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Monitoraggio del cervello nelle distrofie miotoniche: uno studio di follow-up longitudinale di 5 anni

5 aprile 2016 aggiornato da: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
La storia naturale dell'affezione cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 1 e 2 è ancora sconosciuta. I ricercatori hanno progettato uno studio di follow-up neuropsicologico e di neuroimaging longitudinale di 5 anni per affrontare questo problema. Sono stati arruolati pazienti con distrofia miotonica di tipo 1, distrofia miotonica di tipo 2 e controlli sani. Tutti i partecipanti vengono sottoposti a esami clinico-neurologici, analisi neuropsicologiche secondo una batteria di test neuropsicologici di 13 elementi e risonanza magnetica cerebrale 3T inclusa la morfometria basata su voxel e l'imaging del tensore di diffusione al basale e al follow-up utilizzando protocolli di esame identici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Non è noto se l'affezione cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 1 e 2 sia dovuta a difetti dello sviluppo neurologico, neurodegenerazione o entrambi. Una definizione esatta della natura e della dinamica dell'affetto cerebrale è di urgente bisogno per l'identificazione dei parametri di esito della sperimentazione clinica e la progettazione di composti terapeutici. I ricercatori hanno pianificato uno studio longitudinale di 5 anni per esaminare la storia naturale dell'affetto cerebrale funzionale e strutturale. Sono stati arruolati pazienti con distrofia miotonica di tipo 1, distrofia miotonica di tipo 2 e controlli sani. Tutti i partecipanti vengono sottoposti a esami clinico-neurologici, analisi neuropsicologiche secondo una batteria di test neuropsicologici di 13 elementi e risonanza magnetica cerebrale 3T al basale e al follow-up utilizzando protocolli di esame identici. L'intervallo di tempo previsto tra gli esami di base e quelli di follow-up è minimo di 5 anni. Per studiare l'affetto della sostanza grigia e bianca, vengono eseguite la morfometria basata su voxel e l'imaging del tensore di diffusione e i dati vengono analizzati statisticamente, inclusi (i) confronti di gruppo tra pazienti e controlli al basale e al follow-up e (ii) confronti di gruppo utilizzando mappe di differenza concentrarsi sugli effetti correlati alla malattia isolati nel tempo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

49

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 70 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 geneticamente provata e distrofia miotonica di tipo 2 e controlli sani

Descrizione

Criteri di inclusione per controlli sani:

  • consenso informato scritto
  • normale esame neurologico senza alcuna malattia neurologica acuta o precedente o grave psichiatrica, nessuna storia medica di lesione cerebrale traumatica

Criteri di inclusione per i pazienti:

  • consenso informato scritto
  • diagnosi confermata da test genetici
  • nessun'altra malattia neurologica o psichiatrica grave, nessuna storia medica di lesione cerebrale traumatica

Criteri di esclusione per controlli sani e pazienti:

  • uso di sostanze psicoattive incluso l'alcool (tranne la nicotina), precedentemente o attualmente; trattamento con modafinil
  • gravi disturbi psichiatrici, gravi malattie fisiche, in particolare malattie cardiovascolari, precedenti o attuali
  • impianti metallici ferromagnetici non rimovibili, sensori, stimolatori, protesi, pacemaker, tatuaggi di grandi dimensioni
  • claustrofobia
  • età inferiore a 18 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Distrofia miotonica di tipo 1 pazienti

Pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 (diagnosi confermata da test genetici) che soddisfano tutti i criteri di inclusione ed esclusione per i pazienti.

Da valutare al basale e al follow-up:

anamnesi, esame clinico neurologico, test neuropsicologici, risonanza magnetica cerebrale
Altro: storia medica
La storia medica completa (compresi i fattori di rischio cardiovascolare e i farmaci) sarà valutata al basale e al follow-up.
Altro: esame clinico neurologico
L'esame neurologico verrà eseguito al basale e al follow-up.
Altro: test neuropsicologici
Verranno eseguiti test neuropsicologici utilizzando una batteria di test di 13 elementi al basale e al follow-up.
Altro: risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale (3,0 T) verrà eseguita utilizzando lo stesso hardware e software al basale e al follow-up.
Distrofia miotonica di tipo 2 pazienti

Pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 (diagnosi confermata da test genetici) che soddisfano tutti i criteri di inclusione ed esclusione per i pazienti.

Da valutare al basale e al follow-up:

anamnesi, esame clinico neurologico, test neuropsicologici, risonanza magnetica cerebrale
Altro: storia medica
La storia medica completa (compresi i fattori di rischio cardiovascolare e i farmaci) sarà valutata al basale e al follow-up.
Altro: esame clinico neurologico
L'esame neurologico verrà eseguito al basale e al follow-up.
Altro: test neuropsicologici
Verranno eseguiti test neuropsicologici utilizzando una batteria di test di 13 elementi al basale e al follow-up.
Altro: risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale (3,0 T) verrà eseguita utilizzando lo stesso hardware e software al basale e al follow-up.
Controlli

Soggetti di controllo sani che soddisfano tutti i criteri di inclusione ed esclusione per i controlli sani.

Da valutare al basale e al follow-up:

anamnesi, esame clinico neurologico, test neuropsicologici, risonanza magnetica cerebrale
Altro: storia medica
La storia medica completa (compresi i fattori di rischio cardiovascolare e i farmaci) sarà valutata al basale e al follow-up.
Altro: esame clinico neurologico
L'esame neurologico verrà eseguito al basale e al follow-up.
Altro: test neuropsicologici
Verranno eseguiti test neuropsicologici utilizzando una batteria di test di 13 elementi al basale e al follow-up.
Altro: risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale (3,0 T) verrà eseguita utilizzando lo stesso hardware e software al basale e al follow-up.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione degli indici di diffusività valutata dalla risonanza magnetica cerebrale con sequenze di immagini del tensore di diffusione (DTI).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Cambiamenti della materia grigia valutati mediante risonanza magnetica (MRI)-morfometria basata su voxel (VBM)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Quantificazione delle lesioni della sostanza bianca utilizzando la scala di valutazione dei cambiamenti della sostanza bianca legati all'età (ARWMC).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
MIRS (Scala di valutazione della menomazione muscolare)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Scala di valutazione per valutare la gravità della malattia nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prestazioni del motore (Purdue Pegboard, bimanuale)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Un compito bimanuale per valutare la funzione motoria fine nei pazienti e nei controlli. I risultati sono usati come covariata per i test neuropsicologici
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Inventario della depressione di Beck (BDI)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Per valutare i sintomi depressivi
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Test di denominazione di Boston
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Un test per valutare la memoria semantica.
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Compito di riconoscimento della memoria verbale, un subtest di una batteria di test di screening neuropsicologico computerizzato, denominata NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Apprendimento dell'elenco di parole: 3 ripetizioni della presentazione dell'elenco di parole, 12 parole. Test di riconoscimento Sì/No (item:distrattori 1 : 2) (intervallo di reazione: 2 secondi).

Misurazione dei dati: tempo di reazione, numero di colpi corretti
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Compito di riconoscimento della memoria figurale, un subtest di una batteria di test di screening neuropsicologico computerizzato, denominata NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Apprendimento del modello figurale: vengono presentati 12 diversi modelli di scacchiera, 3 ripetizioni della presentazione del modello di scacchiera. La scacchiera è composta da campi 3x3, ogni modello è composto da 4 campi evidenziati. Test di riconoscimento Sì/No (item:distrattori 1 : 2) (intervallo di reazione: 2 secondi).

Misurazione dei dati: tempo di reazione, numero di colpi corretti
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Attenzione focalizzata. L'attenzione focalizzata sulla velocità di elaborazione viene valutata con un compito di conteggio dei simboli (subtest 1 del "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Misurazione dei dati: il tempo
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Velocità psicomotoria. La velocità psicomotoria viene valutata utilizzando il Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Il test TMT-A consiste in 25 cerchi numerati distribuiti casualmente su un foglio di carta. Il partecipante allo studio deve tracciare linee per collegare i numeri in ordine crescente.

Misurazione dei dati: il tempo
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Tempo di reazione, un subtest di una batteria di test di screening neuropsicologici computerizzati, denominata NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Misurazione dei dati: il tempo
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Attenzione selettiva (Tempo di reazione di scelta), un subtest di una batteria di test di screening neuropsicologici computerizzati, denominata NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Misurazione dei dati: il tempo
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Interferenza. L'interferenza viene analizzata utilizzando due attività.
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
  1. Sottotest di inibizione della risposta del "Cerebraler Insuffizienztest" (c.I.T.I; Lehrl e Fischer, 1997).
  2. Reazione di scelta invertita con condizioni invertite di un compito di reazione di scelta, un subtest di una batteria di test di screening neuropsicologico computerizzato, denominata NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).

Misura dei dati: tempo di reazione
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Spostamento dell'attenzione. Lo spostamento dell'attenzione viene analizzato utilizzando il Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Il test TMT B consiste in 25 cerchi distribuiti casualmente su un foglio di carta. Questi cerchi includono sia numeri che lettere. Il partecipante allo studio deve tracciare delle linee per collegare i numeri e le lettere in ordine crescente, ma alternando numeri e lettere.

Misurazione dei dati: il tempo
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Abilità visuo-spaziali / visuo-costruttive. Le abilità visuo-spaziali / visuo-costruttive vengono studiate utilizzando il Block design Test (parte di "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Il test di progettazione del blocco è composto da 9 blocchi e 9 immagini. Il partecipante allo studio deve guardare l'immagine e ricostruire ogni immagine disponendo tutti e 9 i blocchi.

Misurazione dei dati: il tempo
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Fluidità fonematica. La fluidità delle parole verbali fonemiche viene valutata utilizzando il test di fluidità delle parole orali, subtest 6 del "Leistungsprüfsystem"; Corno, 1983.
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

In un dato tempo (un minuto) il partecipante allo studio deve elencare quante più parole iniziano con una certa lettera.

Misurazione dei dati: numero di parole corrette
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Fluidità semantica. La fluidità semantica delle parole viene valutata utilizzando un test di Strauss et al., 2006.
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Viene fornita una certa categoria e in un dato tempo (un minuto) il partecipante allo studio deve elencare tutti gli elementi appartenenti a quella categoria.

Misurazione dei dati: numero di elementi corretti
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Scala della sonnolenza diurna (DSS)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Scala di gravità della fatica di Krupp (KFSS)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Scala della sonnolenza di Epworth (ESS)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Indice di qualità del sonno di Pittsburgh (PSQI)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Scala Ullanlinna-Narcolessia (UNS)
Lasso di tempo: Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up
Prima analisi al basale e dopo 5 anni al follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bonn

Collaboratori

Forschungszentrum Juelich
The Marigold Foundation
Life and Brain Center Bonn

Investigatori

  • Cattedra di studio: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
  • Cattedra di studio: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2007

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 marzo 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 aprile 2016

Primo Inserito (Stima)

6 aprile 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

6 aprile 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 aprile 2016

Ultimo verificato

1 aprile 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DM-1-2

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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