Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus spatiaalisen työmuistin endofenotyypistä ADHD:ssa
Genomin laajuinen assosiaatiotutkimus keskittymisvaje-hyperaktiivisuushäiriön spatiaalisen työmuistin endofenotyypistä
Erityiset tavoitteet:
- Löytää ADHD-potilaiden spatiaaliseen työmuistin suorituskykyyn liittyvät geneettiset variaatiot käyttämällä genominlaajuisia assosiaatiotutkimuksia (GWAS);
- Löytää terveillä koehenkilöillä spatiaaliseen työmuistiin liittyvät geneettiset variaatiot GWAS:n avulla;
- Validointinäytteen värvääminen ja alkuperäisen GWAS:n havaintojen toistaminen;
- Sen testaamiseksi, liittyvätkö avaruustyömuistiin merkittävästi liittyvät geneettiset vaihtelut myös ADHD:hen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tarkkailuvaje-hyperaktiivisuushäiriö (ADHD), jolle on ominaista tarkkaamattomuus, yliaktiivisuus ja impulsiivisuus, on varhain alkava, erittäin perinnöllinen, kliinisesti heterogeeninen, pitkäaikaisesti heikentävä häiriö, jolla on valtava vaikutus yksilöihin, perheisiin ja yhteiskuntiin. Tutkimusryhmämme on tehnyt sarjan biologisia tutkimuksia ADHD:n spatiaalisen työmuistin puutteista, ja merkittävät todisteet ovat ehdottaneet, että spatiaalinen työmuistin puute on tärkeä neuropsykologinen biomarkkeri, jolla on translaatioarvot ja suotuisat endofenotyyppiset ominaisuudet ADHD:lle. Huolimatta ADHD:n molekyyligeneettisten tutkimusten runsaudesta, ADHD:n geneettiset etiologiat eivät ole olleet ratkaisevia. Koska endofenotyyppien geneettiset tutkimukset voivat tarjota enemmän tietoa geneettisestä ja aivoprosessista, endofenotyyppinen lähestymistapa voi tehokkaasti parantaa tilastollista tehoa ja tehdä genominlaajuisista assosiaatiotutkimuksista (GWAS) sovellettavissa paljon pienemmässä otoksessa. Tähän mennessä ei ole tehty GWAS-tutkimusta ADHD:n tilatyömuistin puutteista.
Tämä on 3-vuotinen projekti. Aiemmat tutkimuksemme ovat keränneet verinäytteitä ja avaruudellisia työmuistitietoja 382 ADHD-potilaalta ja 150 terveeltä henkilöltä. Tässä 3-vuotisessa hankkeessa rekrytoimme 232 tervettä henkilöä, iältään 7-18 vuotta. Toimenpiteisiin kuuluvat (1) haastattelut psykopatologiaan (K-SADS-E), (2) kyselylomakkeet ADHD-oireiden mittaamiseksi (SNAP-IV) ja (3) neuropsykologiset testit: CANTABin spatial Working Memory -tehtävä. Ensimmäisenä vuonna suoritetaan vain tapauskohtainen GWAS tilatyömuistiin (n = 254). Toisena vuonna suoritetaan vain ohjaus GWAS spatiaaliseen työmuistiin (n = 254). Kolmantena vuonna kahden ensimmäisen GWAS:n löydökset toistetaan validointinäytteessä, joka koostuu 128 ADHD-potilaasta ja 128 terveestä kontrollista.
Huolellisen laskelman perusteella 382 ADHD-kohteen otoskoko antaa riittävän tehon havaita genominlaajuiset merkittävät geneettiset muunnelmat ja toistaa löydökset riippumattomassa validointinäytteessä. Odotamme tunnistavamme ADHD:n geneettisten muunnelmien ja spatiaalisen työmuistin endofenotyypin välisen suhteen. Löytömme auttavat merkittävästi ymmärtämään ADHD:n patofysiologisia mekanismeja, erityisesti patologista reittiä geeneistä endofenotyypin kautta käyttäytymisfenotyyppeihin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Taipei, Taiwan
- National Taiwan Univeristy Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Koehenkilöt, joilla ei ole tämänhetkisiä tai elinikäisiä DSM-IV-psykiatrisia häiriöitä K-SADS-E-haastattelujen perusteella.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, joilla oli aiempi tai nykyinen lääketieteellinen tai neurologinen sairaus, jotka käyttivät tällä hetkellä psykotrooppisia lääkkeitä tai joiden älykkyysosamäärä (IQ) oli alle 80, suljettiin pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
ADHD ryhmä
Potilaat, joilla on kliininen ADHD-diagnoosi DSM-IV-kriteerien mukaan
|
|
TD ryhmä
Tyypillisesti kehityskontrollit ilman elinikäistä ADHD-diagnoosia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Psykiatrinen haastattelu
Aikaikkuna: 1 tunti
|
Koehenkilöitä haastatellaan kiinalaisen version Kiddie Epidemiologic -versiosta Affective Disorders and Skitsofrenian aikataulusta (K-SADS-E)
|
1 tunti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tilallinen työmuisti
Aikaikkuna: 30 minuuttia
|
Koehenkilöt arvioi Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
|
30 minuuttia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 201412157RINA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .