Epilepsia ja mielialan säätelyhäiriö lapsilla (EPILETRE)

Epilepsia on monitahoinen sairaus ja suuri kansanterveysongelma. Toistuvien ja arvaamattomien kohtausten lisäksi poikkeavuudet psykiatrisessa tilassa, kognitiossa ja sosiaalisesti mukautuvassa käyttäytymisessä ovat potentiaalisia merkittäviä vamman lähteitä epilepsiasairauksista kärsivillä lapsilla ja aikuisilla. Viimeaikaiset tutkimukset ovat yksiselitteisesti dokumentoineet kohonneita psykiatrisia liitännäissairauksia epilepsialapsilla, erityisesti emotionaalisia säätelyhäiriöitä, kuten masennusta ja ahdistusta, verrattuna sekä yleiseen väestöön että lapsiin, joilla on muita lääketieteellisiä häiriöitä, neurologisia ja ei-neurologisia. Esiintyvyyden on raportoitu olevan 12–35 %, kun se yleisväestössä on 3–8 %.

Suuria edistysaskeleita on alettu paljastaa epilepsian tunnesääntelyhäiriöiden ja sosiaalisten liitännäissairauksien mahdollisten välittäjien paljastamisessa, mutta näiden häiriöiden varhaisessa havaitsemisessa, hoidossa ja ehkäisyssä on edelleen merkittäviä aukkoja. Hyvin pienessä määrässä tutkimuksia on tutkittu epilepsiaa sairastavia lapsia diagnoosin ajankohtana tai lähellä sitä. Tämä on aika, jolloin kroonisen epilepsian vaikutukset, epilepsian mahdolliset vastenmieliset sosiaaliset vaikutukset ja muut monimutkaiset etiologiset vaikutukset minimoidaan.

Epilepsiaoireyhtymät tarjoavat hyödyllisen kehyksen emotionaalisten säätelyhäiriöiden rinnakkaissairauksien riskin ja tyypin pohtimiseen. Mutta vaihtelu oireyhtymien sisällä ja niiden välillä on otettava huomioon, mikä edellyttää tiukkaa fenotyypitystä lasten epileptologian asiantuntijoilta. Retrospektiiviset tutkimukset, joihin yleensä osallistuvat kroonista epilepsiaa sairastavat potilaat ja jotka kärsivät erilaisista epilepsiaoireyhtymistä, tuovat esiin harhoja, jotka johtavat melko erilaisiin löydöksiin.

Ovatko tällaiset häiriöt seurausta yleisistä fysiopatologisista mekanismeista, jotka edeltävät epilepsian kehittymistä? Viimeaikaisessa kirjallisuudessa on noussut esiin taustalla olevan aivosairauden ja psykiatristen liitännäissairauksien välinen yhteys, ja aikuisilla tehtyihin tutkimuksiin perustuvat todisteet viittaavat kaksisuuntaisiin suhteisiin epilepsian ja neurokäyttäytymissairauksien välillä. Emotionaaliset säätelyhäiriöt voivat seurata epilepsian puhkeamista, mutta ne voivat myös edeltää sitä, jolloin ne voivat toimia mahdollisena riskitekijänä. Tällaisen kaksisuuntaisen assosioinnin kliininen merkitys on, että neurokäyttäytymiseen liittyviä liitännäissairauksia saattaa esiintyä diagnoosin yhteydessä ja jopa ennen epilepsian puhkeamista. Nuorten ihmisten näiden sairauksien syitä on ymmärrettävä paremmin.

Se, missä määrin tietyt epilepsiaoireyhtymät liittyvät suhteelliseen emotionaalisten säätelyhäiriöiden riskiin lapsilla, joilla on äskettäin tai äskettäin ilmaantunut (kuuden kuukauden sisällä ennen ilmoittautumista), on harvoin tutkittu kattavasti, ja se on tämän tutkimuksen painopiste.

Tutkijoiden tutkimus perustuu 280 lapsen/nuoren tulevaan kohorttiin, joilla on äskettäin diagnosoitu epilepsia. Kaikilla osallistuvilla keskuksilla on tarvittavat pätevyydet epilepsiaoireyhtymien tarkkaa diagnoosia varten ja työkalut tapauskohtaiseen tarkoituksenmukaiseen etiologian seulomiseen. Ensimmäisen kohtauksen jälkeen lapset tutkitaan yleensä ensin sairaalan ensiapuosastolla. Nopea ohjaaminen tähän tutkimukseen osallistuvien epilepsiaryhmien puoleen vähentää merkittävästi väestön harhaa ja oikoteitä tutkimuksissa, joissa rekrytoitiin kroonista epilepsiaa sairastavia potilaita, joita seurattiin korkea-asteen epilepsiayksiköissä.

Tutkijat odottavat tulosten antavan paremman ymmärryksen tunnesäätelyhäiriöiden yhteisistä ja ainutlaatuisista piirteistä suhteessa tiettyihin epilepsiakategorioihin, jotka on määritelty taustalla olevien fysiopatologisten mekanismien perusteella.

Tällainen tieto auttaa myös kliinikkoja ja perheitä sekä diagnoosi- että hallintaresurssien suunnittelussa.