Suivi du cerveau dans les dystrophies myotoniques : une étude de suivi longitudinale de 5 ans
5 avril 2016 mis à jour par: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
L'histoire naturelle de l'atteinte cérébrale dans les dystrophies myotoniques de types 1 et 2 est encore inconnue.
Les enquêteurs ont conçu une étude de suivi neuropsychologique et neuro-imagerie longitudinale de 5 ans pour résoudre ce problème.
Des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1, des patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 et des témoins sains ont été recrutés.
Tous les participants subissent des examens clinico-neurologiques, des analyses neuropsychologiques selon une batterie de tests neuropsychologiques en 13 points et une IRM cérébrale 3T comprenant une morphométrie à base de voxel et une imagerie du tenseur de diffusion au départ et au suivi en utilisant des protocoles d'examen identiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
On ne sait pas si l'affection cérébrale dans les types de dystrophie myotonique 1 et 2 est due à des anomalies neurodéveloppementales, à une neurodégénérescence ou aux deux.
Une définition exacte de la nature et de la dynamique de l'affection cérébrale est d'un besoin urgent pour l'identification des paramètres de résultats des essais cliniques et la conception de composés thérapeutiques.
Les enquêteurs ont planifié une étude longitudinale de 5 ans pour examiner l'histoire naturelle de l'affection cérébrale fonctionnelle et structurelle.
Des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1, des patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 et des témoins sains ont été recrutés.
Tous les participants subissent des examens clinico-neurologiques, des analyses neuropsychologiques selon une batterie de tests neuropsychologiques de 13 items et une IRM cérébrale 3T au départ et au suivi en utilisant des protocoles d'examen identiques.
L'intervalle de temps prévu entre les examens de base et de suivi est de 5 ans minimum.
Pour étudier l'affection de la matière grise et blanche, une morphométrie basée sur le voxel et une imagerie du tenseur de diffusion sont effectuées, et les données sont analysées statistiquement, y compris (i) des comparaisons de groupe entre les patients et les témoins au départ et au suivi, et (ii) des comparaisons de groupe à l'aide de cartes de différence se concentrer sur les effets isolés liés à la maladie au fil du temps.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
49
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 70 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et de dystrophie myotonique de type 2 génétiquement prouvée et témoins sains
La description
Critères d'inclusion pour les témoins sains :
- consentement éclairé écrit
- examen neurologique normal sans aucune maladie neurologique aiguë ou antérieure ou psychiatrique grave, aucun antécédent médical de traumatisme crânien
Critères d'inclusion pour les patients :
- consentement éclairé écrit
- diagnostic confirmé par test génétique
- aucune autre maladie neurologique ou psychiatrique grave, aucun antécédent médical de traumatisme crânien
Critères d'exclusion pour les témoins sains et les patients :
- consommation de substances psychoactives dont l'alcool (hors nicotine), anciennement ou actuellement ; traitement au modafinil
- troubles psychiatriques graves, maladies physiques graves, notamment maladies cardiovasculaires, anciennement ou actuellement
- implants métalliques ferromagnétiques non amovibles, capteurs, stimulateurs, prothèses, stimulateur cardiaque, grands tatouages
- claustrophobie
- moins de 18 ans
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints de dystrophie myotonique de type 1
Patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (diagnostic confirmé par des tests génétiques) qui répondent à tous les critères d'inclusion et d'exclusion des patients. À évaluer au départ et au suivi : antécédents médicaux, examen clinique neurologique, tests neuropsychologiques, IRM cérébrale |
Les antécédents médicaux complets (y compris les facteurs de risque cardiovasculaire et les médicaments) seront évalués au départ et au suivi.
Un examen neurologique sera effectué au départ et au suivi.
Des tests neuropsychologiques utilisant une batterie de tests de 13 éléments seront effectués au départ et au suivi.
L'IRM cérébrale (3,0 T) sera réalisée à l'aide du même matériel et du même logiciel au départ et au suivi.
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Patients atteints de dystrophie myotonique de type 2
Patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 (diagnostic confirmé par des tests génétiques) qui répondent à tous les critères d'inclusion et d'exclusion des patients. À évaluer au départ et au suivi : antécédents médicaux, examen clinique neurologique, tests neuropsychologiques, IRM cérébrale |
Les antécédents médicaux complets (y compris les facteurs de risque cardiovasculaire et les médicaments) seront évalués au départ et au suivi.
Un examen neurologique sera effectué au départ et au suivi.
Des tests neuropsychologiques utilisant une batterie de tests de 13 éléments seront effectués au départ et au suivi.
L'IRM cérébrale (3,0 T) sera réalisée à l'aide du même matériel et du même logiciel au départ et au suivi.
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Contrôles
Sujets témoins sains qui répondent à tous les critères d'inclusion et d'exclusion pour les témoins sains. À évaluer au départ et au suivi : antécédents médicaux, examen clinique neurologique, tests neuropsychologiques, IRM cérébrale |
Les antécédents médicaux complets (y compris les facteurs de risque cardiovasculaire et les médicaments) seront évalués au départ et au suivi.
Un examen neurologique sera effectué au départ et au suivi.
Des tests neuropsychologiques utilisant une batterie de tests de 13 éléments seront effectués au départ et au suivi.
L'IRM cérébrale (3,0 T) sera réalisée à l'aide du même matériel et du même logiciel au départ et au suivi.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Modification des indices de diffusivité évaluée par IRM cérébrale avec des séquences d'imagerie du tenseur de diffusion (DTI)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Modifications de la matière grise évaluées par imagerie par résonance magnétique (IRM) - morphométrie à base de voxels (VBM)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Quantification des lésions de la substance blanche à l'aide de l'échelle d'évaluation des modifications de la substance blanche liées à l'âge (ARWMC)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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MIRS (Échelle d'évaluation de la déficience musculaire)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Échelle d'évaluation pour évaluer la gravité de la maladie chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Performances du moteur (Purdue Pegboard, bimanuel)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Une tâche bimanuelle pour évaluer la fonction motrice fine chez les patients et les contrôles.
Les résultats sont utilisés comme covariable pour les tests neuropsychologiques
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Inventaire de dépression de Beck (BDI)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Pour évaluer les symptômes dépressifs
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Test de dénomination de Boston
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Un test pour évaluer la mémoire sémantique.
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Tâche de reconnaissance de la mémoire verbale, un sous-test d'une batterie de tests de dépistage neuropsychologique informatisés, nommé NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Apprentissage de la liste de mots : 3 répétitions de la présentation de la liste de mots, 12 mots. Test de reconnaissance Oui/Non (items : distracteurs 1 : 2) (intervalle de réaction : 2 secondes). Mesure des données : temps de réaction, nombre de résultats corrects |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Tâche de reconnaissance de la mémoire figurative, un sous-test d'une batterie de tests de dépistage neuropsychologique informatisés, nommé NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Apprentissage de motifs figuratifs : 12 motifs de damier différents sont présentés, 3 répétitions de la présentation du motif de damier. Le damier se compose de 3x3 champs, chaque motif se compose de 4 champs en surbrillance. Test de reconnaissance Oui/Non (items : distracteurs 1 : 2) (intervalle de réaction : 2 secondes). Mesure des données : temps de réaction, nombre de résultats corrects |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Attention focalisée. L'attention focalisée concernant la vitesse de traitement est évaluée avec une tâche de comptage de symboles (sous-test 1 du "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Mesure des données : temps
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Vitesse psychomotrice. La vitesse psychomotrice est évaluée à l'aide du Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Le test TMT-A consiste en 25 cercles numérotés répartis au hasard sur une feuille de papier. Le participant à l'étude doit tracer des lignes pour relier les nombres dans l'ordre croissant. Mesure des données : temps |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Temps de réaction, un sous-test d'une batterie de tests de dépistage neuropsychologiques informatisés, nommé NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Mesure des données : temps
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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L'attention sélective (choix du temps de réaction), un sous-test d'une batterie de tests de dépistage neuropsychologique informatisés, nommé NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Mesure des données : temps
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Ingérence. L'interférence est analysée à l'aide de deux tâches.
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Mesure des données : temps de réaction |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Changement d'attention. Le déplacement attentionnel est analysé à l'aide du Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Le test TMT B consiste en 25 cercles répartis au hasard sur une feuille de papier. Ces cercles comprennent à la fois des chiffres et des lettres. Le participant à l'étude doit tracer des lignes pour relier les chiffres et les lettres dans un ordre croissant, mais en alternant entre les chiffres et les lettres. Mesure des données : temps |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Capacités visuelles-spatiales / visuelles-constructives. Les capacités visuelles-spatiales / visuelles-constructives sont étudiées à l'aide du test de conception de bloc (partie de "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene" -Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Le test de conception de blocs se compose de 9 blocs et de 9 images. Le participant à l'étude doit regarder l'image et reconstruire chaque image en arrangeant les 9 blocs. Mesure des données : temps |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Aisance phonématique. La fluidité des mots verbaux phonémiques est évaluée à l'aide du test de fluidité des mots oraux, sous-test 6 du "Leistungsprüfsystem" ; Corne, 1983.
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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En un temps donné (une minute), le participant à l'étude doit énumérer autant de mots commençant par une certaine lettre. Mesure des données : nombre de mots corrects |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Aisance sémantique. La fluidité sémantique des mots est évaluée à l'aide d'un test de Strauss et al., 2006.
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Une certaine catégorie est fournie et en un temps donné (une minute), le participant à l'étude doit énumérer autant d'éléments appartenant à cette catégorie. Mesure des données : nombre d'éléments corrects |
Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Échelle de somnolence diurne (DSS)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Échelle de gravité de la fatigue de Krupp (KFSS)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Échelle de somnolence d'Epworth (ESS)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Indice de qualité du sommeil de Pittsburgh (PSQI)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Échelle d'Ullanlinna-narcolepsie (UNS)
Délai: Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Première analyse au départ et après 5 ans au suivi
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
- Chaise d'étude: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mai 2007
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2014
Achèvement de l'étude (Réel)
1 août 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 mars 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 avril 2016
Première publication (Estimation)
6 avril 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
6 avril 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 avril 2016
Dernière vérification
1 avril 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Troubles musculaires atrophiques
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Dystrophies musculaires
- Troubles myotoniques
- Dystrophie myotonique
Autres numéros d'identification d'étude
- DM-1-2
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Indécis
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