseret ved tre mulige kontaktpunkter: 1) Kliniktilmelding 2) Selvtilmelding gennem en online patientportal og 3) identifikation af elektronisk patientjournal (EPJ).

Vej 1: Klinikbaseret screening og tilmelding I løbet af den indledende undersøgelsesfase vil en række specialiserede lipidklinikker på tværs af USA deltage i CASCADE-FH-registret. FH-patienter på disse steder, der opfylder inklusion, tilmeldes. Hvert sted skal modtage IRB-godkendelse og indhente patientens samtykke. Når det indledende sæt af specialiserede lipidklinikker har vist acceptabel gennemførlighed for patientindskrivning og -engagement, vil yderligere websteder blive rekrutteret til registret.

Dataindsamling For data, der indtastes på kliniske steder, vil den primære informationskilde være patientens journal. Baseline data vil elementer, der skal abstraheres og indtastes.

Dataelementer indtastet af selvtilmeldte patienter i den online patientportal vil omfatte en delmængde af klinisk information samt spørgsmål om livskvalitet, sygdomsrelateret angst og depression. En kort undersøgelse for at vurdere patientens forståelse af FH-sundhedsrisici, tilgængelige behandlingsmuligheder og familiemedlemsscreening vil også blive inkluderet. Patientspørgeskemaet blev designet til at være fri for klinisk jargon og pilottestet af FH-patientfrivillige for at sikre brugervenlighed for deltagerne.

Opfølgningsdataindsamling For patienter, der er indskrevet på kliniske steder, vil udbyderne blive bedt om at opdatere oplysninger med årlige intervaller. Lægejournaler vil blive gennemgået for at vurdere ændringer i medicin, forekomst af større uønskede kardiovaskulære hændelser, indlæggelser, genetisk testning og laboratorieværdier opdateret siden den sidste dato for dataindtastning. Opfølgningsdata vil blive indsamlet årligt i 3 år efter den første tilmelding. Selvtilmeldte patienter kan til enhver tid opdatere data ved at få adgang til patientportalen. Opdateret information om aktuelle medicinregimer, kliniske hændelser og livskvalitet vil blive indsamlet. Der vil dog blive sendt påmindelsesmails til alle selvtilmeldte patienter på årsbasis for at sikre ensartet indtastning af opfølgningsoplysninger.

Longitudinelle resultater Serielle lipidværdier vil være et nøgleresultat af interesse og vil blive undersøgt for at vurdere tilstrækkeligheden af ​​lipidmodificerende terapier til at opnå mål-LDL-værdier. Longitudinelle resultater af interesse vil omfatte medicinændringer, forekomst af større uønskede kardiovaskulære hændelser og dødelighed. Primære patientrapporterede resultater af interesse vil omfatte underretning og screening af familiemedlemmer, behandlingstilfredshed, sygdomsrelaterede opfattelser og målinger af livskvalitet.

Statistiske overvejelser CASCADE-FH-registret vil indsamle kliniker-rapporteret information for at karakterisere behandlingsmønstre og resultater blandt FH-patienter. Fordi denne undersøgelse ikke er hypotesedrevet, og ingen specifikke medicinske terapier eller behandlingsinterventioner sammenlignes, er formelle prospektive beregninger af stikprøvestørrelser ikke nødvendige. Vi vil dog periodisk vurdere variationer i lipidhåndtering, kliniske hændelser og patientrapporterede resultater for at evaluere tidsmæssige ændringer i disse variable. Standard statistiske tilgange, der almindeligvis anvendes i observationsanalyser, vil blive brugt.

Datafeedback og kvalitetsforbedringssteder, der deltager i CASCADE-FH-registret, vil modtage årlige datafeedback-rapporter, der vil fremhæve behandlingsmønstre, serielle lipidværdier og kliniske resultater for deres tilmeldte patienter sammenlignet med de nationale resultater. Disse rapporter vil blive designet til at lette kvalitetsforbedrende interventioner på deltagende steder designet til at forbedre behandlingen og resultaterne af FH-patienter. Selvtilmeldte patienter vil have mulighed for at downloade deres indberettede data direkte såvel som gennem forudprogrammeret selvfeedback, elektroniske rapporter, som kan tilgås til enhver tid.