Aivojen seuranta myotonisissa dystrofioissa: 5 vuoden pitkittäinen seurantatutkimus
tiistai 5. huhtikuuta 2016 päivittänyt: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
Aivojen kiintymyksen luonnollista historiaa myotonisessa dystrofiassa 1 ja 2 ei vielä tunneta.
Tutkijat suunnittelivat 5 vuoden pitkittäisen neuropsykologisen ja neurokuvantamisen seurantatutkimuksen tämän ongelman ratkaisemiseksi.
Mukaan otettiin tyypin 1 myotonista dystrofiaa sairastavat potilaat, tyypin 2 myotonista dystrofiaa sairastavat potilaat ja terveet kontrollit.
Kaikille osallistujille tehdään kliinis-neurologiset tutkimukset, neuropsykologiset analyysit 13-kohteen neuropsykologisen testipariston mukaisesti ja 3T-aivojen magneettikuvaus, mukaan lukien vokselipohjainen morfometria ja diffuusiotensorikuvaus lähtötilanteessa ja seurannassa käyttäen identtisiä tutkimusprotokollia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Ei tiedetä, johtuuko aivokipu myotonisen dystrofian tyypeissä 1 ja 2 hermoston kehityshäiriöistä, hermoston rappeutumisesta vai molemmista.
Aivojen kiintymyksen luonteen ja dynamiikan tarkka määritelmä on kiireellisesti tarpeen kliinisen tutkimuksen tulosparametrien tunnistamiseksi ja hoitoyhdisteiden suunnittelun kannalta.
Tutkijat suunnittelivat 5 vuoden pitkittäistutkimuksen tutkiakseen aivojen toiminnallisen ja rakenteellisen kiintymyksen luonnollista historiaa.
Mukaan otettiin tyypin 1 myotonista dystrofiaa sairastavat potilaat, tyypin 2 myotonista dystrofiaa sairastavat potilaat ja terveet kontrollit.
Kaikille osallistujille tehdään kliinis-neurologiset tutkimukset, neuropsykologiset analyysit 13-kohteen neuropsykologisen testipariston mukaisesti sekä 3T-aivojen MRI lähtötilanteessa ja seurannassa käyttäen identtisiä tutkimusprotokollia.
Suunniteltu aikaväli perus- ja seurantatutkimusten välillä on vähintään 5 vuotta.
Harmaan ja valkoisen aineen kiintymyksen tutkimiseksi suoritetaan vokselipohjaista morfometriaa ja diffuusiotensorikuvausta, ja tiedot analysoidaan tilastollisesti, mukaan lukien (i) ryhmävertailu potilaiden ja kontrollien välillä lähtötilanteessa ja seurannassa ja (ii) ryhmävertailu erokarttojen avulla. keskittyä yksittäisiin sairauksiin liittyviin vaikutuksiin ajan mittaan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
49
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 70 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on geneettisesti todistettu myotoninen dystrofia tyyppi 1 ja myotoninen dystrofia tyyppi 2 ja terveet kontrollit
Kuvaus
Terveiden kontrollien sisällyttämiskriteerit:
- kirjallinen tietoinen suostumus
- normaali neurologinen tutkimus ilman akuuttia tai aikaisempaa neurologista tai vakavaa psykiatrista sairautta, ei aiempia traumaattisia aivovaurioita
Potilaiden mukaanottokriteerit:
- kirjallinen tietoinen suostumus
- geenitesteillä vahvistettu diagnoosi
- ei muita neurologisia tai vakavia psykiatrisia sairauksia, ei lääketieteellistä historiaa traumaattista aivovauriota
Poissulkemiskriteerit terveille kontrolleille ja potilaille:
- psykoaktiivisten aineiden, mukaan lukien alkoholin (paitsi nikotiinin) käyttö aiemmin tai tällä hetkellä; hoito modafinililla
- vakavat psykiatriset häiriöt, vakavat fyysiset sairaudet, erityisesti sydän- ja verisuonitaudit, aiemmin tai tällä hetkellä
- ei-irrotettavat ferromagneettiset metalliset implantit, anturit, stimulaattorit, proteesit, sydämentahdistin, suuret tatuoinnit
- klaustrofobia
- ikä alle 18 vuotta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Myotoninen dystrofia tyypin 1 potilaat
Potilaat, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 1 (diagnoosi vahvistettu geneettisellä testauksella), jotka täyttävät kaikki potilaiden sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit. Arvioitava lähtötilanteessa ja seurannassa: sairaushistoria, neurologinen kliininen tutkimus, neuropsykologinen testaus, aivojen MRI |
Täydellinen sairaushistoria (mukaan lukien kardiovaskulaariset riskitekijät ja lääkitys) arvioidaan lähtötilanteessa ja seurannassa.
Neurologinen tutkimus tehdään lähtötilanteessa ja seurannassa.
Neuropsykologinen testaus 13 kohteen testiparistolla suoritetaan lähtötilanteessa ja seurannassa.
Aivojen MRI (3,0 T) suoritetaan käyttäen samaa laitteistoa ja ohjelmistoa lähtötilanteessa ja seurannassa.
|
|
Myotoninen dystrofia tyypin 2 potilaat
Potilaat, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 2 (diagnoosi vahvistettu geneettisellä testauksella), jotka täyttävät kaikki potilaiden sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit. Arvioitava lähtötilanteessa ja seurannassa: sairaushistoria, neurologinen kliininen tutkimus, neuropsykologinen testaus, aivojen MRI |
Täydellinen sairaushistoria (mukaan lukien kardiovaskulaariset riskitekijät ja lääkitys) arvioidaan lähtötilanteessa ja seurannassa.
Neurologinen tutkimus tehdään lähtötilanteessa ja seurannassa.
Neuropsykologinen testaus 13 kohteen testiparistolla suoritetaan lähtötilanteessa ja seurannassa.
Aivojen MRI (3,0 T) suoritetaan käyttäen samaa laitteistoa ja ohjelmistoa lähtötilanteessa ja seurannassa.
|
|
Säätimet
Terveet kontrollihenkilöt, jotka täyttävät kaikki terveiden kontrollien sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit. Arvioitava lähtötilanteessa ja seurannassa: sairaushistoria, neurologinen kliininen tutkimus, neuropsykologinen testaus, aivojen MRI |
Täydellinen sairaushistoria (mukaan lukien kardiovaskulaariset riskitekijät ja lääkitys) arvioidaan lähtötilanteessa ja seurannassa.
Neurologinen tutkimus tehdään lähtötilanteessa ja seurannassa.
Neuropsykologinen testaus 13 kohteen testiparistolla suoritetaan lähtötilanteessa ja seurannassa.
Aivojen MRI (3,0 T) suoritetaan käyttäen samaa laitteistoa ja ohjelmistoa lähtötilanteessa ja seurannassa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos diffuusioindeksissä aivojen MRI:llä arvioituna diffuusiotensorikuvauksen (DTI) sekvensseillä
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Harmaan aineen muutokset arvioitu magneettikuvauksella (MRI) - vokselipohjaisella morfometrialla (VBM)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Valkoisen aineen leesioiden kvantifiointi käyttämällä ikään liittyvien valkoisen aineen muutosten (ARWMC) arviointiasteikkoa
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MIRS (lihasten vajaatoiminnan arviointiasteikko)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Arviointiasteikko taudin vakavuuden arvioimiseksi myotonisen dystrofian tyypin 1 potilailla
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Moottorin suorituskyky (Purdue Pegboard, bimanual)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Bimanuaalinen tehtävä potilaiden ja kontrollien hienomotorisen toiminnan arvioimiseksi.
Tuloksia käytetään kovariaattina neuropsykologisissa testeissä
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Beck Depression Inventory (BDI)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Arvioimaan masennusoireita
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Bostonin nimeämistesti
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Testi semanttisen muistin arvioimiseksi.
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Verbaalisen muistin tunnistustehtävä, tietokoneistetun neuropsykologisen seulontatestin osatesti, nimeltään NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Sanalistan oppiminen: 3 sanalistan esityksen toistoa, 12 sanaa. Kyllä/Ei tunnistustesti (kohteet:häiriötekijät 1 : 2) (reaktioväli: 2 sekuntia). Datan mittaus: reaktioaika, oikeiden osumien määrä |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Kuvamuistin tunnistustehtävä, tietokoneistetun neuropsykologisen seulontatestin osatesti, nimeltään NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Figuurikuvioiden oppiminen: Esitetään 12 eri shakkilautakuviota, 3 toistoa shakkitaulukuvion esittelystä. Shakkilauta koostuu 3x3 kentästä, jokainen kuvio koostuu 4 korostetusta kentästä. Kyllä/Ei tunnistustesti (kohteet:häiriötekijät 1 : 2) (reaktioväli: 2 sekuntia). Datan mittaus: reaktioaika, oikeiden osumien määrä |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Keskittynyt huomio. Keskittynyt huomio käsittelyn nopeuteen arvioidaan symbolien laskentatehtävällä ("Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997) alatesti 1).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Datan mittaus: aika
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Psykomotorinen nopeus. Psykomotorinen nopeus arvioidaan käyttämällä Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
TMT-A-testi koostuu 25 numeroidusta ympyrästä, jotka on jaettu satunnaisesti paperiarkille. Tutkimukseen osallistujan on piirrettävä viivoja yhdistääkseen numerot nousevassa järjestyksessä. Datan mittaus: aika |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Reaktioaika, tietokoneistetun neuropsykologisen seulontatestin osatesti, nimeltään NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Datan mittaus: aika
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Selektiivinen huomio (Choice-reaktioaika), tietokoneistetun neuropsykologisen seulontatestin osatesti, nimeltään NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Datan mittaus: aika
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Häiriö. Häiriöt analysoidaan kahdella tehtävällä.
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Tietojen mittaus: reaktioaika |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Huomiomuutos. Tarkkailun muutos analysoidaan käyttämällä Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
TMT B -testi koostuu 25 ympyrästä, jotka on jaettu satunnaisesti paperiarkille. Nämä ympyrät sisältävät sekä numeroita että kirjaimia. Tutkimukseen osallistujan on piirrettävä viivoja yhdistääkseen numerot ja kirjaimet nousevassa järjestyksessä, mutta vuorotellen numeroiden ja kirjainten välillä. Datan mittaus: aika |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Visuaalis-tilalliset / visuaalis-rakentavat kyvyt. Visuaalis-tilallisia / visuaalisia ja rakentavia kykyjä tutkitaan käyttämällä lohkosuunnittelutestiä (osa "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Lohkon suunnittelutesti koostuu 9 lohkosta ja 9 kuvasta. Tutkimukseen osallistujan tulee katsoa kuvaa ja rekonstruoida jokainen kuva järjestämällä kaikki 9 lohkoa. Datan mittaus: aika |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Fomaattinen sujuvuus. Foneeminen verbaalisen sanan sujuvuus arvioidaan "Leistungsprüfsystem" -järjestelmän suullisen sanan sujuvuustestin osatestillä 6; Horn, 1983.
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Tietyssä ajassa (minuutissa) tutkimukseen osallistujan tulee luetella niin monta sanaa, jotka alkavat tietyllä kirjaimella. Tietojen mittaus: oikeiden sanojen määrä |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Semanttinen sujuvuus. Semanttisen sanan sujuvuus arvioidaan Straussin et al., 2006 testillä.
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Tietty luokka tarjotaan ja tietyssä ajassa (minuutissa) tutkimukseen osallistujan tulee luetella niin monta asiaa, jotka kuuluvat tähän luokkaan. Tietojen mittaus: oikeiden kohteiden lukumäärä |
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
Päiväunisuusasteikko (DSS)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
|
Kruppin väsymyksen vakavuusasteikko (KFSS)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
|
Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
|
Pittsburghin unen laatuindeksi (PSQI)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
|
|
Ullanlinna-Narkolepsia-asteikko (UNS)
Aikaikkuna: Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Ensimmäinen analyysi lähtötilanteessa ja 5 vuoden kuluttua seurannassa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
- Opintojen puheenjohtaja: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. toukokuuta 2007
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. elokuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 23. maaliskuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. huhtikuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 6. huhtikuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 6. huhtikuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. huhtikuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. huhtikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DM-1-2
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .