Genomová asociační studie o endofenotypu prostorové pracovní paměti u ADHD
Genomová asociační studie o endofenotypu prostorové pracovní paměti u poruchy pozornosti s hyperaktivitou
Konkrétní cíle:
- Najít genetické variace spojené s výkonem prostorové pracovní paměti u pacientů s ADHD pomocí celogenomových asociačních studií (GWAS);
- Najít genetické variace spojené s výkonností prostorové pracovní paměti u zdravých subjektů pomocí GWAS;
- Získat ověřovací vzorek a replikovat zjištění z původního GWAS;
- Testovat, zda genetické variace významně spojené s prostorovou pracovní pamětí jsou také spojeny s ADHD.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), charakterizovaná nepozorností, hyperaktivitou a impulzivitou, je časný nástup, vysoce dědičná, klinicky heterogenní, dlouhodobě narušující porucha s obrovským dopadem na jednotlivce, rodiny a společnosti. Náš výzkumný tým provedl řadu biologických studií o deficitech prostorové pracovní paměti u ADHD a podstatné důkazy naznačují, že deficity prostorové pracovní paměti jsou důležitým neuropsychologickým biomarkerem s translačními hodnotami a příznivými endofenotypovými vlastnostmi pro ADHD. Navzdory množství molekulárně genetických studií ADHD nebyly genetické etiologie ADHD jednoznačné. Protože genetické studie endofenotypů mohou nabídnout více informací o genetickém a mozkovém procesu, endofenotypový přístup může účinně zvýšit statistickou sílu a učinit celogenomové asociační studie (GWAS) použitelné na mnohem menším vzorku. Dosud nebyla provedena žádná studie GWAS o deficitech prostorové pracovní paměti u ADHD.
Jedná se o 3letý projekt. Naše předchozí studie shromáždily vzorky krve a data prostorové pracovní paměti 382 pacientů s ADHD a 150 zdravých subjektů. V tomto 3letém projektu přijmeme 232 zdravých subjektů ve věku 7-18 let. Opatření zahrnují (1) rozhovory pro psychopatologii (K-SADS-E), (2) dotazníky k měření symptomů ADHD (SNAP-IV) a (3) neuropsychologické testy: Úloha prostorové pracovní paměti CANTAB. V prvním roce bude proveden pouze případový GWAS na prostorové pracovní paměti (n = 254). Ve druhém roce bude provedena pouze kontrola GWAS na prostorové pracovní paměti (n = 254). Ve třetím roce budou nálezy z prvních dvou GWAS replikovány ve validačním vzorku složeném ze 128 pacientů s ADHD a 128 zdravých kontrol.
Pečlivým výpočtem bude velikost vzorku 382 subjektů s ADHD poskytovat adekvátní sílu pro detekci významných genetických variací v celém genomu a replikaci nálezů v nezávislém validačním vzorku. Předpokládáme, že budeme identifikovat vztah mezi genetickými variacemi ADHD a endofenotypem prostorové pracovní paměti. Naše poznatky významně přispějí k pochopení patofyziologických mechanismů ADHD, zejména patologické dráhy od genů, přes endofenotyp až po behaviorální fenotypy.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Taipei, Tchaj-wan
- National Taiwan Univeristy Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekty bez jakýchkoli současných nebo celoživotních psychiatrických poruch DSM-IV na základě rozhovorů K-SADS-E.
Kritéria vyloučení:
- Účastníci, kteří měli v minulosti nebo v současnosti nějaké zdravotní nebo neurologické onemocnění, kteří v současné době užívali psychotropní léky nebo jejichž skóre inteligenčního kvocientu (IQ) bylo nižší než 80, byli vyloučeni.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Skupina ADHD
Subjekty s klinickou diagnózou ADHD podle kritérií DSM-IV
|
|
Skupina TD
Typicky řídí vývoj bez celoživotní diagnózy s ADHD
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Psychiatrický rozhovor
Časové okno: 1 hodina
|
Subjekty budou dotazovány čínskou verzí dětské epidemiologické verze Plánu pro afektivní poruchy a schizofrenii (K-SADS-E)
|
1 hodina
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prostorová pracovní paměť
Časové okno: 30 minut
|
Předměty budou hodnoceny automatizovanou baterií Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
|
30 minut
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 201412157RINA
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .