Een genoombrede associatiestudie naar het endofenotype van ruimtelijk werkgeheugen bij ADHD
Een genoombrede associatiestudie naar het endofenotype van ruimtelijk werkgeheugen bij aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit
Specifieke doelstellingen:
- Om de genetische variaties te vinden die verband houden met ruimtelijke werkgeheugenprestaties bij patiënten met ADHD door gebruik te maken van genoombrede associatiestudies (GWAS);
- Om de genetische variaties te vinden die verband houden met ruimtelijke werkgeheugenprestaties bij gezonde proefpersonen door GWAS te gebruiken;
- Een validatiemonster rekruteren en de bevindingen van de initiële GWAS repliceren;
- Om te testen of genetische variaties die significant geassocieerd zijn met ruimtelijk werkgeheugen ook geassocieerd zijn met ADHD.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), gekenmerkt door onoplettendheid, hyperactiviteit en impulsiviteit, is een vroeg beginnende, zeer erfelijke, klinisch heterogene, langdurige beperkende aandoening met een enorme impact op individuen, gezinnen en samenlevingen. Ons onderzoeksteam heeft een reeks biologische onderzoeken uitgevoerd naar ruimtelijke werkgeheugentekorten van ADHD, en substantieel bewijs heeft gesuggereerd dat ruimtelijke werkgeheugentekorten de belangrijke neuropsychologische biomarker zijn met translationele waarden en gunstige endofenotypische eigenschappen voor ADHD. Ondanks de overvloed aan moleculair genetische studies over ADHD, zijn de genetische etiologieën van ADHD niet doorslaggevend. Omdat genetische studies naar endofenotypes meer informatie kunnen bieden over genetische en hersenprocessen, kan een endofenotypische benadering de statistische kracht efficiënt vergroten en genoombrede associatiestudies (GWAS) toepasbaar maken in een veel kleinere steekproef. Tot op heden is er geen GWAS-onderzoek geweest naar ruimtelijke werkgeheugentekorten van ADHD.
Dit is een project van 3 jaar. Onze eerdere studies hebben bloedmonsters en ruimtelijke werkgeheugengegevens verzameld van 382 patiënten met ADHD en 150 gezonde proefpersonen. In dit 3-jarige project rekruteren we 232 gezonde proefpersonen in de leeftijd van 7-18 jaar. De maatregelen omvatten (1) interviews voor psychopathologie (K-SADS-E), (2) vragenlijsten om ADHD-symptomen te meten (SNAP-IV), en (3) neuropsychologische tests: Ruimtelijke werkgeheugentaak van de CANTAB. In het eerste jaar wordt een casus-only GWAS over ruimtelijk werkgeheugen (n = 254) uitgevoerd. In het tweede jaar zal een controle-only GWAS op ruimtelijk werkgeheugen (n = 254) worden uitgevoerd. In het derde jaar zullen de bevindingen van de eerste twee GWAS worden gerepliceerd in een validatiemonster bestaande uit 128 patiënten met ADHD en 128 gezonde controles.
Door zorgvuldige berekening zal een steekproefomvang van 382 ADHD-proefpersonen voldoende vermogen bieden om genoombrede significante genetische variaties te detecteren en de bevindingen te repliceren in een onafhankelijke validatiesteekproef. We verwachten de relatie tussen genetische variaties van ADHD en het endofenotype van ruimtelijk werkgeheugen te identificeren. Onze bevindingen zullen aanzienlijk bijdragen aan ons begrip van de pathofysiologische mechanismen van ADHD, met name de pathologische route van genen, via endofenotype, naar gedragsfenotypes.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Taipei, Taiwan
- National Taiwan Univeristy Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Onderwerpen zonder huidige of levenslange DSM-IV psychiatrische stoornissen op basis van de K-SADS-E-interviews.
Uitsluitingscriteria:
- Deelnemers die een vroegere of huidige medische of neurologische ziekte hadden, die momenteel psychotrope medicatie gebruikten, of wiens intelligentiequotiënt (IQ) -score lager was dan 80, werden uitgesloten.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
ADHD-groep
Onderwerpen met klinische diagnose van ADHD volgens de DSM-IV-criteria
|
|
TD groep
Typische ontwikkelingscontroles zonder levenslange diagnose met ADHD
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Psychiatrisch interview
Tijdsspanne: 1 uur
|
Onderwerpen worden geïnterviewd door de Chinese versie van de Kiddie Epidemiologische versie van het schema voor affectieve stoornissen en schizofrenie (K-SADS-E)
|
1 uur
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ruimtelijk werkgeheugen
Tijdsspanne: 30 minuten
|
Onderwerpen worden beoordeeld door de Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
|
30 minuten
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 201412157RINA
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .