Sledování mozku u myotonických dystrofií: 5letá longitudinální následná studie
5. dubna 2016 aktualizováno: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
Přirozená historie postižení mozku u myotonické dystrofie typu 1 a 2 je stále neznámá.
Vyšetřovatelé navrhli 5letou longitudinální neuropsychologickou a neurozobrazovací následnou studii, která měla tento problém vyřešit.
Byli zařazeni pacienti s myotonickou dystrofií typu 1, myotonickou dystrofií typu 2 a zdravé kontroly.
Všichni účastníci absolvují klinicko-neurologická vyšetření, neuropsychologické analýzy podle 13-ti položkové baterie neuropsychologických testů a 3T MRI mozku včetně morfometrie na bázi voxelů a zobrazení difuzního tenzoru na začátku a při následném sledování pomocí stejných vyšetřovacích protokolů.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Není známo, zda je postižení mozku u myotonické dystrofie typu 1 a 2 způsobeno neurovývojovými defekty, neurodegenerací nebo obojím.
Přesná definice povahy a dynamiky postižení mozku je naléhavou potřebou pro identifikaci výsledných parametrů klinické studie a návrh terapeutických sloučenin.
Vyšetřovatelé naplánovali 5letou longitudinální studii k prozkoumání přirozené historie funkčního a strukturálního postižení mozku.
Byli zařazeni pacienti s myotonickou dystrofií typu 1, myotonickou dystrofií typu 2 a zdravé kontroly.
Všichni účastníci absolvují klinicko-neurologická vyšetření, neuropsychologické analýzy podle 13-ti položkové baterie neuropsychologických testů a 3T MRI mozku na začátku a při sledování za použití stejných vyšetřovacích protokolů.
Zamýšlené časové rozpětí mezi základním a následným vyšetřením je minimálně 5 let.
Ke zkoumání postižení šedé a bílé hmoty se provádí morfometrie na bázi voxelů a difúzní tenzorové zobrazování a data se statisticky analyzují, včetně (i) skupinových srovnání mezi pacienty a kontrolami na začátku a při následném sledování a (ii) skupinových srovnání pomocí rozdílových map zaměřit se na izolované účinky související s onemocněním v průběhu času.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
49
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 70 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s geneticky prokázanou myotonickou dystrofií typu 1 a myotonickou dystrofií typu 2 a zdravé kontroly
Popis
Kritéria pro zařazení zdravých kontrol:
- písemný informovaný souhlas
- normální neurologické vyšetření bez jakéhokoli akutního nebo dřívějšího neurologického nebo závažného psychiatrického onemocnění, bez anamnézy traumatického poranění mozku
Kritéria pro zařazení pacientů:
- písemný informovaný souhlas
- diagnóza potvrzená genetickým vyšetřením
- žádné jiné neurologické nebo závažné psychiatrické onemocnění, žádné traumatické poranění mozku v anamnéze
Kritéria vyloučení pro zdravé kontroly a pacienty:
- užívání psychoaktivních látek včetně alkoholu (kromě nikotinu), dříve nebo v současnosti; léčba modafinilem
- závažné psychické poruchy, závažná tělesná onemocnění, zejména kardiovaskulární onemocnění, dříve nebo nyní
- nevyjímatelné feromagnetické kovové implantáty, senzory, stimulátory, protézy, kardiostimulátory, velká tetování
- klaustrofobie
- věk do 18 let
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s myotonickou dystrofií typu 1
Pacienti s myotonickou dystrofií typu 1 (diagnóza potvrzená genetickým vyšetřením), kteří splňují všechna kritéria pro zařazení a vyloučení pacientů. Posouzeno na začátku a následně: anamnéza, neurologické klinické vyšetření, neuropsychologické vyšetření, MRI mozku |
Úplná anamnéza (včetně kardiovaskulárních rizikových faktorů a medikace) bude posouzena na začátku a při následném sledování.
Neurologické vyšetření bude provedeno na začátku a při sledování.
Neuropsychologické testování pomocí 13-položkové testové baterie bude provedeno na začátku a při následném sledování.
MRI mozku (3,0 T) bude provedeno za použití stejného hardwaru a softwaru na začátku a při následném sledování.
|
|
Pacienti s myotonickou dystrofií typu 2
Pacienti s myotonickou dystrofií typu 2 (diagnóza potvrzená genetickým vyšetřením), kteří splňují všechna kritéria pro zařazení a vyloučení pacientů. Posouzeno na začátku a následně: anamnéza, neurologické klinické vyšetření, neuropsychologické vyšetření, MRI mozku |
Úplná anamnéza (včetně kardiovaskulárních rizikových faktorů a medikace) bude posouzena na začátku a při následném sledování.
Neurologické vyšetření bude provedeno na začátku a při sledování.
Neuropsychologické testování pomocí 13-položkové testové baterie bude provedeno na začátku a při následném sledování.
MRI mozku (3,0 T) bude provedeno za použití stejného hardwaru a softwaru na začátku a při následném sledování.
|
|
Řízení
Zdravé kontrolní subjekty, které splňují všechna kritéria pro zařazení a vyloučení pro zdravé kontroly. Posouzeno na začátku a následně: anamnéza, neurologické klinické vyšetření, neuropsychologické vyšetření, MRI mozku |
Úplná anamnéza (včetně kardiovaskulárních rizikových faktorů a medikace) bude posouzena na začátku a při následném sledování.
Neurologické vyšetření bude provedeno na začátku a při sledování.
Neuropsychologické testování pomocí 13-položkové testové baterie bude provedeno na začátku a při následném sledování.
MRI mozku (3,0 T) bude provedeno za použití stejného hardwaru a softwaru na začátku a při následném sledování.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna v indexech difuzivity hodnocená pomocí MRI mozku se sekvencemi zobrazování tenzorů difúze (DTI)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Změny šedé hmoty hodnocené magnetickou rezonancí (MRI) na voxelové morfometrii (VBM)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Kvantifikace lézí bílé hmoty pomocí hodnotící stupnice změn bílé hmoty související s věkem (ARWMC).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
MIRS (stupnice hodnocení svalového postižení)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Hodnotící stupnice pro hodnocení závažnosti onemocnění u pacientů s myotonickou dystrofií 1. typu
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Výkon motoru (Purdue Pegboard, bimanuální)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Bimanuální úkol k posouzení funkce jemné motoriky u pacientů a kontrol.
Výsledky se používají jako kovariát pro neuropsychologické testy
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Beckův inventář deprese (BDI)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
K posouzení příznaků deprese
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Bostonský test pojmenování
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Test na vyhodnocení sémantické paměti.
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Úloha rozpoznávání verbální paměti, dílčí test počítačové baterie neuropsychologických screeningových testů s názvem NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Učení seznamu slov: 3 opakování prezentace seznamu slov, 12 slov. Ano/Ne test rozpoznávání (položky:distraktory 1 : 2) (interval reakce: 2 sekundy). Měření dat: reakční doba, počet správných zásahů |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Úloha rozpoznávání figurální paměti, dílčí test počítačové baterie neuropsychologického screeningu, pojmenovaná NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Učení figurálních vzorů: Je prezentováno 12 různých šachovnicových vzorů, 3 opakování prezentace šachovnicového vzoru. Šachovnice se skládá z 3x3 polí, každý vzor se skládá ze 4 zvýrazněných polí. Ano/Ne test rozpoznávání (položky:distraktory 1 : 2) (interval reakce: 2 sekundy). Měření dat: reakční doba, počet správných zásahů |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Soustředěná pozornost. Zaměřená pozornost týkající se rychlosti zpracování je hodnocena pomocí úlohy počítání symbolů (subtest 1 "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Měření dat: čas
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Psychomotorická rychlost. Psychomotorická rychlost je hodnocena pomocí Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Test TMT-A se skládá z 25 očíslovaných kroužků náhodně rozmístěných na listu papíru. Účastník studie musí nakreslit čáry, aby spojil čísla ve vzestupném pořadí. Měření dat: čas |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Reakční čas, dílčí test počítačové baterie neuropsychologického screeningu, pojmenované NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Měření dat: čas
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Selektivní pozornost (Choice response time), dílčí test počítačové baterie neuropsychologických screeningových testů, pojmenovaný NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Měření dat: čas
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Rušení. Interference je analyzována pomocí dvou úloh.
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Měření dat: reakční doba |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Posun pozornosti. Posun pozornosti se analyzuje pomocí testu tvorby stop, TMT B (Reitan, 1958).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Test TMT B se skládá z 25 kruhů náhodně rozmístěných na listu papíru. Tyto kruhy obsahují jak čísla, tak písmena. Účastník studie musí kreslit čáry, aby spojil čísla a písmena ve vzestupném pořadí, ale střídavě mezi čísly a písmeny. Měření dat: čas |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Vizuálně-prostorové / vizuálně-konstruktivní schopnosti. Vizuálně-prostorové/vizuálně-konstruktivní schopnosti jsou zkoumány pomocí Block design Test (část "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Test návrhu bloku se skládá z 9 bloků a 9 obrázků. Účastník studie se musí podívat na obrázek a rekonstruovat každý obrázek uspořádáním všech 9 bloků. Měření dat: čas |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Fonematická plynulost. Plynulost fonematického verbálního slova se posuzuje pomocí ústního testu plynulosti slov, subtestu 6 "Leistungsprüfsystem"; Horn, 1983.
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
V daném čase (jedna minuta) musí účastník studie uvést co nejvíce slov, která začínají určitým písmenem. Měření dat: počet správných slov |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Sémantická plynulost. Plynulost sémantického slova je hodnocena pomocí testu Strausse et al.,2006.
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Je poskytnuta určitá kategorie a v daném čase (jedna minuta) musí účastník studie uvést co nejvíce položek patřících do této kategorie. Měření dat: počet správných položek |
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
Stupnice denní ospalosti (DSS)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
|
Kruppova stupnice závažnosti únavy (KFSS)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
|
Epworthova škála ospalosti (ESS)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
|
Pittsburghský index kvality spánku (PSQI)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
|
|
Stupnice Ullanlinna-Narkolepsie (UNS)
Časové okno: První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
První analýza na začátku a po 5 letech při sledování
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
- Studijní židle: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. května 2007
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2014
Dokončení studie (Aktuální)
1. srpna 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. března 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. dubna 2016
První zveřejněno (Odhad)
6. dubna 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
6. dubna 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. dubna 2016
Naposledy ověřeno
1. dubna 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- DM-1-2
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Nerozhodný
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .