Badanie świadomości i wykrywania rodzinnej hipercholesterolemii (CASCADE-FH)

Rejestr CASCADE-FH Fundacji FH wdroży ramy rejestracji, które charakteryzują się trzema możliwymi punktami kontaktowymi: 1) rejestracja w klinice, 2) samodzielna rejestracja za pośrednictwem internetowego portalu pacjenta oraz 3) identyfikacja elektronicznej dokumentacji zdrowotnej (EHR).

Ścieżka 1: Badania przesiewowe i rejestracja w klinikach Podczas początkowej fazy badania wiele wyspecjalizowanych klinik leczenia chorób lipidowych w całych Stanach Zjednoczonych będzie uczestniczyć w rejestrze CASCADE-FH. Do badania zostaną zapisani pacjenci z FH w tych ośrodkach, którzy spełniają kryteria włączenia. Każdy ośrodek będzie musiał uzyskać zgodę IRB i uzyskać zgodę pacjenta. Gdy początkowy zestaw wyspecjalizowanych klinik leczenia chorób lipidowych wykaże akceptowalną wykonalność w zakresie rekrutacji i zaangażowania pacjentów, do rejestru zostaną włączone dodatkowe ośrodki.

Zbieranie danych W przypadku danych wprowadzanych w placówkach klinicznych, głównym źródłem informacji będzie dokumentacja medyczna pacjenta. Dane bazowe będą elementami, które należy wyodrębnić i wprowadzić.

Elementy danych wprowadzane przez pacjentów samodzielnie zarejestrowanych w internetowym portalu pacjenta będą obejmować podzbiór informacji klinicznych, a także pytania dotyczące jakości życia, lęku związanego z chorobą i depresji. Uwzględniona zostanie również krótka ankieta mająca na celu ocenę zrozumienia przez pacjentów zagrożeń dla zdrowia związanych z FH, dostępnych opcji leczenia i badań przesiewowych członków rodziny. Kwestionariusz dla pacjenta został zaprojektowany tak, aby był wolny od żargonu klinicznego i został przetestowany pilotażowo przez ochotników-pacjentów FH, aby zapewnić uczestnikom łatwość jego stosowania.

Gromadzenie danych w ramach dalszych działań W przypadku pacjentów zapisanych do ośrodków klinicznych świadczeniodawcy będą proszeni o aktualizowanie informacji w odstępach rocznych. Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu oceny zmian w przyjmowanych lekach, wystąpienia poważnych niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych, hospitalizacji, badań genetycznych i wyników badań laboratoryjnych aktualizowanych od ostatniej daty wprowadzenia danych. Dane uzupełniające będą zbierane co roku przez 3 lata od pierwszej rejestracji. Pacjenci samodzielnie zapisani mogą w każdej chwili dokonać aktualizacji danych poprzez portal pacjenta. Zostaną zebrane aktualne informacje na temat aktualnych schematów leczenia, zdarzeń klinicznych i jakości życia. Jednakże co roku do wszystkich samodzielnie zarejestrowanych pacjentów będą wysyłane e-maile z przypomnieniem, aby zapewnić jednolite wprowadzanie informacji uzupełniających.

Wyniki podłużne Kluczowym przedmiotem zainteresowania będą seryjne wartości lipidów, które zostaną zbadane w celu oceny adekwatności terapii modyfikujących lipidy w celu osiągnięcia docelowych wartości LDL. Podłużne wyniki będą obejmować zmiany leków, występowanie poważnych niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych i śmiertelność. Podstawowe wyniki zgłaszane przez pacjenta będą obejmować powiadamianie i badania przesiewowe członków rodziny, satysfakcję z leczenia, postrzeganie choroby i pomiary jakości życia.

Względy statystyczne Rejestr CASCADE-FH będzie gromadził informacje zgłaszane przez klinicystów w celu scharakteryzowania wzorców leczenia i wyników leczenia pacjentów z FH. Ponieważ badanie to nie opiera się na hipotezach i nie porównuje się żadnych konkretnych terapii medycznych ani interwencji terapeutycznych, formalne prospektywne obliczenia wielkości próby nie są konieczne. Będziemy jednak okresowo oceniać zmiany w zarządzaniu lipidami, zdarzeniach klinicznych i wynikach zgłaszanych przez pacjentów, aby ocenić czasowe zmiany tych zmiennych. Wykorzystane zostaną standardowe podejścia statystyczne powszechnie stosowane w analizach obserwacyjnych.

Informacje zwrotne dotyczące danych i ośrodki poprawy jakości uczestniczące w rejestrze CASCADE-FH będą otrzymywać coroczne raporty zawierające informacje zwrotne dotyczące danych, które będą podkreślać schematy leczenia, seryjne wartości lipidów i wyniki kliniczne włączonych pacjentów w porównaniu z wynikami krajowymi. Raporty te zostaną zaprojektowane w celu ułatwienia interwencji poprawiających jakość w uczestniczących ośrodkach, mających na celu poprawę leczenia i wyników pacjentów z FH. Pacjenci zarejestrowani samodzielnie będą mieli możliwość bezpośredniego pobrania zgłoszonych danych, a także za pośrednictwem wstępnie zaprogramowanych raportów elektronicznych, do których można uzyskać dostęp w dowolnym momencie.