Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NBIAready: Online-kokoelma luonnontieteellisiä potilaiden raportoimia tulosmittauksia

maanantai 5. lokakuuta 2020 päivittänyt: Susan J. Hayflick

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää neurodegeneraatiosta, johon liittyy aivoraudan kertymishäiriöitä (NBIA). Tietoja kerätään kolmen tyyppisistä NBIA-häiriöistä:

Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN), PLA2G6-assosioitunut neurodegeneraatio (PLAN) ja beetapotkuriproteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (BPAN). Tutkimuksessa (1) kerätään tietoa siitä, miten NBIA:n oireet ja löydökset muuttuvat ajan myötä ja (2) yksilöidään NBIA:n mittareita, joita voidaan käyttää tulevissa kliinisissä tutkimuksissa. Osallistujat seuraavat linkkejä suojatulle verkkosivustolle kuuden kuukauden välein 5–10 vuoden ajan täyttääkseen sähköisesti NBIA-häiriöitään liittyvät luokitusasteikot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Alison C Freed, BA
  • Puhelinnumero: 503 494 6838
  • Sähköposti: freeal@ohsu.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Allison M Gregory, MS, CGC
  • Puhelinnumero: 503 494 4344
  • Sähköposti: gregorya@ohsu.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239-3098
        • Rekrytointi
        • Oregon Health & Science University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Allison M Gregory, MS, CGC
          • Puhelinnumero: 503 494 4344
          • Sähköposti: gregorya@ohsu.edu
        • Ottaa yhteyttä:
          • Alison C Freed, BA
          • Puhelinnumero: 503-494-6838
          • Sähköposti: freeal@ohsu.edu
        • Päätutkija:
          • Susan J Hayflick, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

PKAN-ryhmä koostuu kansainvälisistä henkilöistä, joilla on diagnosoitu PKAN. PLAN-ryhmä koostuu kansainvälisistä henkilöistä, joilla on diagnosoitu PLAN. BPAN-ryhmä koostuu kansainvälisistä henkilöistä, joilla on diagnosoitu BPAN.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • PKAN-, PLAN- tai BPAN-diagnoosi vahvistettu geenitesteillä ja/tai kliinisillä ominaisuuksilla.
  • Mahdollisuus käyttää Internet-palveluilla varustettua tietokonetta tai puhelinta noin kerran 6 kuukaudessa jopa 10 vuoden ajan tietojen syöttämiseksi.

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka eivät osaa sujuvasti lukea ja kommunikoida englanniksi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
PKAN
Tämä ryhmä koostuu henkilöistä, joilla on diagnosoitu PKAN käyttämällä magneettikuvauksen, muiden kliinisten löydösten ja PANK2-geenisekvensoinnin yhdistelmää.
SUUNNITELMA
Tämä ryhmä koostuu henkilöistä, joilla on diagnosoitu PLAN käyttämällä magneettikuvauksen, muiden kliinisten löydösten ja PLA2G6-geenisekvensoinnin yhdistelmää.
BPAN
Tämä ryhmä koostuu henkilöistä, joilla on diagnosoitu BPAN käyttämällä magneettikuvauksen, muiden kliinisten löydösten ja WDR45-geenisekvensoinnin yhdistelmää.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dokumentoi NBIA:n luonnollinen historia ja tunnista uudet taudin etenemisen merkkiaineet.
Aikaikkuna: 5-10 vuotta
Analyysiyksikkönä on kerätty data NBIA:n virstanpylväistä ja potilaiden raportoimista tulosmittauksista. Latenttikasvukäyrän (LGC) mallinnusta käytetään luonnehtimaan NBIA:n luonnollista historiaa. Jos tiedot tukevat sitä, että tietyt sairauden virstanpylväät esiintyvät johdonmukaisessa järjestyksessä tai samanikäisinä, nämä tietopisteet ovat ehdokkaita taudin etenemisen merkkiaineina. LGC:tä käytetään luonnehtimaan NBIA:n luonnonhistoriaa ja tunnistamaan alueita, joilla NBIA:aa sairastavat yksilöt eroavat yleisestä väestöstä.
5-10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Susan J. Hayflick

Yhteistyökumppanit

Oregon Health and Science University

Tutkijat

  • Päätutkija: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 23. lokakuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 23. lokakuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 27. lokakuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 8. lokakuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 5. lokakuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. lokakuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10832

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa