Полногеномное ассоциативное исследование эндофенотипа пространственной рабочей памяти при СДВГ
Полногеномное ассоциативное исследование эндофенотипа пространственной рабочей памяти при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью
Конкретные цели:
- Найти генетические вариации, связанные с характеристиками пространственной рабочей памяти у пациентов с СДВГ, с помощью полногеномных ассоциативных исследований (GWAS);
- Выявить генетические вариации, связанные с работой пространственной рабочей памяти у здоровых людей, с помощью GWAS;
- Набрать проверочную выборку и воспроизвести результаты первоначального GWAS;
- Чтобы проверить, связаны ли генетические вариации, в значительной степени связанные с пространственной рабочей памятью, с СДВГ.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), характеризующийся невнимательностью, гиперактивностью и импульсивностью, представляет собой раннее начало, сильно наследуемое, клинически гетерогенное, долговременное нарушение, оказывающее огромное влияние на отдельных людей, семьи и общество. Наша исследовательская группа провела серию биологических исследований дефицита пространственной рабочей памяти при СДВГ, и существенные доказательства свидетельствуют о том, что дефицит пространственной рабочей памяти является важным нейропсихологическим биомаркером с трансляционными значениями и благоприятными эндофенотипическими свойствами для СДВГ. Несмотря на обилие молекулярно-генетических исследований СДВГ, генетическая этиология СДВГ неубедительна. Поскольку генетические исследования эндофенотипов могут дать больше информации о генетических и мозговых процессах, эндофенотипический подход может эффективно повысить статистическую мощность и сделать полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) применимыми к гораздо меньшей выборке. На сегодняшний день не проводилось исследования GWAS дефицита пространственной рабочей памяти при СДВГ.
Это проект на 3 года. В наших предыдущих исследованиях были собраны образцы крови и данные пространственной рабочей памяти 382 пациентов с СДВГ и 150 здоровых людей. В этом трехлетнем проекте мы наберем 232 здоровых человека в возрасте от 7 до 18 лет. Меры включают (1) интервью для психопатологии (K-SADS-E), (2) анкеты для измерения симптомов СДВГ (SNAP-IV) и (3) нейропсихологические тесты: задание на пространственную рабочую память CANTAB. В первый год будет проведено индивидуальное GWAS на пространственную рабочую память (n = 254). На втором курсе будет проведена контрольная ОГРП на пространственную рабочую память (n = 254). На третий год результаты первых двух GWAS будут воспроизведены в контрольной выборке, состоящей из 128 пациентов с СДВГ и 128 здоровых людей из контрольной группы.
При тщательном расчете размер выборки из 382 субъектов с СДВГ обеспечит достаточную мощность для обнаружения значительных генетических вариаций по всему геному и повторения результатов в независимой проверочной выборке. Мы ожидаем выявить взаимосвязь между генетическими вариациями СДВГ и эндофенотипом пространственной рабочей памяти. Наши результаты внесут значительный вклад в наше понимание патофизиологических механизмов СДВГ, особенно патологического пути от генов через эндофенотип к поведенческим фенотипам.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Taipei, Тайвань
- National Taiwan Univeristy Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Субъекты без каких-либо текущих или пожизненных психических расстройств DSM-IV на основе интервью K-SADS-E.
Критерий исключения:
- Участники, у которых были какие-либо прошлые или текущие медицинские или неврологические заболевания, которые в настоящее время принимали психотропные препараты или чей коэффициент интеллекта (IQ) был менее 80, были исключены.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Группа СДВГ
Субъекты с клиническим диагнозом СДВГ в соответствии с критериями DSM-IV.
|
|
ТД группа
Обычно контроль развития без пожизненной диагностики с СДВГ
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Психиатрическое интервью
Временное ограничение: 1 час
|
Субъекты будут опрошены в соответствии с китайской версией детской эпидемиологической версии Графика аффективных расстройств и шизофрении (K-SADS-E).
|
1 час
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Пространственная рабочая память
Временное ограничение: 30 минут
|
Субъекты будут оцениваться автоматизированной батареей Кембриджского нейропсихологического теста (CANTAB).
|
30 минут
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 201412157RINA
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .