Padaczka i zaburzenia regulacji nastroju u dzieci (EPILETRE)

Padaczka to wielopłaszczyznowe zaburzenie i poważny problem zdrowia publicznego. Oprócz nawracających i nieprzewidywalnych napadów, nieprawidłowości w stanie psychicznym, funkcjach poznawczych i zachowaniach adaptacyjnych są potencjalnymi głównymi źródłami niepełnosprawności u dzieci i dorosłych z zaburzeniami padaczkowymi. Ostatnie badania jednoznacznie udokumentowały zwiększone występowanie współistniejących chorób psychicznych u dzieci z padaczką, zwłaszcza zaburzeń regulacji emocjonalnej, takich jak depresja i lęk, zarówno w porównaniu z populacją ogólną, jak i dzieci z innymi zaburzeniami somatycznymi, neurologicznymi i nieneurologicznymi. Zgłaszano częstość występowania od 12% do 35%, w porównaniu z 3-8% w populacji ogólnej.

Poczyniono znaczne postępy w odkrywaniu potencjalnych mediatorów zaburzeń regulacji emocjonalnej i współistniejących chorób społecznych w padaczce, ale nadal istnieją istotne luki we wczesnym wykrywaniu, leczeniu i zapobieganiu tym zaburzeniom. W bardzo niewielkiej liczbie badań zbadano dzieci z padaczką w momencie rozpoznania lub blisko niego. Jest to czas, w którym minimalizowane są skutki przewlekłej padaczki, potencjalne niepożądane skutki społeczne padaczki oraz inne komplikujące skutki etiologiczne.

Zespoły padaczkowe dostarczają użytecznych ram do rozważenia ryzyka i rodzaju współistniejących chorób rozregulowania emocjonalnego. Należy jednak wziąć pod uwagę zmienność w obrębie zespołów i między zespołami, co wymaga ścisłego fenotypowania przez specjalistów w dziedzinie epileptologii dziecięcej. Badania retrospektywne, zwykle obejmujące pacjentów z przewlekłą padaczką i cierpiących na mieszane spektrum zespołów padaczkowych, wprowadzają błędy prowadzące do raczej rozbieżnych wyników.

Czy takie zaburzenia są wynikiem wspólnych mechanizmów fizjopatologicznych poprzedzających rozwój padaczki? Związek między podstawowym zaburzeniem mózgu a współistniejącymi chorobami psychicznymi pojawił się w najnowszej literaturze, z dowodami opartymi na badaniach u dorosłych, sugerującymi dwukierunkowe związki między padaczką a współistniejącymi chorobami neurobehawioralnymi. Zaburzenia regulacji emocjonalnej mogą pojawiać się po wystąpieniu padaczki, ale mogą ją również poprzedzać, stanowiąc potencjalny czynnik ryzyka. Implikacją kliniczną takiego dwukierunkowego związku jest to, że współistniejące choroby neurobehawioralne mogą być obecne w chwili rozpoznania, a nawet przed wystąpieniem padaczki. Istnieje potrzeba lepszego zrozumienia przyczyn tych schorzeń u młodszych osób.

Stopień, w jakim określone zespoły padaczkowe są związane ze względnym ryzykiem zaburzeń regulacji emocjonalnej u dzieci z nowym lub niedawnym początkiem (w ciągu sześciu miesięcy przed włączeniem) rzadko był kompleksowo badany i stanowi przedmiot obecnego badania.

Badanie badaczy będzie oparte na prospektywnie zrekrutowanej kohorcie 280 dzieci/młodzieży z niedawno zdiagnozowaną padaczką. Wszystkie uczestniczące ośrodki dysponują niezbędnymi kompetencjami do precyzyjnego rozpoznawania zespołów padaczkowych oraz narzędziami do odpowiedniego skriningu etiologicznego w każdym przypadku. Po pierwszym napadzie dzieci są zwykle najpierw badane na szpitalnych oddziałach ratunkowych. Szybkie skierowanie do zespołów zajmujących się padaczką uczestniczących w niniejszym badaniu znacznie zmniejszy uprzedzenia populacyjne i skróty napotkane w badaniach, w których rekrutowano pacjentów z przewlekłą padaczką, a następnie w oddziałach padaczki trzeciego stopnia opieki.

Badacze oczekują, że ich wyniki zapewnią lepsze zrozumienie zarówno wspólnych, jak i unikalnych cech zaburzeń regulacji emocjonalnej, w odniesieniu do określonych kategorii padaczki zdefiniowanych na podstawie podstawowych mechanizmów fizjopatologicznych.

Taka wiedza pomoże również klinicystom i rodzinom w planowaniu zarówno zasobów diagnostycznych, jak i zarządzania.