Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

NBIAready: Online sbírka přirozených výsledků hlášených pacienty

5. října 2020 aktualizováno: Susan J. Hayflick

Účelem této studie je dozvědět se více o neurodegeneraci s poruchami akumulace železa v mozku (NBIA). Shromažďují se údaje o třech typech poruch NBIA:

Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN), neurodegenerace spojená s PLA2G6 (PLAN) a neurodegenerace spojená s beta-propellerovým proteinem (BPAN). Studie bude (1) shromažďovat informace o tom, jak se symptomy a nálezy NBIA v průběhu času mění, a (2) identifikovat opatření NBIA, která mohou být použita v budoucích klinických studiích. Účastníci budou každých 6 měsíců po dobu 5–10 let sledovat odkazy na zabezpečenou webovou stránku, aby elektronicky vyplnili sadu hodnotících stupnic souvisejících s jejich poruchou NBIA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Alison C Freed, BA
Telefonní číslo: 503 494 6838
E-mail: freeal@ohsu.edu

Studijní záloha kontaktů

Jméno: Allison M Gregory, MS, CGC
Telefonní číslo: 503 494 4344
E-mail: gregorya@ohsu.edu

Studijní místa

Spojené státy
- Oregon
  - Portland, Oregon, Spojené státy, 97239-3098
    - Nábor
    - Oregon Health & Science University
    - Kontakt:
      
      Allison M Gregory, MS, CGC
      
      Telefonní číslo: 503 494 4344
      
      E-mail: gregorya@ohsu.edu
    - Kontakt:
      
      Alison C Freed, BA
      
      Telefonní číslo: 503-494-6838
      
      E-mail: freeal@ohsu.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Susan J Hayflick, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Skupina PKAN se skládá z mezinárodních jedinců s diagnózou PKAN. Skupina PLAN se skládá z mezinárodních jedinců s diagnózou PLAN. Skupina BPAN se skládá z mezinárodních jedinců s diagnózou BPAN.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Diagnóza PKAN, PLAN nebo BPAN potvrzená testováním genů a/nebo klinickými příznaky.
Možnost přístupu k počítači s internetovými službami nebo k telefonu přibližně jednou za 6 měsíců po dobu až 10 let pro zadávání dat.

Kritéria vyloučení:

Jednotlivci, kteří neumějí plynule číst a komunikovat v angličtině.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
PKAN Tato skupina se skládá z jedinců s diagnózou PKAN pomocí kombinace MRI, dalších klinických nálezů a sekvenování genu PANK2.
PLÁN Tuto skupinu tvoří jedinci s diagnózou PLAN pomocí kombinace MRI, dalších klinických nálezů a sekvenování genu PLA2G6.
BPAN Tato skupina se skládá z jedinců s diagnózou BPAN pomocí kombinace MRI, dalších klinických nálezů a sekvenování genu WDR45.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Zdokumentujte přirozenou historii NBIA a identifikujte nové markery progrese onemocnění. Časové okno: 5-10 let	Jednotkou analýz budou data shromážděná o milnících NBIA a ukazatelích výsledků hlášených pacienty. K charakterizaci přirozené historie NBIA bude použito modelování latentní růstové křivky (LGC). Pokud data podporují, že určité milníky onemocnění se vyskytují v konzistentním pořadí nebo v konzistentním věku, pak tyto datové body budou kandidátskými markery progrese onemocnění. LGC bude použito k charakterizaci přirozené historie NBIA a identifikaci oblastí, ve kterých se jednotlivci s NBIA liší od běžné populace.	5-10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Susan J. Hayflick

Spolupracovníci

Oregon Health and Science University

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Official website of the OHSU NBIA research group

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. dubna 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. dubna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. října 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. října 2015

První zveřejněno (Odhad)

27. října 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. října 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. října 2020

Naposledy ověřeno

1. října 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

10832

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .