Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Spåra hjärnan i myotona dystrofier: en 5-årig longitudinell uppföljningsstudie

5 april 2016 uppdaterad av: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
Den naturliga historien för hjärnaffektion i myotonisk dystrofi typ 1 och 2 är fortfarande okänd. Utredarna utformade en 5-årig longitudinell neuropsykologisk och neuroimaging uppföljningsstudie för att ta itu med detta problem. Patienter med myoton dystrofi typ 1, myoton dystrofi typ 2 och friska kontroller registrerades. Alla deltagare genomgår klinisk-neurologiska undersökningar, neuropsykologiska analyser enligt ett neuropsykologiskt testbatteri med 13 artiklar och 3T-hjärn-MR inklusive voxelbaserad morfometri och diffusionstensoravbildning vid baslinjen och vid uppföljning med identiska undersökningsprotokoll.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Det är okänt om hjärnpåverkan i myotonisk dystrofi typ 1 och 2 beror på neuroutvecklingsdefekter, neurodegeneration eller båda. En exakt definition av arten och dynamiken hos hjärnpåverkan är ett brådskande behov för identifiering av resultatparametrar för kliniska prövningar och utformning av terapiföreningar. Utredarna planerade en 5-årig longitudinell studie för att undersöka den naturliga historien om funktionell och strukturell hjärnaffektion. Patienter med myoton dystrofi typ 1, myoton dystrofi typ 2 och friska kontroller registrerades. Alla deltagare genomgår klinisk-neurologiska undersökningar, neuropsykologiska analyser enligt ett 13-delat neuropsykologiskt testbatteri och 3T-hjärn-MR vid baslinjen och vid uppföljning med identiska undersökningsprotokoll. Det avsedda tidsintervallet mellan baslinje- och uppföljningsundersökningar är minst 5 år. För att undersöka känslan av grå och vit substans utförs voxelbaserad morfometri och diffusionstensoravbildning, och data analyseras statistiskt inklusive (i) gruppjämförelser mellan patienter och kontroller vid baslinjen och uppföljningen, och (ii) gruppjämförelser med hjälp av skillnadskartor att fokusera på isolerade sjukdomsrelaterade effekter över tid.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

49

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 70 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med genetiskt bevisad myotonisk dystrofi typ 1 och myotonisk dystrofi typ 2 och friska kontroller

Beskrivning

Inklusionskriterier för friska kontroller:

  • skriftligt informerat samtycke
  • normal neurologisk undersökning utan någon akut eller tidigare neurologisk eller allvarlig psykiatrisk sjukdom, ingen medicinsk historia av traumatisk hjärnskada

Inklusionskriterier för patienter:

  • skriftligt informerat samtycke
  • diagnos bekräftad genom genetisk testning
  • ingen annan neurologisk eller allvarlig psykiatrisk sjukdom, ingen medicinsk historia av traumatisk hjärnskada

Uteslutningskriterier för friska kontroller och patienter:

  • användning av psykoaktiva substanser inklusive alkohol (förutom nikotin), tidigare eller för närvarande; behandling med modafinil
  • allvarliga psykiatriska störningar, allvarliga fysiska sjukdomar, särskilt hjärt- och kärlsjukdomar, tidigare eller för närvarande
  • icke-borttagbara ferromagnetiska metallimplantat, sensorer, stimulatorer, proteser, pacemaker, stora tatueringar
  • klaustrofobi
  • ålder under 18 år

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Myotonisk dystrofi typ 1 patienter

Patienter med myotonisk dystrofi typ 1 (diagnos bekräftad genom genetisk testning) som uppfyller alla inklusions- och uteslutningskriterier för patienter.

Ska utvärderas vid baslinje och uppföljning:

sjukdomshistoria, neurologisk klinisk undersökning, neuropsykologisk testning, hjärn-MR
Övrig: medicinsk historia
Den fullständiga medicinska historien (inklusive kardiovaskulära riskfaktorer och medicinering) kommer att bedömas vid baslinjen och vid uppföljning.
Övrig: neurologisk klinisk undersökning
Neurologisk undersökning kommer att utföras vid baseline och uppföljning.
Övrig: neuropsykologiska tester
Neuropsykologisk testning med ett 13-komponents testbatteri kommer att utföras vid baslinjen och uppföljningen.
Övrig: hjärna MRI
Hjärn-MR (3,0 T) kommer att utföras med samma hård- och mjukvara vid baslinjen och uppföljningen.
Myotonisk dystrofi typ 2 patienter

Patienter med myotonisk dystrofi typ 2 (diagnos bekräftad genom genetisk testning) som uppfyller alla inklusions- och uteslutningskriterier för patienter.

Ska utvärderas vid baslinje och uppföljning:

sjukdomshistoria, neurologisk klinisk undersökning, neuropsykologisk testning, hjärn-MR
Övrig: medicinsk historia
Den fullständiga medicinska historien (inklusive kardiovaskulära riskfaktorer och medicinering) kommer att bedömas vid baslinjen och vid uppföljning.
Övrig: neurologisk klinisk undersökning
Neurologisk undersökning kommer att utföras vid baseline och uppföljning.
Övrig: neuropsykologiska tester
Neuropsykologisk testning med ett 13-komponents testbatteri kommer att utföras vid baslinjen och uppföljningen.
Övrig: hjärna MRI
Hjärn-MR (3,0 T) kommer att utföras med samma hård- och mjukvara vid baslinjen och uppföljningen.
Kontroller

Friska kontrollpersoner som uppfyller alla inklusions- och uteslutningskriterier för friska kontroller.

Ska utvärderas vid baslinje och uppföljning:

sjukdomshistoria, neurologisk klinisk undersökning, neuropsykologisk testning, hjärn-MR
Övrig: medicinsk historia
Den fullständiga medicinska historien (inklusive kardiovaskulära riskfaktorer och medicinering) kommer att bedömas vid baslinjen och vid uppföljning.
Övrig: neurologisk klinisk undersökning
Neurologisk undersökning kommer att utföras vid baseline och uppföljning.
Övrig: neuropsykologiska tester
Neuropsykologisk testning med ett 13-komponents testbatteri kommer att utföras vid baslinjen och uppföljningen.
Övrig: hjärna MRI
Hjärn-MR (3,0 T) kommer att utföras med samma hård- och mjukvara vid baslinjen och uppföljningen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring i diffusivitetsindex som bedömts av hjärn-MRI med diffusionstensoravbildningssekvenser (DTI)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Förändringar av grå substans utvärderade med magnetisk resonanstomografi (MRI)-voxel-baserad morfometri (VBM)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Kvantifiering av vit substans lesioner med hjälp av åldersrelaterade vit substans förändringar (ARWMC) betygsskala
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
MIRS (Muscular impairment rating scale)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Betygsskala för att bedöma sjukdomens svårighetsgrad hos patienter med myotonisk dystrofi typ 1
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Motorprestanda (Purdue Pegboard, bimanuell)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
En bimanuell uppgift för att bedöma finmotorik hos patienter och kontroller. Resultat används som en kovariat för neuropsykologiska tester
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Beck Depression Inventory (BDI)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
För att bedöma depressiva symtom
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Boston namngivningstest
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Ett test för att utvärdera semantiskt minne.
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Verbal minnesigenkänningsuppgift, ett deltest av ett datoriserat neuropsykologiskt screeningtestbatteri, kallat NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

Ordlista lärande: 3 repetitioner av ordlista presentation, 12 ord. Ja/Nej igenkänningstest (objekt:distraherare 1 : 2) (reaktionsintervall: 2 sekunder).

Datamätning: reaktionstid, antal korrekta träffar
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Figural memory recognition task, ett deltest av ett datoriserat neuropsykologiskt screeningtestbatteri, kallat NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

Inlärning av figurmönster: 12 olika rutmönster presenteras, 3 repetitioner av rutmönsterpresentation. Schackbräde består av 3x3 fält, varje mönster består av 4 markerade fält. Ja/Nej igenkänningstest (objekt:distraherare 1 : 2) (reaktionsintervall: 2 sekunder).

Datamätning: reaktionstid, antal korrekta träffar
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Fokuserad uppmärksamhet. Fokuserad uppmärksamhet på bearbetningshastigheten bedöms med en symbolräkningsuppgift (deltest 1 av "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Datamätning: tid
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Psykomotorisk hastighet. Psykomotorisk hastighet bedöms med hjälp av Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

TMT-A-testet består av 25 numrerade cirklar slumpmässigt fördelade över ett pappersark. Studiedeltagaren måste dra linjer för att koppla ihop siffrorna i stigande ordning.

Datamätning: tid
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Reaktionstid, ett deltest av ett datoriserat neuropsykologiskt screeningtestbatteri, kallat NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Datamätning: tid
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Selektiv uppmärksamhet (Choice reaktionstid), ett deltest av ett datoriserat neuropsykologiskt screeningtestbatteri, kallat NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Datamätning: tid
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Interferens. Interferens analyseras med hjälp av två uppgifter.
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
  1. Responsinhiberingsundertest av "Cerebral Insuffizienztest" (c.I.T.I; Lehrl och Fischer, 1997).
  2. Inverterad valreaktion med omvända villkor för en valreaktionsuppgift, ett deltest av ett datoriserat neuropsykologiskt screeningtestbatteri, kallat NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).

Datamätning: reaktionstid
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Uppmärksamhetsförskjutning. Uppmärksamhetsförskjutning analyseras med hjälp av Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

TMT B-testet består av 25 cirklar slumpmässigt fördelade över ett pappersark. Dessa cirklar innehåller både siffror och bokstäver. Studiedeltagaren behöver dra linjer för att koppla samman siffrorna och bokstäverna i stigande ordning, men växlande mellan siffror och bokstäver.

Datamätning: tid
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Visuell-spatiala / visuellt-konstruktiva förmågor. Visuell-spatiala / visuellt-konstruktiva förmågor undersöks med hjälp av Blockdesign Test (en del av "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

Blockdesigntestet består av 9 block och 9 bilder. Studiedeltagaren måste titta på bilden och rekonstruera varje bild genom att ordna alla 9 blocken.

Datamätning: tid
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Fonematisk flyt. Fonemisk verbala ordflytande bedöms med hjälp av muntligt ordflytande test, delprov 6 i "Leistungsprüfsystem"; Horn, 1983.
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

Under en given tid (en minut) behöver studiedeltagaren lista så många ord som börjar med en viss bokstav.

Datamätning: antal korrekta ord
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Semantisk flyt. Semantisk ordflytande bedöms med ett test av Strauss et al., 2006.
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

En viss kategori tillhandahålls och under en given tid (en minut) behöver studiedeltagaren lista lika många objekt som tillhör den kategorin.

Datamätning: antal korrekta artiklar
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Daytime Sleepiness Scale (DSS)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Krupp's Fatigue Severity Scale (KFSS)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Ullanlinna-Narcolepsy Scale (UNS)
Tidsram: Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen
Första analysen vid baslinjen och efter 5 år vid uppföljningen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bonn

Samarbetspartners

Forschungszentrum Juelich
The Marigold Foundation
Life and Brain Center Bonn

Utredare

  • Studiestol: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
  • Studiestol: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2007

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2014

Avslutad studie (Faktisk)

1 augusti 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 mars 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 april 2016

Första postat (Uppskatta)

6 april 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

6 april 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 april 2016

Senast verifierad

1 april 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DM-1-2

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Myotonisk dystrofi 1

Kliniska prövningar på medicinsk historia

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera