Otevřená studie s eskalací dávek k vyhodnocení bezpečnosti a farmakokinetiky perorálního PRX-112

Kritéria pro zařazení:

• Muž nebo žena starší 18 let
• Historická diagnostika Gaucherovy choroby nízkou hladinou aktivity GCD leukocytů
• Hemoglobin ≥ 10 g/dl
• Index tělesné hmotnosti (BMI) 18 kg/m2-30 kg/m2 včetně
• Subjekt je schopen poskytnout písemný informovaný souhlas
• Ženy ve fertilním věku nesmějí být těhotné nebo kojící s negativním výsledkem těhotenského testu z moči při screeningové návštěvě.
• Ženy ve fertilním věku a muži s partnerkami ve fertilním věku musí používat dvě metody antikoncepce po celou dobu studie, z nichž jedna musí být bariérová. Přijatelné metody antikoncepce jsou perorální antikoncepce, bariérové ​​metody (mužský kondom, ženský kondom, bránice, cervikální čepička, spermicid nebo nitroděložní tělísko), chirurgická sterilita (doložená lékařská zpráva o vasektomii, hysterektomii a/nebo bilaterální ooforektomii) a/nebo postmenopauzální stav ( definováno jako nejméně 1 rok bez menstruace, jak je prokázáno anamnézou nebo zprávou subjektu).
• Negativní laboratorní testy na HIV, HBsAg a HCV při screeningové návštěvě
• Nenaivní na žádnou předchozí ERT nebo podstoupili poslední léčbu ERT 12 měsíců před podpisem IC

Kritéria vyloučení:

• Přítomnost gastrointestinálního (GI) onemocnění ovlivňujícího motilitu nebo absorpci
• Subjekty s jakoukoli anamnézou alergické reakce na biologická léčiva nebo jiné alergie, které výzkumník považoval za klinicky významné
• Hlášená anamnéza zneužívání alkoholu nebo drog
• Subjekt daroval krev během 3 měsíců před screeningem nebo subjekt dostal deriváty plazmy během 6 měsíců před screeningem
• Užívání jakéhokoli hodnoceného léku nebo účast v jiném klinickém hodnocení během 3 měsíců před screeningem (zpráva subjektu)
• Subjekty, které dříve dostaly ERT s pozitivními protilátkami proti lidským rostlinným rekombinantním GCD (prGCD)
• Klinický důkaz jakéhokoli aktivního významného onemocnění, které by mohlo potenciálně ohrozit schopnost zkoušejícího vyhodnotit nebo interpretovat účinky zkoumané léčby na hodnocení bezpečnosti, čímž se riziko pro subjekt zvyšuje na nepřijatelnou úroveň
• Přítomnost jakéhokoli zdravotního, emocionálního, behaviorálního nebo psychologického stavu, který by podle úsudku zkoušejícího narušoval požadavky studie
• Subjekt užil jakýkoli lék (kromě acetaminofenu nebo dyprionu) do 7 dnů od screeningu, včetně laxativ, čajů a potravinářských přídatných látek, o kterých je známo, že se používají k léčbě zácpy nebo průjmu