Het volgen van de hersenen bij myotone dystrofieën: een 5 jaar durend longitudinaal vervolgonderzoek
5 april 2016 bijgewerkt door: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
De natuurlijke geschiedenis van hersenaandoening bij myotone dystrofie type 1 en 2 is nog onbekend.
De onderzoekers ontwierpen een 5 jaar durend longitudinaal neuropsychologisch en neuroimaging vervolgonderzoek om dit probleem aan te pakken.
Patiënten met myotone dystrofie type 1, myotone dystrofie type 2 en gezonde controles werden ingeschreven.
Alle deelnemers ondergaan klinisch-neurologische onderzoeken, neuropsychologische analyses volgens een 13-item neuropsychologische testbatterij, en 3T-hersen-MRI inclusief voxel-gebaseerde morfometrie en diffusie tensor beeldvorming bij baseline en bij follow-up met behulp van identieke onderzoeksprotocollen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het is niet bekend of hersenaandoening bij myotone dystrofie type 1 en 2 te wijten is aan neurologische ontwikkelingsdefecten, neurodegeneratie of beide.
Een exacte definitie van de aard en dynamiek van hersenaandoening is dringend nodig voor de identificatie van de uitkomstparameters van klinische onderzoeken en het ontwerp van therapieverbindingen.
De onderzoekers planden een 5-jarig longitudinaal onderzoek om de natuurlijke geschiedenis van functionele en structurele hersenaandoening te onderzoeken.
Patiënten met myotone dystrofie type 1, myotone dystrofie type 2 en gezonde controles werden ingeschreven.
Alle deelnemers ondergaan klinisch-neurologische onderzoeken, neuropsychologische analyses volgens een 13-item neuropsychologische testbatterij en 3T-hersen-MRI bij baseline en bij follow-up met behulp van identieke onderzoeksprotocollen.
De beoogde tijdspanne tussen baseline- en follow-uponderzoeken is minimaal 5 jaar.
Om de aandoening van grijze en witte stof te onderzoeken, worden op voxel gebaseerde morfometrie en diffusie tensor beeldvorming uitgevoerd en worden gegevens statistisch geanalyseerd, waaronder (i) groepsvergelijkingen tussen patiënten en controles bij baseline en follow-up, en (ii) groepsvergelijkingen met behulp van verschilkaarten om zich te concentreren op geïsoleerde ziektegerelateerde effecten in de loop van de tijd.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
49
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 70 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met genetisch bewezen myotone dystrofie type 1 en myotone dystrofie type 2 en gezonde controles
Beschrijving
Inclusiecriteria voor gezonde controles:
- schriftelijke geïnformeerde toestemming
- normaal neurologisch onderzoek zonder enige acute of voormalige neurologische of ernstige psychiatrische aandoening, geen medische voorgeschiedenis van traumatisch hersenletsel
Inclusiecriteria voor patiënten:
- schriftelijke geïnformeerde toestemming
- diagnose bevestigd door genetisch onderzoek
- geen andere neurologische of ernstige psychiatrische ziekte, geen medische voorgeschiedenis van traumatisch hersenletsel
Uitsluitingscriteria voor gezonde controles en patiënten:
- gebruik van psychoactieve stoffen, waaronder alcohol (behalve nicotine), vroeger of nu; behandeling met modafinil
- ernstige psychiatrische stoornissen, ernstige lichamelijke ziekten, in het bijzonder hart- en vaatziekten, vroeger of nu
- niet-verwijderbare ferromagnetische metalen implantaten, sensoren, stimulatoren, prothesen, pacemakers, grote tatoeages
- claustrofobie
- leeftijd onder de 18 jaar
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met myotone dystrofie type 1
Patiënten met myotone dystrofie type 1 (diagnose bevestigd door genetisch onderzoek) die voldoen aan alle in- en uitsluitingscriteria voor patiënten. Te beoordelen bij baseline en follow-up: anamnese, neurologisch klinisch onderzoek, neuropsychologisch onderzoek, hersen-MRI |
De volledige medische geschiedenis (inclusief cardiovasculaire risicofactoren en medicatie) zal worden beoordeeld bij baseline en follow-up.
Neurologisch onderzoek zal worden uitgevoerd bij baseline en follow-up.
Neuropsychologische testen met behulp van een testbatterij van 13 items zullen worden uitgevoerd bij baseline en follow-up.
Hersen-MRI (3.0 T) zal worden uitgevoerd met dezelfde hard- en software bij baseline en follow-up.
|
|
Patiënten met myotone dystrofie type 2
Patiënten met myotone dystrofie type 2 (diagnose bevestigd door genetische tests) die voldoen aan alle in- en uitsluitingscriteria voor patiënten. Te beoordelen bij baseline en follow-up: anamnese, neurologisch klinisch onderzoek, neuropsychologisch onderzoek, hersen-MRI |
De volledige medische geschiedenis (inclusief cardiovasculaire risicofactoren en medicatie) zal worden beoordeeld bij baseline en follow-up.
Neurologisch onderzoek zal worden uitgevoerd bij baseline en follow-up.
Neuropsychologische testen met behulp van een testbatterij van 13 items zullen worden uitgevoerd bij baseline en follow-up.
Hersen-MRI (3.0 T) zal worden uitgevoerd met dezelfde hard- en software bij baseline en follow-up.
|
|
Controles
Gezonde controlepersonen die voldoen aan alle in- en exclusiecriteria voor gezonde controles. Te beoordelen bij baseline en follow-up: anamnese, neurologisch klinisch onderzoek, neuropsychologisch onderzoek, hersen-MRI |
De volledige medische geschiedenis (inclusief cardiovasculaire risicofactoren en medicatie) zal worden beoordeeld bij baseline en follow-up.
Neurologisch onderzoek zal worden uitgevoerd bij baseline en follow-up.
Neuropsychologische testen met behulp van een testbatterij van 13 items zullen worden uitgevoerd bij baseline en follow-up.
Hersen-MRI (3.0 T) zal worden uitgevoerd met dezelfde hard- en software bij baseline en follow-up.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering in diffusiviteitsindices zoals beoordeeld door hersen-MRI met diffusie tensor imaging (DTI) sequenties
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Veranderingen in grijze stof beoordeeld door magnetische resonantie beeldvorming (MRI)-voxel-gebaseerde morfometrie (VBM)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Kwantificering van wittestoflaesies met behulp van leeftijdsgerelateerde wittestofveranderingen (ARWMC) beoordelingsschaal
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
MIRS (beoordelingsschaal voor spierstoornissen)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Beoordelingsschaal om de ernst van de ziekte te beoordelen bij patiënten met myotone dystrofie type 1
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Motorprestaties (Purdue Pegboard, bimanueel)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Een bimanuele taak om de fijne motoriek bij patiënten en controles te beoordelen.
Resultaten worden gebruikt als covariabele voor neuropsychologische tests
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Beck Depressie Inventarisatie (BDI)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Om depressieve symptomen te beoordelen
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Boston naamgevingstest
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Een test om semantisch geheugen te evalueren.
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Verbale geheugenherkenningstaak, een subtest van een gecomputeriseerde neuropsychologische screeningtestbatterij, genaamd NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Woordenlijst leren: 3 herhalingen van de woordenlijstpresentatie, 12 woorden. Ja/Nee herkenningstest (items:afleiders 1 : 2) (reactie-interval: 2 seconden). Gegevensmeting: reactietijd, aantal juiste treffers |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Figurale geheugenherkenningstaak, een subtest van een gecomputeriseerde neuropsychologische screeningtestbatterij, genaamd NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Figuurlijk patroon leren: 12 verschillende schaakbordpatronen worden gepresenteerd, 3 herhalingen van de schaakbordpatroonpresentatie. Dambord bestaat uit 3x3 velden, elk patroon bestaat uit 4 gemarkeerde velden. Ja/Nee herkenningstest (items:afleiders 1 : 2) (reactie-interval: 2 seconden). Gegevensmeting: reactietijd, aantal juiste treffers |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Gerichte aandacht. Gerichte aandacht met betrekking tot verwerkingssnelheid wordt beoordeeld met een symboolteltaak (subtest 1 van de "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Gegevensmeting: tijd
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Psychomotorische snelheid. De psychomotorische snelheid wordt beoordeeld met behulp van de Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
De TMT-A-test bestaat uit 25 genummerde cirkels die willekeurig over een vel papier zijn verdeeld. De deelnemer aan het onderzoek moet lijnen trekken om de getallen in oplopende volgorde met elkaar te verbinden. Gegevensmeting: tijd |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Reactietijd, een subtest van een gecomputeriseerde neuropsychologische screeningtestbatterij, genaamd NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Gegevensmeting: tijd
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Selectieve aandacht (keuzereactietijd), een subtest van een gecomputeriseerde neuropsychologische screeningtestbatterij, genaamd NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Gegevensmeting: tijd
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Interferentie. Interferentie wordt geanalyseerd met behulp van twee taken.
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Gegevensmeting: reactietijd |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Verschuiving van aandacht. Aandachtsverschuiving wordt geanalyseerd met behulp van de Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
De TMT B-test bestaat uit 25 cirkels die willekeurig over een vel papier zijn verdeeld. Deze cirkels bevatten zowel cijfers als letters. De deelnemer aan het onderzoek moet lijnen trekken om de cijfers en letters in oplopende volgorde met elkaar te verbinden, maar afwisselend cijfers en letters. Gegevensmeting: tijd |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Visueel-ruimtelijk / visueel-constructief vermogen. Visueel-ruimtelijke / visueel-constructieve vaardigheden worden onderzocht met behulp van de Block design Test (onderdeel van "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
De blokontwerptest bestaat uit 9 blokken en 9 plaatjes. De studiedeelnemer moet naar de foto kijken en elke foto reconstrueren door alle 9 blokken te rangschikken. Gegevensmeting: tijd |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Fonematische vloeiendheid. De fonemische vloeiendheid van verbale woorden wordt beoordeeld met behulp van de mondelinge woordvloeiendheidstest, subtest 6 van het "Leistungsprüfsystem"; Hoorn, 1983.
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
In een bepaalde tijd (één minuut) moet de studiedeelnemer zoveel mogelijk woorden opsommen die met een bepaalde letter beginnen. Gegevensmeting: aantal juiste woorden |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Semantische vloeiendheid. Semantische woordvloeiendheid wordt beoordeeld met behulp van een test van Strauss et al., 2006.
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Er wordt een bepaalde categorie gegeven en in een bepaalde tijd (één minuut) moet de deelnemer aan het onderzoek zoveel mogelijk items opsommen die tot die categorie behoren. Gegevensmeting: aantal juiste items |
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
Slaperigheidsschaal overdag (DSS)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
|
Krupp's Fatigue Severity Scale (KFSS)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
|
Epworth-slaperigheidsschaal (ESS)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
|
Pittsburgh slaapkwaliteitsindex (PSQI)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
|
|
Ullanlinna-narcolepsieschaal (UNS)
Tijdsspanne: Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Eerste analyse bij baseline en na 5 jaar bij follow-up
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
- Studie stoel: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 mei 2007
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 december 2014
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2015
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 maart 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
5 april 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
6 april 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
6 april 2016
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 april 2016
Laatst geverifieerd
1 april 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DM-1-2
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Onbeslist
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .