NBIAready: raccolta online di misure di esito riferite dai pazienti di storia naturale
5 ottobre 2020 aggiornato da: Susan J. Hayflick
Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sulla neurodegenerazione con disturbi da accumulo di ferro cerebrale (NBIA). I dati vengono raccolti su tre tipi di disturbi NBIA:
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN), neurodegenerazione associata a PLA2G6 (PLAN) e neurodegenerazione associata a proteine beta-elica (BPAN). Lo studio (1) raccoglierà informazioni su come i sintomi e i risultati nella NBIA cambiano nel tempo e (2) identificherà misure di NBIA che possono essere utilizzate in futuri studi clinici. I partecipanti seguiranno collegamenti a un sito Web sicuro ogni 6 mesi per un periodo di 5-10 anni per completare elettronicamente una serie di scale di valutazione relative al loro disturbo NBIA.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Alison C Freed, BA
- Numero di telefono: 503 494 6838
- Email: freeal@ohsu.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Allison M Gregory, MS, CGC
- Numero di telefono: 503 494 4344
- Email: gregorya@ohsu.edu
Luoghi di studio
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239-3098
- Reclutamento
- Oregon Health & Science University
-
Contatto:
- Allison M Gregory, MS, CGC
- Numero di telefono: 503 494 4344
- Email: gregorya@ohsu.edu
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Contatto:
- Alison C Freed, BA
- Numero di telefono: 503-494-6838
- Email: freeal@ohsu.edu
-
Investigatore principale:
- Susan J Hayflick, MD
-
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Il gruppo PKAN è composto da individui internazionali con diagnosi di PKAN.
Il gruppo PLAN è composto da individui internazionali con diagnosi di PLAN.
Il gruppo BPAN è composto da individui internazionali con diagnosi di BPAN.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di PKAN, PLAN o BPAN confermata dal test genetico e/o dalle caratteristiche cliniche.
- Possibilità di accedere a un computer con servizi Internet o a un telefono circa una volta ogni 6 mesi per un massimo di 10 anni per l'inserimento dei dati.
Criteri di esclusione:
- Individui che non sono fluenti nella lettura e nella comunicazione in inglese.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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PKAN
Questo gruppo è composto da individui con diagnosi di PKAN utilizzando una combinazione di risonanza magnetica, altri risultati clinici e sequenziamento del gene PANK2.
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PIANO
Questo gruppo è composto da individui con diagnosi di PLAN utilizzando una combinazione di risonanza magnetica, altri risultati clinici e sequenziamento del gene PLA2G6.
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BAN
Questo gruppo è composto da individui con diagnosi di BPAN utilizzando un combinatino di risonanza magnetica, altri risultati clinici e sequenziamento del gene WDR45.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Documentare la storia naturale della NBIA e identificare nuovi marcatori di progressione della malattia.
Lasso di tempo: 5-10 anni
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L'unità di analisi saranno i dati raccolti sulle pietre miliari NBIA e le misure di esito riportate dai pazienti.
La modellazione della curva di crescita latente (LGC) sarà utilizzata per caratterizzare la storia naturale della NBIA.
Se i dati supportano che determinate pietre miliari della malattia si verificano in un ordine coerente o in età coerenti, allora questi punti dati saranno candidati marcatori della progressione della malattia.
LGC sarà utilizzato per caratterizzare la storia naturale della NBIA e identificare le aree in cui gli individui con NBIA differiscono dalla popolazione generale.
|
5-10 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2015
Completamento primario (Anticipato)
1 aprile 2025
Completamento dello studio (Anticipato)
1 aprile 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
23 ottobre 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 ottobre 2015
Primo Inserito (Stima)
27 ottobre 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 ottobre 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 ottobre 2020
Ultimo verificato
1 ottobre 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie dei gangli basali
- Disturbi del movimento
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Distrofie neuroassonali
- Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
- Degenerazione nervosa
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10832
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .