Sporing af hjernen i myotoniske dystrofier: en 5-årig longitudinel opfølgningsundersøgelse
5. april 2016 opdateret af: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
Den naturlige historie af hjerneaffektion i myotonisk dystrofi type 1 og 2 er stadig ukendt.
Efterforskerne designede en 5-årig longitudinel neuropsykologisk og neuroimaging opfølgningsundersøgelse for at løse dette problem.
Patienter med myotonisk dystrofi type 1, myotonisk dystrofi type 2 og raske kontroller blev tilmeldt.
Alle deltagere gennemgår klinisk-neurologiske undersøgelser, neuropsykologiske analyser i henhold til et 13-elements neuropsykologisk testbatteri og 3T-hjerne-MRI inklusive voxel-baseret morfometri og diffusionstensor-billeddannelse ved baseline og ved opfølgning ved brug af identiske undersøgelsesprotokoller.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Det er ukendt, om hjerneaffektion i myotonisk dystrofi type 1 og 2 skyldes neuroudviklingsdefekter, neurodegeneration eller begge dele.
En nøjagtig definition af arten og dynamikken af hjerneaffektion er et presserende behov for identifikation af kliniske forsøgsresultatparametre og design af terapiforbindelser.
Forskerne planlagde en 5-årig longitudinel undersøgelse for at undersøge den naturlige historie af funktionel og strukturel hjerneaffektion.
Patienter med myotonisk dystrofi type 1, myotonisk dystrofi type 2 og raske kontroller blev tilmeldt.
Alle deltagere gennemgår klinisk-neurologiske undersøgelser, neuropsykologiske analyser i henhold til et 13-elements neuropsykologisk testbatteri og 3T-hjerne-MR ved baseline og ved opfølgning ved hjælp af identiske undersøgelsesprotokoller.
Det påtænkte tidsrum mellem baseline og opfølgende undersøgelser er minimum 5 år.
For at undersøge grå og hvid substans affektion udføres voxel-baseret morfometri og diffusion tensor billeddannelse, og data analyseres statistisk, herunder (i) gruppesammenligninger mellem patienter og kontroller ved baseline og opfølgning, og (ii) gruppesammenligninger ved hjælp af forskelskort at fokusere på isolerede sygdomsrelaterede effekter over tid.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
49
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med genetisk dokumenteret myotonisk dystrofi type 1 og myotonisk dystrofi type 2 og raske kontroller
Beskrivelse
Inklusionskriterier for sunde kontroller:
- skriftligt informeret samtykke
- normal neurologisk undersøgelse uden akut eller tidligere neurologisk eller alvorlig psykiatrisk sygdom, ingen sygehistorie med traumatisk hjerneskade
Inklusionskriterier for patienter:
- skriftligt informeret samtykke
- diagnose bekræftet ved genetisk testning
- ingen anden neurologisk eller alvorlig psykiatrisk sygdom, ingen sygehistorie med traumatisk hjerneskade
Eksklusionskriterier for raske kontroller og patienter:
- brug af psykoaktive stoffer inklusive alkohol (undtagen nikotin), tidligere eller i øjeblikket; behandling med modafinil
- alvorlige psykiatriske lidelser, alvorlige fysiske sygdomme, især hjerte-kar-sygdomme, tidligere eller pt.
- ikke-aftagelige ferromagnetiske metalliske implantater, sensorer, stimulatorer, proteser, pacemaker, store tatoveringer
- klaustrofobi
- alder under 18 år
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Myotonisk dystrofi type 1 patienter
Patienter med myotonisk dystrofi type 1 (diagnose bekræftet ved genetisk testning), som opfylder alle inklusions- og eksklusionskriterier for patienter. Skal vurderes ved baseline og opfølgning: sygehistorie, neurologisk klinisk undersøgelse, neuropsykologisk testning, hjerne-MR |
Den komplette sygehistorie (inklusive kardiovaskulære risikofaktorer og medicin) vil blive vurderet ved baseline og opfølgning.
Neurologisk undersøgelse vil blive udført ved baseline og opfølgning.
Neuropsykologisk test med et 13-elements testbatteri vil blive udført ved baseline og opfølgning.
Hjerne-MR (3,0 T) vil blive udført ved brug af den samme hard- og software ved baseline og opfølgning.
|
|
Myotonisk dystrofi type 2 patienter
Patienter med myotonisk dystrofi type 2 (diagnose bekræftet ved genetisk testning), som opfylder alle inklusions- og eksklusionskriterier for patienter. Skal vurderes ved baseline og opfølgning: sygehistorie, neurologisk klinisk undersøgelse, neuropsykologisk testning, hjerne-MR |
Den komplette sygehistorie (inklusive kardiovaskulære risikofaktorer og medicin) vil blive vurderet ved baseline og opfølgning.
Neurologisk undersøgelse vil blive udført ved baseline og opfølgning.
Neuropsykologisk test med et 13-elements testbatteri vil blive udført ved baseline og opfølgning.
Hjerne-MR (3,0 T) vil blive udført ved brug af den samme hard- og software ved baseline og opfølgning.
|
|
Kontrolelementer
Raske kontrolpersoner, der opfylder alle inklusions- og eksklusionskriterier for raske kontrolpersoner. Skal vurderes ved baseline og opfølgning: sygehistorie, neurologisk klinisk undersøgelse, neuropsykologisk testning, hjerne-MR |
Den komplette sygehistorie (inklusive kardiovaskulære risikofaktorer og medicin) vil blive vurderet ved baseline og opfølgning.
Neurologisk undersøgelse vil blive udført ved baseline og opfølgning.
Neuropsykologisk test med et 13-elements testbatteri vil blive udført ved baseline og opfølgning.
Hjerne-MR (3,0 T) vil blive udført ved brug af den samme hard- og software ved baseline og opfølgning.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændring i diffusivitetsindekser vurderet ved hjerne-MRI med diffusion tensor imaging (DTI) sekvenser
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Ændringer i grå substans vurderet ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)-voxel-baseret morfometri (VBM)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Kvantificering af hvide stof læsioner ved hjælp af aldersrelaterede hvide stof ændringer (ARWMC) ratingskala
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
MIRS (Muscular impairment rating scale)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Bedømmelsesskala til vurdering af sygdommens sværhedsgrad hos myotonisk dystrofi type 1-patienter
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Motorisk ydeevne (Purdue Pegboard, bimanuel)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
En bimanuel opgave til at vurdere finmotorik hos patienter og kontroller.
Resultater bruges som en kovariat for neuropsykologiske tests
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Beck Depression Inventory (BDI)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
At vurdere depressive symptomer
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Boston navngivningstest
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
En test til at evaluere semantisk hukommelse.
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Verbal hukommelsesgenkendelsesopgave, en deltest af et computerstyret neuropsykologisk screeningstestbatteri, kaldet NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Ordlisteindlæring: 3 gentagelser af ordlistepræsentation, 12 ord. Ja/Nej genkendelsestest (emner:distraktioner 1 : 2) (reaktionsinterval: 2 sekunder). Datamåling: reaktionstid, antal korrekte hits |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Figurel hukommelsesgenkendelsesopgave, en undertest af et computerstyret neuropsykologisk screeningstestbatteri, kaldet NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Figurel mønsterindlæring: 12 forskellige skakbrætmønstre præsenteres, 3 gentagelser af skakbrætmønsterpræsentation. Skaktern består af 3x3 felter, hvert mønster består af 4 fremhævede felter. Ja/Nej genkendelsestest (emner:distraktioner 1 : 2) (reaktionsinterval: 2 sekunder). Datamåling: reaktionstid, antal korrekte hits |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Fokuseret opmærksomhed. Fokuseret opmærksomhed vedrørende behandlingshastighed vurderes med en symboltælleopgave (deltest 1 af "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Datamåling: tid
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Psykomotorisk hastighed. Psykomotorisk hastighed vurderes ved hjælp af Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
TMT-A-testen består af 25 nummererede cirkler tilfældigt fordelt over et ark papir. Undersøgelsesdeltageren skal tegne streger for at forbinde tallene i stigende rækkefølge. Datamåling: tid |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Reaktionstid, en undertest af et computerstyret neuropsykologisk screeningstestbatteri, kaldet NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Datamåling: tid
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Selektiv opmærksomhed (Choice-reaktionstid), en deltest af et computerstyret neuropsykologisk screeningstestbatteri, kaldet NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Datamåling: tid
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Interferens. Interferens analyseres ved hjælp af to opgaver.
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Datamåling: reaktionstid |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Opmærksomhedsskift. Opmærksomhedsskift analyseres ved hjælp af Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
TMT B-testen består af 25 cirkler tilfældigt fordelt over et ark papir. Disse cirkler omfatter både tal og bogstaver. Studiedeltageren skal tegne streger for at forbinde tallene og bogstaverne i stigende rækkefølge, men skiftevis mellem tal og bogstaver. Datamåling: tid |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Visuel-rumlige / visuel-konstruktive evner. Visuel-rumlige / visuel-konstruktive evner undersøges ved hjælp af Block design Test (en del af "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Blokdesigntesten består af 9 blokke og 9 billeder. Studiedeltageren skal se på billedet og rekonstruere hvert billede ved at arrangere alle 9 blokke. Datamåling: tid |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Fonematisk flydende. Fonemisk verbale ordflydende bedømmes ved hjælp af den mundtlige ord-flydende test, deltest 6 i "Leistungsprüfsystem"; Horn, 1983.
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
I en given tid (et minut) skal undersøgelsesdeltageren angive så mange ord, der begynder med et bestemt bogstav. Datamåling: antal korrekte ord |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Semantisk flydende. Semantiske ord flydende vurderes ved hjælp af en test af Strauss et al., 2006.
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
En bestemt kategori er angivet, og i løbet af en given tid (et minut) skal undersøgelsesdeltageren angive så mange emner, der tilhører den kategori. Datamåling: antal korrekte varer |
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
Daglig søvnighedsskala (DSS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
|
Krupp's Fatigue Severity Scale (KFSS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
|
Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
|
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks (PSQI)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
|
|
Ullanlinna-narkolepsiskalaen (UNS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Første analyse ved baseline og efter 5 år ved opfølgning
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
- Studiestol: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 2007
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. december 2014
Studieafslutning (Faktiske)
1. august 2015
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. marts 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. april 2016
Først opslået (Skøn)
6. april 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
6. april 2016
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. april 2016
Sidst verificeret
1. april 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- DM-1-2
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Uafklaret
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .