Epilepsi och humörregleringsstörning hos barn (EPILETRE)

Epilepsi är en mångfacetterad sjukdom och ett stort folkhälsoproblem. Förutom återkommande och oförutsägbara anfall är abnormiteter i psykiatrisk status, kognition och socialt anpassade beteenden potentiella stora källor till funktionsnedsättning hos barn och vuxna med epilepsistörningar. Nyligen genomförda studier har otvetydigt dokumenterat ökade psykiatriska komorbiditeter hos barn med epilepsi, särskilt känslomässiga regleringsstörningar som depression och ångest, jämfört med både den allmänna befolkningen och barn med andra medicinska störningar, neurologiska och icke-neurologiska. En prevalens på 12 % till 35 % har rapporterats, jämfört med 3-8 % i den allmänna befolkningen.

Stora framsteg har börjat för att avslöja potentiella mediatorer av störningar i emotionell reglering och sociala komorbiditeter vid epilepsi, men viktiga luckor kvarstår i tidig upptäckt, behandling och förebyggande av dessa störningar. Ett mycket litet antal utredningar har undersökt barn med epilepsi vid eller nära diagnostillfället. Detta är en tid under vilken effekterna av kronisk epilepsi, potentiella ogynnsamma sociala effekter av epilepsi och andra komplicerande etiologiska effekter minimeras.

Epilepsisyndrom utgör en användbar ram för att överväga risken och typen av emotionella dysregulationskomorbiditeter. Men variation inom och mellan syndrom måste beaktas, vilket kräver en strikt fenotypning av specialister inom pediatrisk epileptologi. Retrospektiva studier, som vanligtvis inkluderar patienter med kroniska epilepsier och som lider av ett blandat spektrum av epilepsisyndrom, introducerar fördomar som leder till ganska olika resultat.

Är sådana störningar resultatet av vanliga fysiopatologiska mekanismer, som föregår utvecklingen av epilepsi? Kopplingen mellan en underliggande hjärnstörning och psykiatriska komorbiditeter har framkommit i nyare litteratur, med bevis baserade på studier på vuxna som tyder på dubbelriktade samband mellan epilepsi och neurobeteendekomorbiditeter. Emotionella regleringsstörningar kan följa uppkomsten av epilepsi, men de kan också föregå den och därmed fungera som en möjlig riskfaktor. Den kliniska implikationen av en sådan dubbelriktad association är att neurobeteendekomorbiditeter kan förekomma vid diagnos och även innan epilepsi debuterar. Det finns ett behov av större förståelse för orsakerna till dessa tillstånd hos yngre människor.

I vilken grad specifika epilepsisyndrom är förknippade med den relativa risken för känslomässiga störningar av regleringen hos barn med ny- eller nyligen debut (inom sex månader före inskrivningen) har sällan undersökts heltäckande och står i fokus för den aktuella utredningen.

Utredarnas studie kommer att baseras på en prospektivt rekryterad kohort av 280 barn/ungdomar med nyligen diagnostiserad epilepsi. Alla deltagande centra har den nödvändiga kompetensen för en exakt diagnos av epilepsisyndromen och verktygen för en per fall lämplig etiologisk screening. Efter ett första anfall undersöks barn vanligtvis först på sjukhusbaserade akutmottagningar. Snabb hänvisning till epilepsiteamen som deltar i denna studie kommer att avsevärt minska befolkningsfördomar och genvägar som påträffas i studier som rekryterade patienter med kronisk epilepsi följt av epilepsienheter för tertiärvård.

Utredarna förväntar sig att deras resultat ska ge en större förståelse för både de gemensamma och unika egenskaperna hos emotionella regleringsstörningar, i relation till specifika epilepsikategorier definierade utifrån de underliggande fysiopatologiska mekanismerna.

Sådan kunskap kommer också att hjälpa läkare och familjer i planeringen av både diagnos- och hanteringsresurser.