Śledzenie mózgu w dystrofiach miotonicznych: 5-letnie podłużne badanie uzupełniające
5 kwietnia 2016 zaktualizowane przez: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
Naturalna historia uszkodzenia mózgu w dystrofii miotonicznej typu 1 i 2 jest nadal nieznana.
Badacze zaprojektowali 5-letnie podłużne badanie neuropsychologiczne i neuroobrazowe, aby rozwiązać ten problem.
Włączono pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1, pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 2 i zdrowych kontroli.
Wszyscy uczestnicy przechodzą badania kliniczno-neurologiczne, analizy neuropsychologiczne zgodnie z 13-elementową baterią testów neuropsychologicznych oraz 3T MRI mózgu, w tym morfometrię opartą na wokselach i obrazowanie tensora dyfuzji na początku badania i podczas obserwacji, przy użyciu identycznych protokołów badań.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Nie wiadomo, czy choroba mózgu w dystrofii miotonicznej typu 1 i 2 jest spowodowana defektami neurorozwojowymi, neurodegeneracją lub jednym i drugim.
Dokładna definicja natury i dynamiki choroby mózgu jest pilną potrzebą identyfikacji parametrów wyników badań klinicznych i projektowania związków terapeutycznych.
Badacze zaplanowali 5-letnie badanie podłużne, aby zbadać naturalną historię funkcjonalnego i strukturalnego uszkodzenia mózgu.
Włączono pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1, pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 2 i zdrowych kontroli.
Wszyscy uczestnicy przechodzą badania kliniczno-neurologiczne, analizy neuropsychologiczne zgodnie z 13-punktową baterią testów neuropsychologicznych oraz 3T MRI mózgu na początku badania iw czasie obserwacji przy użyciu identycznych protokołów badań.
Przewidywany odstęp czasowy między badaniem wyjściowym a kontrolnym wynosi minimum 5 lat.
Aby zbadać chorobę istoty szarej i białej, przeprowadza się morfometrię opartą na wokselach i obrazowanie tensora dyfuzji, a dane poddaje się analizie statystycznej, w tym (i) porównania grup między pacjentami i kontrolami na początku badania i w okresie kontrolnym oraz (ii) porównania grup przy użyciu map różnic skoncentrować się na izolowanych skutkach związanych z chorobą w czasie.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
49
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 70 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z genetycznie potwierdzoną dystrofią miotoniczną typu 1 i dystrofią miotoniczną typu 2 oraz osoby zdrowe
Opis
Kryteria włączenia dla zdrowych kontroli:
- pisemna świadoma zgoda
- normalne badanie neurologiczne bez ostrych lub przebytych chorób neurologicznych lub ciężkich zaburzeń psychicznych, brak urazowego uszkodzenia mózgu w wywiadzie
Kryteria włączenia dla pacjentów:
- pisemna świadoma zgoda
- diagnoza potwierdzona badaniami genetycznymi
- brak innych neurologicznych lub ciężkich chorób psychicznych, brak historii medycznej urazowego uszkodzenia mózgu
Kryteria wykluczenia dla zdrowych kontroli i pacjentów:
- używanie substancji psychoaktywnych, w tym alkoholu (z wyjątkiem nikotyny), dawniej lub obecnie; leczenie modafinilem
- ciężkie zaburzenia psychiczne, poważne choroby fizyczne, w szczególności choroby układu krążenia, dawniej lub obecnie
- nieusuwalne metalowe implanty ferromagnetyczne, sensory, stymulatory, protezy, rozruszniki serca, duże tatuaże
- klaustrofobia
- wiek poniżej 18 lat
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z dystrofią miotoniczną typu 1
Pacjenci z dystrofią miotoniczną typu 1 (rozpoznanie potwierdzone badaniami genetycznymi), którzy spełniają wszystkie kryteria włączenia i wyłączenia pacjentów. Do oceny na początku badania i w okresie obserwacji: wywiad lekarski, neurologiczne badanie kliniczne, testy neuropsychologiczne, MRI mózgu |
Pełna historia medyczna (w tym czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego i przyjmowane leki) zostanie oceniona na początku badania iw czasie obserwacji.
Badanie neurologiczne zostanie przeprowadzone na początku badania i w okresie kontrolnym.
Testy neuropsychologiczne przy użyciu zestawu 13 testów zostaną przeprowadzone na początku badania iw czasie obserwacji.
MRI mózgu (3,0 T) zostanie przeprowadzony przy użyciu tego samego sprzętu i oprogramowania na początku badania iw okresie kontrolnym.
|
|
Pacjenci z dystrofią miotoniczną typu 2
Pacjenci z dystrofią miotoniczną typu 2 (rozpoznanie potwierdzone badaniami genetycznymi), którzy spełniają wszystkie kryteria włączenia i wyłączenia pacjentów. Do oceny na początku badania i w okresie obserwacji: wywiad lekarski, neurologiczne badanie kliniczne, testy neuropsychologiczne, MRI mózgu |
Pełna historia medyczna (w tym czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego i przyjmowane leki) zostanie oceniona na początku badania iw czasie obserwacji.
Badanie neurologiczne zostanie przeprowadzone na początku badania i w okresie kontrolnym.
Testy neuropsychologiczne przy użyciu zestawu 13 testów zostaną przeprowadzone na początku badania iw czasie obserwacji.
MRI mózgu (3,0 T) zostanie przeprowadzony przy użyciu tego samego sprzętu i oprogramowania na początku badania iw okresie kontrolnym.
|
|
Sterownica
Zdrowe osoby kontrolne, które spełniają wszystkie kryteria włączenia i wyłączenia dla zdrowych kontroli. Do oceny na początku badania i w okresie obserwacji: wywiad lekarski, neurologiczne badanie kliniczne, testy neuropsychologiczne, MRI mózgu |
Pełna historia medyczna (w tym czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego i przyjmowane leki) zostanie oceniona na początku badania iw czasie obserwacji.
Badanie neurologiczne zostanie przeprowadzone na początku badania i w okresie kontrolnym.
Testy neuropsychologiczne przy użyciu zestawu 13 testów zostaną przeprowadzone na początku badania iw czasie obserwacji.
MRI mózgu (3,0 T) zostanie przeprowadzony przy użyciu tego samego sprzętu i oprogramowania na początku badania iw okresie kontrolnym.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmiana wskaźników dyfuzyjności oceniana za pomocą MRI mózgu z sekwencjami obrazowania tensora dyfuzji (DTI)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Zmiany istoty szarej oceniane za pomocą morfometrii opartej na wokselach (VBM) metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Kwantyfikacja zmian w istocie białej za pomocą skali oceny zmian istoty białej związanych z wiekiem (ARWMC).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
MIRS (skala oceny upośledzenia mięśni)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Skala ocen do oceny ciężkości choroby u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Wydajność silnika (Purdue Pegboard, dwuręczny)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Dwuręczne zadanie do oceny drobnych funkcji motorycznych u pacjentów i grupy kontrolnej.
Wyniki są używane jako współzmienna dla testów neuropsychologicznych
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Inwentarz depresji Becka (BDI)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Aby ocenić objawy depresyjne
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Test nazewnictwa w Bostonie
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Test oceniający pamięć semantyczną.
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Zadanie rozpoznawania pamięci werbalnej, podtest skomputeryzowanej baterii neuropsychologicznych testów przesiewowych o nazwie NeuroCogFX (Fliessbach i in., 2006).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Nauka listy słów: 3 powtórzenia prezentacji listy słów, 12 słów. Test rozpoznawania tak/nie (przedmioty: dystraktory 1 : 2) (interwał reakcji: 2 sekundy). Pomiar danych: czas reakcji, liczba poprawnych trafień |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Zadanie rozpoznawania pamięci figuralnej, podtest skomputeryzowanej baterii neuropsychologicznych testów przesiewowych o nazwie NeuroCogFX (Fliessbach i in., 2006).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Nauka wzorów figuralnych: Przedstawiono 12 różnych wzorów szachownicy, 3 powtórzenia prezentacji wzoru szachownicy. Szachownica składa się z pól 3x3, każdy wzór składa się z 4 podświetlonych pól. Test rozpoznawania tak/nie (przedmioty:dystraktory 1 : 2) (interwał reakcji: 2 sekundy). Pomiar danych: czas reakcji, liczba poprawnych trafień |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Skupiona uwaga. Skoncentrowana uwaga dotycząca szybkości przetwarzania jest oceniana za pomocą zadania liczenia symboli (podtest 1 „Cerebraler Insuffizienztest”, c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pomiar danych: czas
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Szybkość psychomotoryczna. Szybkość psychomotoryczna jest oceniana za pomocą testu tworzenia szlaków, TMT A (Reitan, 1958).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Test TMT-A składa się z 25 ponumerowanych kół rozmieszczonych losowo na kartce papieru. Uczestnik badania musi narysować linie, aby połączyć liczby w porządku rosnącym. Pomiar danych: czas |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Czas reakcji, podtest skomputeryzowanej baterii neuropsychologicznych testów przesiewowych o nazwie NeuroCogFX (Fliessbach i in., 2006).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pomiar danych: czas
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Selektywna uwaga (czas reakcji wyboru), podtest skomputeryzowanej baterii neuropsychologicznych testów przesiewowych o nazwie NeuroCogFX (Fliessbach i in., 2006).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pomiar danych: czas
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Ingerencja. Zakłócenia są analizowane za pomocą dwóch zadań.
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pomiar danych: czas reakcji |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Zmiana uwagi. Przesunięcie uwagi jest analizowane za pomocą Testu Tworzenia Śladów, TMT B (Reitan, 1958).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Test TMT B składa się z 25 kół rozmieszczonych losowo na kartce papieru. Kręgi te zawierają zarówno cyfry, jak i litery. Uczestnik badania musi narysować linie, aby połączyć cyfry i litery w porządku rosnącym, ale na przemian z cyframi i literami. Pomiar danych: czas |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Zdolności wizualno-przestrzenne / wizualno-konstrukcyjne. Zdolności wzrokowo-przestrzenne / wizualno-konstrukcyjne są badane za pomocą testu projektowania bloków (część „Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene”-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Test projektowania bloków składa się z 9 bloków i 9 obrazków. Uczestnik badania musi spojrzeć na obrazek i zrekonstruować każdy obrazek, układając wszystkie 9 klocków. Pomiar danych: czas |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Płynność fonematyczna. Fluencję słowną fonemiczną ocenia się za pomocą testu płynności słownej, podtest 6 „Leistungsprüfsystem”; Róg, 1983.
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
W określonym czasie (jedna minuta) uczestnik badania musi wymienić jak najwięcej słów rozpoczynających się na określoną literę. Pomiar danych: liczba poprawnych słów |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Płynność semantyczna. Płynność semantyczną słów ocenia się za pomocą testu Straussa i in., 2006.
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Podawana jest pewna kategoria iw określonym czasie (jedna minuta) badany musi wymienić jak najwięcej pozycji należących do tej kategorii. Pomiar danych: liczba poprawnych pozycji |
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
Skala senności w ciągu dnia (DSS)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
|
Skala nasilenia zmęczenia Kruppa (KFSS)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
|
Skala Senności Epworth (ESS)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
|
Indeks jakości snu w Pittsburghu (PSQI)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
|
|
Skala Narkolepsji Ullanlinny (UNS)
Ramy czasowe: Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Pierwsza analiza na początku badania i po 5 latach podczas obserwacji
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
- Krzesło do nauki: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 maja 2007
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2014
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2015
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
23 marca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
6 kwietnia 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
6 kwietnia 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2016
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- DM-1-2
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Niezdecydowany
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .