Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NBIAready: Onlineindsamling af naturhistoriske patientrapporterede resultatmål

5. oktober 2020 opdateret af: Susan J. Hayflick

Formålet med denne undersøgelse er at lære mere om neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) lidelser. Der indsamles data om tre typer NBIA-lidelser:

Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN), PLA2G6-associated Neurodegeneration (PLAN) og Beta-propeller Protein-associated Neurodegeneration (BPAN). Studiet vil (1) indsamle information om, hvordan symptomer og fund i NBIA ændrer sig over tid og (2) identificere mål for NBIA, der kan bruges i fremtidige kliniske forsøg. Deltagerne vil følge links til et sikkert websted hver 6. måned i en periode på 5-10 år for elektronisk at udfylde et sæt vurderingsskalaer relateret til deres NBIA-lidelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Alison C Freed, BA
  • Telefonnummer: 503 494 6838
  • E-mail: freeal@ohsu.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Allison M Gregory, MS, CGC
  • Telefonnummer: 503 494 4344
  • E-mail: gregorya@ohsu.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239-3098
        • Rekruttering
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Susan J Hayflick, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

PKAN-gruppen består af internationale personer diagnosticeret med PKAN. PLAN-gruppen består af internationale personer diagnosticeret med PLAN. BPAN-gruppen består af internationale personer diagnosticeret med BPAN.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af PKAN, PLAN eller BPAN bekræftet ved gentest og/eller kliniske træk.
  • Mulighed for at få adgang til en computer med internettjenester eller en telefon cirka en gang hver 6. måned i op til 10 år for at indtaste data.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der ikke er flydende i at læse og kommunikere på engelsk.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
PKAN
Denne gruppe består af personer diagnosticeret med PKAN ved hjælp af en kombination af MR, andre kliniske fund og PANK2-gensekventering.
PLAN
Denne gruppe består af personer diagnosticeret med PLAN ved hjælp af en kombination af MR, andre kliniske fund og PLA2G6-gensekventering.
BPAN
Denne gruppe består af personer diagnosticeret med BPAN ved hjælp af en kombination af MR, andre kliniske fund og WDR45-gensekventering.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dokumenter den naturlige historie af NBIA og identificer nye markører for sygdomsprogression.
Tidsramme: 5-10 år
Analyseenheden vil være de data, der indsamles om NBIA-milepæle og patientrapporterede resultatmål. Latent Growth Curve (LGC) modellering vil blive brugt til at karakterisere NBIAs naturhistorie. Hvis data understøtter, at visse sygdomsmilepæle forekommer i en ensartet rækkefølge eller ved konsistente aldre, så vil disse datapunkter være kandidatmarkører for sygdomsprogression. LGC vil blive brugt til at karakterisere NBIAs naturhistorie og identificere områder, hvor individer med NBIA adskiller sig fra den generelle befolkning.
5-10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Susan J. Hayflick

Samarbejdspartnere

Oregon Health and Science University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. april 2025

Studieafslutning (Forventet)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. oktober 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. oktober 2015

Først opslået (Skøn)

27. oktober 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. oktober 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. oktober 2020

Sidst verificeret

1. oktober 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10832

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner