Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

NBIAready: online verzameling van door patiënten gerapporteerde uitkomstmaten voor natuurlijke historie

5 oktober 2020 bijgewerkt door: Susan J. Hayflick

Het doel van deze studie is om meer te leren over neurodegeneratie met Brain Iron Accumulation (NBIA) Disorders. Er worden gegevens verzameld over drie soorten NBIA-aandoeningen:

Pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN), PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie (PLAN) en Beta-propeller Protein-geassocieerde neurodegeneratie (BPAN). De studie zal (1) informatie verzamelen over hoe symptomen en bevindingen in NBIA in de loop van de tijd veranderen en (2) metingen van NBIA identificeren die kunnen worden gebruikt in toekomstige klinische onderzoeken. Deelnemers volgen elke 6 maanden links naar een beveiligde website gedurende een periode van 5-10 jaar om elektronisch een reeks beoordelingsschalen in te vullen met betrekking tot hun NBIA-stoornis.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Alison C Freed, BA
  • Telefoonnummer: 503 494 6838
  • E-mail: freeal@ohsu.edu

Studie Contact Back-up

  • Naam: Allison M Gregory, MS, CGC
  • Telefoonnummer: 503 494 4344
  • E-mail: gregorya@ohsu.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239-3098
        • Werving
        • Oregon Health & Science University
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Susan J Hayflick, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De PKAN-groep bestaat uit internationale personen met de diagnose PKAN. De PLAN-groep bestaat uit internationale personen met de diagnose PLAN. De BPAN-groep bestaat uit internationale personen met de diagnose BPAN.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van PKAN, PLAN of BPAN bevestigd door gentesten en/of klinische kenmerken.
  • Mogelijkheid om gedurende maximaal 10 jaar ongeveer eens per 6 maanden toegang te krijgen tot een computer met internetdiensten of een telefoon om gegevens in te voeren.

Uitsluitingscriteria:

  • Personen die niet vloeiend Engels kunnen lezen en communiceren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
PKAN
Deze groep bestaat uit personen met de diagnose PKAN met behulp van een combinatie van MRI, andere klinische bevindingen en PANK2-gensequencing.
PLAN
Deze groep bestaat uit personen met de diagnose PLAN met behulp van een combinatie van MRI, andere klinische bevindingen en PLA2G6-gensequencing.
BPAN
Deze groep bestaat uit personen met de diagnose BPAN met behulp van een combinatie van MRI, andere klinische bevindingen en WDR45-gensequencing.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Documenteer de natuurlijke geschiedenis van NBIA en identificeer nieuwe markers van ziekteprogressie.
Tijdsspanne: 5-10 jaar
De analyse-eenheid zal bestaan ​​uit de verzamelde gegevens over NBIA-mijlpalen en door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten. Latent Growth Curve (LGC) modellering zal worden gebruikt om de natuurlijke geschiedenis van NBIA te karakteriseren. Als gegevens ondersteunen dat bepaalde ziektemijlpalen in een consistente volgorde of op consistente leeftijd voorkomen, dan zullen deze gegevenspunten kandidaat-markers zijn voor ziekteprogressie. LGC zal worden gebruikt om de natuurlijke geschiedenis van NBIA te karakteriseren en gebieden te identificeren waarin individuen met NBIA verschillen van de algemene bevolking.
5-10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Susan J. Hayflick

Medewerkers

Oregon Health and Science University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 april 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

1 april 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 oktober 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 oktober 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

27 oktober 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 oktober 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 oktober 2020

Laatst geverifieerd

1 oktober 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10832

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren