Исследование осведомленности и выявления семейной гиперхолестеринемии (CASCADE-FH)

Реестр CASCADE-FH Фонда FH внедрит структуру регистрации, которая характеризуется тремя возможными точками контакта: 1) регистрация в клинике, 2) самостоятельная регистрация через онлайн-портал пациентов и 3) идентификация электронных медицинских карт (EHR).

Путь 1: Скрининг и регистрация на базе клиники. На начальном этапе исследования ряд специализированных липидных клиник по всей территории США будут участвовать в реестре CASCADE-FH. Пациенты с СГ в этих учреждениях, соответствующие критериям включения, будут зачислены. Каждое учреждение должно будет получить одобрение IRB и согласие пациента. Как только первоначальный набор специализированных липидных клиник продемонстрирует приемлемую возможность набора и участия пациентов, в реестр будут включены дополнительные центры.

Сбор данных Для данных, вводимых в клинических учреждениях, основным источником информации будет медицинская карта пациента. Базовые данные будут элементами, которые необходимо абстрагировать и вводить.

Элементы данных, вводимые пациентами, самостоятельно зарегистрировавшимися на онлайн-портале для пациентов, будут включать в себя подмножество клинической информации, а также вопросы о качестве жизни, связанной с заболеванием тревоге и депрессии. Также будет включен краткий опрос для оценки понимания пациентами рисков для здоровья при СГ, доступных вариантов лечения и скрининга членов семьи. Анкета для пациентов была разработана так, чтобы не содержать клинического жаргона, и была протестирована в пилотном режиме добровольцами из пациентов с СГ, чтобы обеспечить простоту использования участниками.

Сбор данных последующего наблюдения. Для пациентов, зарегистрированных в клинических центрах, поставщикам услуг будет предложено обновлять информацию с ежегодными интервалами. Медицинские записи будут проверены для оценки изменений в приеме лекарств, возникновения серьезных неблагоприятных сердечно-сосудистых событий, госпитализаций, генетического тестирования и обновленных лабораторных показателей с момента последней даты ввода данных. Данные последующего наблюдения будут собираться ежегодно в течение 3 лет после первоначального зачисления. Пациенты, зарегистрировавшиеся самостоятельно, могут обновить данные в любое время, зайдя на портал пациентов. Будет собрана обновленная информация о текущих схемах лечения, клинических явлениях и качестве жизни. Тем не менее, всем пациентам, записавшимся самостоятельно, ежегодно будут рассылаться электронные письма с напоминаниями, чтобы обеспечить единообразный ввод информации о последующих наблюдениях.

Продольные результаты Серийные значения липидов будут ключевым исходом, представляющим интерес, и будут изучены для оценки адекватности терапии, модифицирующей липиды, для достижения целевых значений ЛПНП. Продольные исходы, представляющие интерес, будут включать в себя смену лекарств, возникновение серьезных неблагоприятных сердечно-сосудистых событий и смертность. Первичные результаты, о которых сообщают пациенты, будут включать уведомление и скрининг членов семьи, удовлетворенность лечением, восприятие заболевания и измерение качества жизни.

Статистические соображения Регистр CASCADE-FH будет собирать информацию, сообщаемую врачами, для характеристики схемы лечения и результатов лечения пациентов с СГ. Поскольку это исследование не основано на гипотезах и не сравнивается никакая конкретная медицинская терапия или лечебные вмешательства, в формальных проспективных расчетах размеров выборки нет необходимости. Тем не менее, мы будем периодически оценивать изменения в управлении липидами, клинические события и результаты, сообщаемые пациентами, чтобы оценить временные изменения этих переменных. Будут использоваться стандартные статистические подходы, обычно используемые в наблюдательном анализе.

Обратная связь с данными и центры повышения качества, участвующие в реестре CASCADE-FH, будут получать ежегодные отчеты с обратной связью по данным, в которых будут освещаться схемы лечения, серийные значения липидов и клинические результаты для зарегистрированных пациентов по сравнению с национальными результатами. Эти отчеты будут предназначены для облегчения мероприятий по улучшению качества в участвующих учреждениях, направленных на улучшение лечения и результатов пациентов с СГ. Пациенты, зачисленные самостоятельно, будут иметь возможность загружать свои отчетные данные напрямую, а также через заранее запрограммированные электронные отчеты с самостоятельной обратной связью, к которым можно получить доступ в любое время.