Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NBIAready: Online samling av naturhistoriske pasientrapporterte resultatmål

5. oktober 2020 oppdatert av: Susan J. Hayflick

Hensikten med denne studien er å lære mer om nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA) lidelser. Data samles inn om tre typer NBIA-lidelser:

Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN), PLA2G6-assosiert Neurodegeneration (PLAN) og Beta-propell Protein-assosiert Neurodegeneration (BPAN). Studien vil (1) samle informasjon om hvordan symptomer og funn i NBIA endres over tid og (2) identifisere mål for NBIA som kan brukes i fremtidige kliniske studier. Deltakerne vil følge lenker til et sikkert nettsted hver 6. måned i en periode på 5-10 år for elektronisk å fullføre et sett med vurderingsskalaer relatert til deres NBIA-lidelse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Alison C Freed, BA
  • Telefonnummer: 503 494 6838
  • E-post: freeal@ohsu.edu

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Allison M Gregory, MS, CGC
  • Telefonnummer: 503 494 4344
  • E-post: gregorya@ohsu.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239-3098
        • Rekruttering
        • Oregon Health & Science University
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Susan J Hayflick, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

PKAN-gruppen består av internasjonale personer diagnostisert med PKAN. PLAN-gruppen består av internasjonale personer diagnostisert med PLAN. BPAN-gruppen består av internasjonale personer diagnostisert med BPAN.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av PKAN, PLAN eller BPAN bekreftet ved gentesting og/eller kliniske trekk.
  • Evne til å få tilgang til en datamaskin med internetttjenester eller en telefon omtrent en gang hver 6. måned i opptil 10 år for å legge inn data.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer som ikke er flytende i lesing og kommunikasjon på engelsk.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
PKAN
Denne gruppen består av individer diagnostisert med PKAN ved bruk av en kombinasjon av MR, andre kliniske funn og PANK2-gensekvensering.
PLAN
Denne gruppen består av individer diagnostisert med PLAN ved bruk av en kombinasjon av MR, andre kliniske funn og PLA2G6-gensekvensering.
BPAN
Denne gruppen består av individer diagnostisert med BPAN ved bruk av en kombinasjon av MR, andre kliniske funn og WDR45-gensekvensering.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dokumenter den naturlige historien til NBIA og identifiser nye markører for sykdomsprogresjon.
Tidsramme: 5-10 år
Enheten for analyse vil være dataene som samles inn om NBIA-milepæler og pasientrapporterte utfallsmål. Latent Growth Curve (LGC) modellering vil bli brukt for å karakterisere naturhistorien til NBIA. Hvis data støtter at visse sykdomsmilepæler forekommer i en konsistent rekkefølge, eller ved konsistente aldre, vil disse datapunktene være kandidatmarkører for sykdomsprogresjon. LGC vil bli brukt til å karakterisere naturhistorien til NBIA og identifisere områder der individer med NBIA skiller seg fra befolkningen generelt.
5-10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Susan J. Hayflick

Samarbeidspartnere

Oregon Health and Science University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. april 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. oktober 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. oktober 2015

Først lagt ut (Anslag)

27. oktober 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. oktober 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. oktober 2020

Sist bekreftet

1. oktober 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10832

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere