Onderzoek naar bewustzijn en detectie van familiale hypercholesterolemie (CASCADE-FH)

De FH Foundation CASCADE-FH Registry zal een inschrijvingskader implementeren dat wordt gekenmerkt door drie mogelijke contactpunten: 1) Inschrijving in een kliniek, 2) Zelfinschrijving via een online patiëntenportaal, en 3) Identificatie van elektronische patiëntendossiers (EPD).

Traject 1: Klinische screening en inschrijving Tijdens de initiële studiefase zullen een aantal gespecialiseerde lipidenklinieken in de VS deelnemen aan het CASCADE-FH-register. FH-patiënten op deze locaties die aan de inclusie voldoen, zullen zich inschrijven. Elke locatie moet IRB-goedkeuring krijgen en toestemming van de patiënt verkrijgen. Zodra de eerste reeks gespecialiseerde lipidenklinieken aanvaardbare haalbaarheid heeft aangetoond voor de inschrijving en betrokkenheid van patiënten, zullen aanvullende locaties in het register worden opgenomen.

Gegevensverzameling Voor gegevens die op klinische locaties worden ingevoerd, is de primaire informatiebron het medische dossier van de patiënt. Basisgegevens zullen elementen zijn die moeten worden geabstraheerd en ingevoerd.

Gegevenselementen die door zelfingeschreven patiënten in het online patiëntenportaal worden ingevoerd, omvatten een subset van klinische informatie en vragen over de kwaliteit van leven, ziektegerelateerde angst en depressie. Er zal ook een korte enquête worden opgenomen om het inzicht van patiënten in de gezondheidsrisico's van FH, de beschikbare behandelingsopties en de screening van familieleden te beoordelen. De patiëntenvragenlijst is zo ontworpen dat deze vrij is van klinisch jargon en is getest door vrijwilligers van FH-patiënten om gebruiksgemak voor de deelnemers te garanderen.

Verzameling van vervolggegevens Voor patiënten die op klinische locaties zijn ingeschreven, wordt aan de zorgverleners gevraagd om de informatie jaarlijks bij te werken. Medische dossiers zullen worden beoordeeld om veranderingen in medicijnen, het optreden van ernstige cardiovasculaire voorvallen, ziekenhuisopnames, genetische tests en laboratoriumwaarden te beoordelen die zijn bijgewerkt sinds de laatste datum van gegevensinvoer. Gedurende 3 jaar na de eerste inschrijving worden jaarlijks vervolggegevens verzameld. Zelf ingeschreven patiënten kunnen hun gegevens op elk moment bijwerken via het patiëntenportaal. Bijgewerkte informatie over de huidige medicatieregimes, klinische gebeurtenissen en kwaliteit van leven zal worden verzameld. Jaarlijks worden er echter herinneringsmails naar alle zelfingeschreven patiënten gestuurd om een ​​uniforme invoer van vervolginformatie te garanderen.

Longitudinale resultaten Seriële lipidenwaarden zullen een belangrijke uitkomst van belang zijn en zullen worden onderzocht om de geschiktheid van lipidenmodificerende therapieën te beoordelen om de doel-LDL-waarden te bereiken. Longitudinale uitkomsten die van belang zijn, zijn onder meer medicatieveranderingen, het optreden van ernstige cardiovasculaire voorvallen en mortaliteit. Primaire door de patiënt gerapporteerde uitkomsten die van belang zijn, zijn onder meer het informeren en screenen van familieleden, tevredenheid over de behandeling, ziektegerelateerde percepties en metingen van de kwaliteit van leven.

Statistische overwegingen Het CASCADE-FH-register zal door artsen gerapporteerde informatie verzamelen om behandelpatronen en resultaten bij FH-patiënten te karakteriseren. Omdat deze studie niet op hypothesen is gebaseerd en er geen specifieke medische therapieën of behandelinterventies worden vergeleken, zijn formele prospectieve berekeningen van de steekproefomvang niet nodig. We zullen echter periodiek variaties in het lipidenmanagement, klinische gebeurtenissen en door de patiënt gerapporteerde resultaten beoordelen om temporele veranderingen in deze variabelen te evalueren. Er zal gebruik worden gemaakt van standaard statistische benaderingen die gewoonlijk worden gebruikt in observationele analyses.

Gegevensfeedback en kwaliteitsverbeteringssites die deelnemen aan het CASCADE-FH-register zullen jaarlijkse gegevensfeedbackrapporten ontvangen waarin behandelingspatronen, seriële lipidenwaarden en klinische resultaten voor hun ingeschreven patiënten worden benadrukt in vergelijking met de nationale resultaten. Deze rapporten zullen bedoeld zijn om kwaliteitsverbeteringsinterventies op deelnemende locaties mogelijk te maken, bedoeld om de behandeling en resultaten van FH-patiënten te verbeteren. Zelf ingeschreven patiënten krijgen de mogelijkheid om hun gerapporteerde gegevens rechtstreeks te downloaden, maar ook via voorgeprogrammeerde zelffeedback, elektronische rapporten die op elk moment toegankelijk zijn.