Epilepsia y trastorno de regulación del estado de ánimo en niños (EPILETRE)

La epilepsia es un trastorno multifacético y un importante problema de salud pública. Además de las convulsiones recurrentes e impredecibles, las anomalías en el estado psiquiátrico, la cognición y las conductas de adaptación social son posibles fuentes importantes de discapacidad en niños y adultos con trastornos de epilepsia. Estudios recientes han documentado de manera inequívoca comorbilidades psiquiátricas elevadas en niños con epilepsia, particularmente trastornos de regulación emocional como la depresión y la ansiedad, en comparación tanto con la población general como con los niños con otros trastornos médicos, neurológicos y no neurológicos. Se ha informado una prevalencia del 12% al 35%, en comparación con el 3-8% en la población general.

Se han iniciado importantes avances para descubrir los potenciales mediadores de los trastornos de la regulación emocional y las comorbilidades sociales en la epilepsia, pero persisten importantes lagunas en la detección precoz, el tratamiento y la prevención de estos trastornos. Un número muy pequeño de investigaciones ha examinado a niños con epilepsia en el momento del diagnóstico o cerca de él. Este es un período durante el cual se minimizan los efectos de la epilepsia crónica, los posibles efectos sociales adversos de la epilepsia y otros efectos etiológicos complicados.

Los síndromes de epilepsia proporcionan un marco útil para considerar el riesgo y el tipo de comorbilidades de desregulación emocional. Pero se debe tener en cuenta la variabilidad dentro y entre los síndromes, lo que requiere un fenotipado estricto por parte de especialistas en el campo de la epileptología pediátrica. Los estudios retrospectivos, que generalmente incluyen pacientes con epilepsias crónicas y que padecen un espectro mixto de síndromes de epilepsia, introducen sesgos que conducen a hallazgos bastante dispares.

¿Son tales trastornos el resultado de mecanismos fisiopatológicos comunes, que preceden al desarrollo de la epilepsia? El vínculo entre un trastorno cerebral subyacente y las comorbilidades psiquiátricas ha surgido en la literatura reciente, con evidencia basada en estudios en adultos, lo que sugiere relaciones bidireccionales entre la epilepsia y las comorbilidades neuroconductuales. Los trastornos de la regulación emocional pueden seguir al inicio de la epilepsia, pero también pueden precederla, sirviendo así como un posible factor de riesgo. La implicación clínica de tal asociación bidireccional es que las comorbilidades neuroconductuales pueden estar presentes en el momento del diagnóstico e incluso antes del inicio de la epilepsia. Existe la necesidad de una mayor comprensión de las causas de estas condiciones en las personas más jóvenes.

El grado en que los síndromes de epilepsia específicos se asocian con el riesgo relativo de trastornos de desregulación emocional en niños con inicio nuevo o reciente (dentro de los seis meses anteriores a la inscripción) rara vez se ha examinado de manera exhaustiva y representa el enfoque de la investigación actual.

El estudio de los investigadores se basará en una cohorte reclutada prospectivamente de 280 niños/adolescentes con epilepsia recientemente diagnosticada. Todos los centros participantes disponen de las competencias necesarias para un diagnóstico preciso de los síndromes epilépticos y de las herramientas para un cribado etiológico adecuado al caso. Después de una primera convulsión, los niños suelen ser examinados por primera vez en los departamentos de emergencia de los hospitales. La derivación inmediata a los equipos de epilepsia que participan en el presente estudio reducirá significativamente los sesgos de población y los atajos encontrados en los estudios que reclutaron pacientes con epilepsia crónica seguidos en unidades de epilepsia de atención terciaria.

Los investigadores esperan que sus resultados proporcionen una mayor comprensión de las características únicas y compartidas de los trastornos de la regulación emocional, en relación con categorías específicas de epilepsia definidas sobre la base de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Dicho conocimiento también ayudará a los médicos y las familias en la planificación de los recursos de diagnóstico y manejo.