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NBIAready: Colección en línea de medidas de resultados de historia natural informadas por pacientes

5 de octubre de 2020 actualizado por: Susan J. Hayflick

El propósito de este estudio es aprender más sobre los trastornos de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA). Se recopilan datos sobre tres tipos de trastornos NBIA:

Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN), neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN) y neurodegeneración asociada a proteína beta-hélice (BPAN). El estudio (1) recopilará información sobre cómo los síntomas y los hallazgos en NBIA cambian con el tiempo e (2) identificará medidas de NBIA que se pueden usar en futuros ensayos clínicos. Los participantes seguirán enlaces a un sitio web seguro cada 6 meses durante un período de 5 a 10 años para completar electrónicamente un conjunto de escalas de calificación relacionadas con su trastorno NBIA.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Alison C Freed, BA
  • Número de teléfono: 503 494 6838
  • Correo electrónico: freeal@ohsu.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Allison M Gregory, MS, CGC
  • Número de teléfono: 503 494 4344
  • Correo electrónico: gregorya@ohsu.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-3098
        • Reclutamiento
        • Oregon Health & Science University
        • Contacto:
          • Allison M Gregory, MS, CGC
          • Número de teléfono: 503 494 4344
          • Correo electrónico: gregorya@ohsu.edu
        • Contacto:
          • Alison C Freed, BA
          • Número de teléfono: 503-494-6838
          • Correo electrónico: freeal@ohsu.edu
        • Investigador principal:
          • Susan J Hayflick, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El grupo PKAN está formado por personas internacionales diagnosticadas con PKAN. El grupo PLAN está formado por personas internacionales diagnosticadas con PLAN. El grupo BPAN está formado por personas internacionales diagnosticadas con BPAN.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de PKAN, PLAN o BPAN confirmado por pruebas genéticas y/o características clínicas.
  • Capacidad para acceder a una computadora con servicios de Internet o un teléfono aproximadamente una vez cada 6 meses durante un máximo de 10 años para ingresar datos.

Criterio de exclusión:

  • Individuos que no dominan la lectura y la comunicación en inglés.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
PKAN
Este grupo está formado por personas diagnosticadas con PKAN mediante una combinación de resonancia magnética, otros hallazgos clínicos y secuenciación del gen PANK2.
PLAN
Este grupo está formado por personas diagnosticadas con PLAN mediante una combinación de resonancia magnética, otros hallazgos clínicos y secuenciación del gen PLA2G6.
BPAN
Este grupo consta de personas diagnosticadas con BPAN mediante una combinación de resonancia magnética, otros hallazgos clínicos y secuenciación del gen WDR45.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Documente la historia natural de NBIA e identifique nuevos marcadores de progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 5-10 años
La unidad de análisis serán los datos recopilados sobre los hitos de NBIA y las medidas de resultado informadas por el paciente. El modelado de la curva de crecimiento latente (LGC) se utilizará para caracterizar la historia natural de NBIA. Si los datos respaldan que ciertos hitos de la enfermedad ocurren en un orden consistente, o en edades consistentes, entonces estos puntos de datos serán marcadores candidatos de la progresión de la enfermedad. LGC se utilizará para caracterizar la historia natural de NBIA e identificar áreas en las que las personas con NBIA difieren de la población general.
5-10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Susan J. Hayflick

Colaboradores

Oregon Health and Science University

Investigadores

  • Investigador principal: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

1 de abril de 2025

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de abril de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de octubre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de octubre de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

27 de octubre de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de octubre de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de octubre de 2020

Última verificación

1 de octubre de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 10832

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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