Biomarkery u parkinsonských syndromů (BIOPARK)

Diferenciální diagnóza mezi Parkinsonovou nemocí, mnohočetnou systémovou atrofií a progresivní supranukleární obrnou může být v časném stádiu onemocnění velmi obtížná. PD, MSA a PSP jsou neurodegenerativní poruchy. PD a MSA patří mezi alfa-synukleinopatie, které se vyznačují abnormální akumulací alfa-synukleinu. Alfa-synuklein se akumuluje v intraneuronálních Lewyho tělíscích u pacientů s PD a jako intracytoplazmatické gliové inkluze u MSA. V PSP se protein tau hromadí v neuronech a gliových buňkách, zatímco depozita alfa-synukleinu se nacházejí pouze v malém rozsahu.

Vývoj biologických markerů pro diagnostiku a prognózu PD, MSA a PSP zůstává nenaplněnou potřebou. Kromě vedení klinického rozhodování jsou takové biologické markery klíčové pro budoucí studie modifikace onemocnění a neuroprotekce.

Alfa-synuklein má vysoký potenciál pro vývoj biomarkerů, protože představuje patologický charakteristický znak PD a MSA. Zdá se, že oligomerní frakce alfa-synukleinu, jejíž hladiny CSF jsou u PD zvýšené, se zvláště podílí na abnormální agregaci proteinů u alfa-synukleinopatií.

Hlavním cílem studie je porovnat hladiny oligomerního alfa-synukleinu v CSF mezi pacienty s PD, MSA a PSP. Sekundárními cíli je (i) porovnat celkové hladiny alfa-synukleinu a index celkového/oligomerního alfa-synukleinu mezi PD, MSA a PSP, (ii) studovat korelaci a shodu mezi hladinami CSF a plazmatickými hladinami celkového a oligomerního alfa-synukleinu (iii) k posouzení potenciálních souvislostí mezi biomarkerem a klinickými měřeními závažnosti a progrese onemocnění a (iv) k posouzení variace biomarkeru v průběhu času a jeho korelace se závažností a progresí onemocnění.