Seguimiento del cerebro en las distrofias miotónicas: un estudio de seguimiento longitudinal de 5 años
5 de abril de 2016 actualizado por: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
La historia natural de la afección cerebral en la distrofia miotónica tipos 1 y 2 aún se desconoce.
Los investigadores diseñaron un estudio de seguimiento neuropsicológico y de neuroimagen longitudinal de 5 años para abordar este problema.
Se inscribieron pacientes con distrofia miotónica tipo 1, distrofia miotónica tipo 2 y controles sanos.
Todos los participantes se someten a exámenes clínico-neurológicos, análisis neuropsicológicos de acuerdo con una batería de pruebas neuropsicológicas de 13 elementos y resonancia magnética cerebral 3T que incluye morfometría basada en vóxel e imágenes de tensor de difusión al inicio y en el seguimiento utilizando protocolos de examen idénticos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Se desconoce si la afección cerebral en la distrofia miotónica tipos 1 y 2 se debe a defectos del neurodesarrollo, neurodegeneración o ambos.
Una definición exacta de la naturaleza y la dinámica de la afección cerebral es una necesidad urgente para la identificación de los parámetros de resultado de los ensayos clínicos y el diseño de compuestos terapéuticos.
Los investigadores planificaron un estudio longitudinal de 5 años para examinar la historia natural de la afección cerebral funcional y estructural.
Se inscribieron pacientes con distrofia miotónica tipo 1, distrofia miotónica tipo 2 y controles sanos.
Todos los participantes se someten a exámenes clínico-neurológicos, análisis neuropsicológicos de acuerdo con una batería de pruebas neuropsicológicas de 13 ítems y resonancia magnética cerebral 3T al inicio y en el seguimiento utilizando protocolos de examen idénticos.
El lapso de tiempo previsto entre los exámenes de referencia y de seguimiento es de 5 años como mínimo.
Para investigar la afección de la materia gris y blanca, se realizan morfometría basada en vóxeles e imágenes con tensor de difusión, y los datos se analizan estadísticamente, incluidas (i) comparaciones de grupos entre pacientes y controles al inicio y en el seguimiento, y (ii) comparaciones de grupos utilizando mapas de diferencia centrarse en los efectos aislados relacionados con la enfermedad a lo largo del tiempo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
49
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con distrofia miotónica tipo 1 y distrofia miotónica tipo 2 genéticamente probadas y controles sanos
Descripción
Criterios de inclusión para controles sanos:
- Consentimiento informado por escrito
- examen neurológico normal sin ninguna enfermedad neurológica o psiquiátrica grave aguda o anterior, sin antecedentes médicos de lesión cerebral traumática
Criterios de inclusión de los pacientes:
- Consentimiento informado por escrito
- diagnóstico confirmado por pruebas genéticas
- ninguna otra enfermedad neurológica o psiquiátrica grave, ningún historial médico de lesión cerebral traumática
Criterios de exclusión para controles sanos y pacientes:
- uso de sustancias psicoactivas, incluido el alcohol (excepto la nicotina), en el pasado o en la actualidad; tratamiento con modafinilo
- trastornos psiquiátricos graves, enfermedades físicas graves, en particular enfermedades cardiovasculares, anteriormente o actualmente
- implantes metálicos ferromagnéticos no removibles, sensores, estimuladores, prótesis, marcapasos, tatuajes grandes
- claustrofobia
- edad menor de 18 años
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (diagnóstico confirmado por pruebas genéticas) que cumplan con todos los criterios de inclusión y exclusión de pacientes. A evaluar al inicio y en el seguimiento: historial médico, examen clínico neurológico, pruebas neuropsicológicas, resonancia magnética cerebral |
El historial médico completo (incluidos los factores de riesgo cardiovascular y la medicación) se evaluará al inicio y en el seguimiento.
El examen neurológico se realizará al inicio y en el seguimiento.
Se realizarán pruebas neuropsicológicas utilizando una batería de pruebas de 13 ítems al inicio y durante el seguimiento.
La resonancia magnética cerebral (3,0 T) se realizará con el mismo hardware y software al inicio y en el seguimiento.
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Pacientes con distrofia miotónica tipo 2
Pacientes con distrofia miotónica tipo 2 (diagnóstico confirmado por pruebas genéticas) que cumplan con todos los criterios de inclusión y exclusión de pacientes. A evaluar al inicio y en el seguimiento: historial médico, examen clínico neurológico, pruebas neuropsicológicas, resonancia magnética cerebral |
El historial médico completo (incluidos los factores de riesgo cardiovascular y la medicación) se evaluará al inicio y en el seguimiento.
El examen neurológico se realizará al inicio y en el seguimiento.
Se realizarán pruebas neuropsicológicas utilizando una batería de pruebas de 13 ítems al inicio y durante el seguimiento.
La resonancia magnética cerebral (3,0 T) se realizará con el mismo hardware y software al inicio y en el seguimiento.
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Control S
Sujetos de control sanos que cumplen todos los criterios de inclusión y exclusión para controles sanos. A evaluar al inicio y en el seguimiento: historial médico, examen clínico neurológico, pruebas neuropsicológicas, resonancia magnética cerebral |
El historial médico completo (incluidos los factores de riesgo cardiovascular y la medicación) se evaluará al inicio y en el seguimiento.
El examen neurológico se realizará al inicio y en el seguimiento.
Se realizarán pruebas neuropsicológicas utilizando una batería de pruebas de 13 ítems al inicio y durante el seguimiento.
La resonancia magnética cerebral (3,0 T) se realizará con el mismo hardware y software al inicio y en el seguimiento.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio en los índices de difusividad evaluados por resonancia magnética cerebral con secuencias de imágenes de tensor de difusión (DTI)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Cambios en la materia gris evaluados mediante morfometría basada en vóxeles (VBM) de imágenes por resonancia magnética (IRM)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Cuantificación de lesiones de sustancia blanca mediante la escala de calificación de cambios de sustancia blanca relacionada con la edad (ARWMC)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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MIRS (escala de calificación de deterioro muscular)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Escala de calificación para evaluar la gravedad de la enfermedad en pacientes con distrofia miotónica tipo 1
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Rendimiento motor (Purdue Pegboard, bimanual)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Una tarea bimanual para evaluar la función motora fina en pacientes y controles.
Los resultados se utilizan como covariable para las pruebas neuropsicológicas.
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Inventario de depresión de Beck (BDI)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Para evaluar los síntomas depresivos.
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Prueba de nombres de Boston
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Una prueba para evaluar la memoria semántica.
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Tarea de reconocimiento de memoria verbal, una subprueba de una batería de prueba de detección neuropsicológica computarizada, llamada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Aprendizaje de la lista de palabras: 3 repeticiones de la presentación de la lista de palabras, 12 palabras. Sí/No prueba de reconocimiento (ítems: distractores 1 : 2) (intervalo de reacción: 2 segundos). Medición de datos: tiempo de reacción, número de aciertos |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Tarea de reconocimiento de memoria figurativa, una subprueba de una batería de prueba de detección neuropsicológica computarizada, llamada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Aprendizaje de patrones figurativos: se presentan 12 patrones de tablero de ajedrez diferentes, 3 repeticiones de la presentación del patrón de tablero de ajedrez. El tablero de ajedrez consta de campos de 3x3, cada patrón consta de 4 campos resaltados. Sí/No prueba de reconocimiento (ítems: distractores 1 : 2) (intervalo de reacción: 2 segundos). Medición de datos: tiempo de reacción, número de aciertos |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Atención Enfocada. La atención centrada en la velocidad de procesamiento se evalúa con una tarea de conteo de símbolos (subprueba 1 de la "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Medición de datos: tiempo
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Velocidad psicomotora. La velocidad psicomotora se evalúa mediante el Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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La prueba TMT-A consta de 25 círculos numerados distribuidos aleatoriamente sobre una hoja de papel. El participante del estudio necesita dibujar líneas para conectar los números en orden ascendente. Medición de datos: tiempo |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Tiempo de reacción, una subprueba de una batería de pruebas de detección neuropsicológica computarizada, llamada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Medición de datos: tiempo
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Atención selectiva (Tiempo de reacción de elección), una subprueba de una batería de prueba de detección neuropsicológica computarizada, llamada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Medición de datos: tiempo
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Interferencia. La interferencia se analiza mediante dos tareas.
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Medición de datos: tiempo de reacción |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Turno de atención. El cambio atencional se analiza mediante el Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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La prueba TMT B consta de 25 círculos distribuidos aleatoriamente sobre una hoja de papel. Estos círculos incluyen números y letras. El participante del estudio necesita dibujar líneas para conectar los números y las letras en orden ascendente, pero alternando entre números y letras. Medición de datos: tiempo |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Habilidades visoespaciales / visoconstructivas. Las habilidades visoespaciales/visuales-constructivas se investigan utilizando la prueba de diseño de bloques (parte de "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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La prueba de diseño de bloques consta de 9 bloques y 9 imágenes. El participante del estudio debe mirar la imagen y reconstruir cada imagen organizando los 9 bloques. Medición de datos: tiempo |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Fluidez fonemática. La fluidez de palabras verbales fonémicas se evalúa utilizando la prueba de fluidez de palabras orales, subprueba 6 del "Leistungsprüfsystem"; Cuerno, 1983.
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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En un tiempo determinado (un minuto) el participante del estudio necesita enumerar tantas palabras que comiencen con una letra determinada. Medición de datos: número de palabras correctas |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Fluidez semántica. La fluidez semántica de las palabras se evalúa mediante una prueba de Strauss et al., 2006.
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Se proporciona una determinada categoría y en un tiempo determinado (un minuto) el participante del estudio debe enumerar tantos elementos pertenecientes a esa categoría. Medición de datos: número de elementos correctos |
Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Escala de somnolencia diurna (DSS)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Escala de gravedad de la fatiga de Krupp (KFSS)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Escala de somnolencia de Epworth (ESS)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh (PSQI)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Escala Ullanlinna-Narcolepsia (UNS)
Periodo de tiempo: Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Primer análisis al inicio y después de 5 años en el seguimiento
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
- Silla de estudio: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2007
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2014
Finalización del estudio (Actual)
1 de agosto de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de marzo de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de abril de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
6 de abril de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
6 de abril de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de abril de 2016
Última verificación
1 de abril de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- DM-1-2
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
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