Epilepsie a poruchy regulace nálady u dětí (EPILETRE)

Epilepsie je mnohostranná porucha a velký problém veřejného zdraví. Kromě opakujících se a nepředvídatelných záchvatů jsou potenciálními hlavními zdroji invalidity u dětí a dospělých s epilepsií abnormality v psychiatrickém stavu, kognitivních schopnostech a sociálně adaptivním chování. Nedávné studie jednoznačně prokázaly zvýšené psychiatrické komorbidity u dětí s epilepsií, zejména poruchy emoční regulace, jako je deprese a úzkost, ve srovnání s běžnou populací a dětmi s jinými zdravotními poruchami, neurologickými i neneurologickými. Byla hlášena prevalence 12 % až 35 % ve srovnání s 3-8 % v běžné populaci.

Velké pokroky začaly odhalovat potenciální mediátory poruch emoční regulace a sociálních komorbidit u epilepsie, ale přetrvávají významné mezery ve včasné detekci, léčbě a prevenci těchto poruch. Velmi malý počet výzkumů zkoumal děti s epilepsií v době diagnózy nebo blízko ní. Toto je doba, během níž jsou minimalizovány účinky chronické epilepsie, potenciální nepříznivé sociální účinky epilepsie a další komplikující etiologické účinky.

Epileptické syndromy poskytují užitečný rámec pro zvážení rizika a typu komorbidit emoční dysregulace. Je však třeba vzít v úvahu variabilitu v rámci syndromů i mezi nimi, což vyžaduje přísnou fenotypizaci odborníky v oboru dětské epileptologie. Retrospektivní studie, obvykle zahrnující pacienty s chronickou epilepsií a trpící smíšeným spektrem epileptických syndromů, zavádějí zkreslení vedoucí k poněkud odlišným nálezům.

Jsou tyto poruchy výsledkem běžných fyziopatologických mechanismů, které předcházejí rozvoji epilepsie? Souvislost mezi základní mozkovou poruchou a psychiatrickými komorbiditami se objevila v nedávné literatuře s důkazy založenými na studiích u dospělých, které naznačují obousměrné vztahy mezi epilepsií a neurobehaviorálními komorbiditami. Poruchy emoční regulace mohou následovat po nástupu epilepsie, ale mohou jí také předcházet, a tak sloužit jako možný rizikový faktor. Klinickým důsledkem takové obousměrné asociace je, že neurobehaviorální komorbidity mohou být přítomny při diagnóze a dokonce i před nástupem epilepsie. Je potřeba lépe porozumět příčinám těchto stavů u mladších lidí.

Míra, do jaké jsou specifické epileptické syndromy spojeny s relativním rizikem poruch emoční dysregulace u dětí s nově nebo nedávno propuknutím (během šesti měsíců před zařazením), byla zřídkakdy komplexně zkoumána a představuje těžiště současného výzkumu.

Studie výzkumníků bude založena na prospektivně rekrutované kohortě 280 dětí/dospívajících s nedávno diagnostikovanou epilepsií. Všechna zúčastněná centra disponují potřebnými kompetencemi pro přesnou diagnostiku epileptických syndromů a nástroji pro případový vhodný etiologický screening. Po prvním záchvatu jsou děti obvykle nejprve vyšetřeny na pohotovostních odděleních nemocnice. Okamžité postoupení epileptickým týmům účastnícím se této studie významně sníží populační předsudky a zkratky, se kterými se setkáváme ve studiích, které rekrutovaly pacienty s chronickou epilepsií následované na epileptických jednotkách terciární péče.

Výzkumníci očekávají, že jejich výsledky poskytnou lepší porozumění společným i jedinečným rysům poruch emoční regulace ve vztahu ke specifickým kategoriím epilepsie definovaným na základě základních fyziopatologických mechanismů.

Tyto znalosti také pomohou lékařům a rodinám při plánování diagnostiky a zdrojů řízení.