Epilessia e disturbo della regolazione dell'umore nei bambini (EPILETRE)

L'epilessia è un disturbo multiforme e un grave problema di salute pubblica. Oltre alle crisi ricorrenti e imprevedibili, le anomalie dello stato psichiatrico, della cognizione e dei comportamenti socio-adattivi sono potenziali principali fonti di disabilità nei bambini e negli adulti con disturbi epilettici. Studi recenti hanno documentato in modo inequivocabile l'aumento delle comorbilità psichiatriche nei bambini con epilessia, in particolare disturbi della regolazione emotiva come depressione e ansia, rispetto sia alla popolazione generale che ai bambini con altri disturbi medici, neurologici e non neurologici. È stata segnalata una prevalenza dal 12% al 35%, rispetto al 3-8% nella popolazione generale.

Importanti progressi hanno iniziato a scoprire i potenziali mediatori dei disturbi della regolazione emotiva e delle comorbilità sociali nell'epilessia, ma permangono importanti lacune nella diagnosi precoce, nel trattamento e nella prevenzione di questi disturbi. Un numero molto limitato di indagini ha esaminato bambini con epilessia al momento della diagnosi o in prossimità di esso. Questo è un periodo durante il quale gli effetti dell'epilessia cronica, i potenziali effetti sociali avversi dell'epilessia e altri complicanti effetti eziologici sono ridotti al minimo.

Le sindromi epilettiche forniscono un quadro utile per considerare il rischio e il tipo di comorbilità legate alla disregolazione emotiva. Ma la variabilità all'interno e tra le sindromi deve essere presa in considerazione, richiedendo così una rigorosa fenotipizzazione da parte di specialisti nel campo dell'epilettologia pediatrica. Studi retrospettivi, che di solito includono pazienti con epilessia cronica e che soffrono di uno spettro misto di sindromi epilettiche, introducono pregiudizi che portano a risultati piuttosto disparati.

Tali disturbi sono il risultato di comuni meccanismi fisiopatologici, che precedono lo sviluppo dell'epilessia? Il legame tra un disturbo cerebrale sottostante e comorbidità psichiatriche è emerso nella letteratura recente, con prove basate su studi negli adulti, che suggeriscono relazioni bidirezionali tra epilessia e comorbidità neurocomportamentali. I disturbi della regolazione emotiva possono seguire l'insorgenza dell'epilessia, ma possono anche precederla, costituendo così un possibile fattore di rischio. L'implicazione clinica di tale associazione bidirezionale è che le comorbilità neurocomportamentali potrebbero essere presenti alla diagnosi e anche prima dell'insorgenza dell'epilessia. C'è bisogno di una maggiore comprensione delle cause di queste condizioni nei giovani.

Il grado in cui specifiche sindromi epilettiche sono associate al rischio relativo di disturbi della disregolazione emotiva nei bambini con esordio nuovo o recente (entro sei mesi prima dell'arruolamento) è stato raramente esaminato in modo completo e rappresenta il fulcro dell'attuale indagine.

Lo studio dei ricercatori si baserà su una coorte reclutata in modo prospettico di 280 bambini/adolescenti con epilessia di recente diagnosi. Tutti i centri partecipanti dispongono delle competenze necessarie per una diagnosi precisa delle sindromi epilettiche e degli strumenti per uno screening eziologico caso per caso appropriato. Dopo una prima crisi, i bambini vengono solitamente esaminati per la prima volta presso i reparti di emergenza ospedalieri. Il rapido rinvio ai team di epilessia che partecipano al presente studio ridurrà significativamente i pregiudizi e le scorciatoie della popolazione riscontrati negli studi che hanno reclutato pazienti con epilessia cronica seguiti in unità di epilessia di cura terziaria.

I ricercatori si aspettano che i loro risultati forniscano una maggiore comprensione delle caratteristiche condivise e uniche dei disturbi della regolazione emotiva, in relazione a specifiche categorie di epilessia definite sulla base dei meccanismi fisiopatologici sottostanti.

Tale conoscenza aiuterà anche i medici e le famiglie nella pianificazione delle risorse diagnostiche e gestionali.