ADHD에서 공간 작업 기억의 Endophenotype에 대한 게놈 차원의 연관 연구
주의력결핍 과잉행동장애에서 공간작업기억의 내형표현형에 관한 게놈 차원의 연관성 연구
구체적인 목표:
- GWAS(Genome-Wide Association Studies)를 사용하여 ADHD 환자의 공간 작업 기억 성능과 관련된 유전적 변이를 찾기 위해;
- GWAS를 사용하여 건강한 피험자의 공간 작업 기억 성능과 관련된 유전적 변이를 찾기 위해;
- 검증 샘플을 모집하고 초기 GWAS에서 결과를 복제하기 위해
- 공간 작업 기억과 크게 관련된 유전적 변이가 ADHD와도 관련이 있는지 여부를 테스트합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)는 주의력 결핍, 과잉행동, 충동성을 특징으로 하는 질환으로 조기에 발병하고 유전성이 높으며 임상적으로 이질적이고 장기적으로 개인, 가족 및 사회에 엄청난 영향을 미치는 장애입니다. 우리 연구팀은 ADHD의 공간 작업 기억 결손에 대한 일련의 생물학적 연구를 수행했으며 상당한 증거가 공간 작업 기억 결손을 중요한 신경심리학적 바이오마커로 시사하고 있습니다. ADHD에 대한 풍부한 분자유전학적 연구에도 불구하고, ADHD의 유전적 병인은 결정적이지 않았습니다. endophenotypes에 대한 유전자 연구는 유전 및 뇌 과정에 대한 더 많은 정보를 제공할 수 있기 때문에 endophenotypic 접근법은 통계적 힘을 효율적으로 향상시키고 훨씬 더 작은 샘플에 적용 가능한 게놈 차원의 연관성 연구(GWAS)를 만들 수 있습니다. 현재까지 ADHD의 공간 작업 기억력 결핍에 대한 GWAS 연구는 없었다.
이것은 3년 프로젝트입니다. 우리의 이전 연구는 ADHD 환자 382명과 건강한 피험자 150명의 혈액 샘플과 공간 작업 기억 데이터를 수집했습니다. 이 3년 프로젝트에서 우리는 7-18세 사이의 건강한 피험자 232명을 모집할 것입니다. 측정에는 (1) 정신병리학 인터뷰(K-SADS-E), (2) ADHD 증상을 측정하기 위한 설문지(SNAP-IV), (3) 신경심리학적 테스트: CANTAB의 공간 작업 기억 작업이 포함됩니다. 첫 해에는 공간 작업 기억(n = 254)에 대한 사례별 GWAS가 수행됩니다. 두 번째 해에는 공간 작업 기억(n = 254)에 대한 제어 전용 GWAS가 수행됩니다. 3년 차에는 초기 두 GWAS의 결과가 ADHD 환자 128명과 건강한 대조군 128명으로 구성된 검증 샘플에 복제될 것입니다.
신중한 계산을 통해 382명의 ADHD 피험자의 샘플 크기는 게놈 전체의 중요한 유전적 변이를 감지하고 독립적인 검증 샘플에서 결과를 복제할 수 있는 적절한 힘을 제공할 것입니다. 우리는 ADHD의 유전적 변이와 공간 작업 기억의 endophenotype 사이의 관계를 규명할 것으로 기대합니다. 우리의 연구 결과는 ADHD의 병태 생리학적 메커니즘, 특히 유전자에서 내피형을 거쳐 행동 표현형에 이르는 병리학적 경로를 이해하는 데 크게 기여할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Taipei, 대만
- National Taiwan Univeristy Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- K-SADS-E 인터뷰를 기반으로 현재 또는 평생 DSM-IV 정신 장애가 없는 피험자.
제외 기준:
- 과거 또는 현재 의학적 또는 신경계 질환이 있거나 현재 향정신성 약물을 복용하고 있거나 지능 지수(IQ) 점수가 80 미만인 참가자는 제외되었습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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ADHD 그룹
DSM-IV 기준에 따라 임상적으로 ADHD 진단을 받은 피험자
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TD 그룹
ADHD로 평생 진단 없이 일반적으로 개발 제어
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정신과 면담
기간: 1 시간
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정서 장애 및 정신분열증 일정표(K-SADS-E)의 아동 역학 버전의 중국어 버전으로 주제를 인터뷰합니다.
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1 시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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공간 작업 기억
기간: 30 분
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과목은 Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)에 의해 평가됩니다.
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30 분
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 201412157RINA
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