Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sporing av hjernen i myotoniske dystrofier: en 5-årig longitudinell oppfølgingsstudie

5. april 2016 oppdatert av: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
Den naturlige historien til hjerneaffeksjon i myotonisk dystrofi type 1 og 2 er fortsatt ukjent. Etterforskerne designet en 5-årig longitudinell nevropsykologisk og nevroimaging oppfølgingsstudie for å løse dette problemet. Myotonisk dystrofi type 1, myotonisk dystrofi type 2 pasienter og friske kontroller ble registrert. Alle deltakerne gjennomgår klinisk-nevrologiske undersøkelser, nevropsykologiske analyser i henhold til et 13-elements nevropsykologisk testbatteri, og 3T-hjerne-MR inkludert voxel-basert morfometri og diffusjonstensoravbildning ved baseline og ved oppfølging ved bruk av identiske undersøkelsesprotokoller.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Det er ukjent om hjerneaffeksjon i myotonisk dystrofi type 1 og 2 skyldes nevroutviklingsdefekter, nevrodegenerasjon eller begge deler. En nøyaktig definisjon av arten og dynamikken til hjerneaffeksjon er et presserende behov for identifisering av utfallsparametere for kliniske forsøk og utforming av terapiforbindelser. Etterforskerne planla en 5-årig longitudinell studie for å undersøke den naturlige historien til funksjonell og strukturell hjerneaffeksjon. Myotonisk dystrofi type 1, myotonisk dystrofi type 2 pasienter og friske kontroller ble registrert. Alle deltakerne gjennomgår klinisk-nevrologiske undersøkelser, nevropsykologiske analyser i henhold til et 13-elements nevropsykologisk testbatteri, og 3T-hjerne-MR ved baseline og ved oppfølging ved bruk av identiske undersøkelsesprotokoller. Det tiltenkte tidsrommet mellom baseline- og oppfølgingsundersøkelser er minimum 5 år. For å undersøke avfeksjon av grå og hvit substans, utføres vokselbasert morfometri og diffusjonstensoravbildning, og data analyseres statistisk, inkludert (i) gruppesammenligninger mellom pasienter og kontroller ved baseline og oppfølging, og (ii) gruppesammenlikninger ved bruk av forskjellskart å fokusere på isolerte sykdomsrelaterte effekter over tid.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

49

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 70 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med genetisk bevist myotonisk dystrofi type 1 og myotonisk dystrofi type 2 og friske kontroller

Beskrivelse

Inkluderingskriterier for friske kontroller:

  • skriftlig informert samtykke
  • normal nevrologisk undersøkelse uten akutt eller tidligere nevrologisk eller alvorlig psykiatrisk sykdom, ingen medisinsk historie med traumatisk hjerneskade

Inkluderingskriterier for pasienter:

  • skriftlig informert samtykke
  • diagnose bekreftet ved genetisk testing
  • ingen annen nevrologisk eller alvorlig psykiatrisk sykdom, ingen medisinsk historie med traumatisk hjerneskade

Eksklusjonskriterier for friske kontroller og pasienter:

  • bruk av psykoaktive stoffer inkludert alkohol (unntatt nikotin), tidligere eller nå; behandling med modafinil
  • alvorlige psykiatriske lidelser, alvorlige fysiske sykdommer, spesielt hjerte- og karsykdommer, tidligere eller nå
  • ikke-avtakbare ferromagnetiske metalliske implantater, sensorer, stimulatorer, proteser, pacemaker, store tatoveringer
  • klaustrofobi
  • alder under 18 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Myotonisk dystrofi type 1 pasienter

Pasienter med myotonisk dystrofi type 1 (diagnose bekreftet ved genetisk testing) som oppfyller alle inklusjons- og eksklusjonskriterier for pasienter.

Skal vurderes ved baseline og oppfølging:

sykehistorie, nevrologisk klinisk undersøkelse, nevropsykologisk testing, hjerne-MR
Annen: medisinsk historie
Den fullstendige sykehistorien (inkludert kardiovaskulære risikofaktorer og medisiner) vil bli vurdert ved baseline og oppfølging.
Annen: nevrologisk klinisk undersøkelse
Nevrologisk undersøkelse vil bli utført ved baseline og oppfølging.
Annen: nevropsykologisk testing
Nevropsykologisk testing med et 13-elements testbatteri vil bli utført ved baseline og oppfølging.
Annen: hjerne MR
Hjerne MR (3,0 T) vil bli utført med samme hard- og programvare ved baseline og oppfølging.
Myotonisk dystrofi type 2 pasienter

Pasienter med myotonisk dystrofi type 2 (diagnose bekreftet ved genetisk testing) som oppfyller alle inklusjons- og eksklusjonskriterier for pasienter.

Skal vurderes ved baseline og oppfølging:

sykehistorie, nevrologisk klinisk undersøkelse, nevropsykologisk testing, hjerne-MR
Annen: medisinsk historie
Den fullstendige sykehistorien (inkludert kardiovaskulære risikofaktorer og medisiner) vil bli vurdert ved baseline og oppfølging.
Annen: nevrologisk klinisk undersøkelse
Nevrologisk undersøkelse vil bli utført ved baseline og oppfølging.
Annen: nevropsykologisk testing
Nevropsykologisk testing med et 13-elements testbatteri vil bli utført ved baseline og oppfølging.
Annen: hjerne MR
Hjerne MR (3,0 T) vil bli utført med samme hard- og programvare ved baseline og oppfølging.
Kontroller

Friske kontrollpersoner som oppfyller alle inklusjons- og eksklusjonskriterier for friske kontroller.

Skal vurderes ved baseline og oppfølging:

sykehistorie, nevrologisk klinisk undersøkelse, nevropsykologisk testing, hjerne-MR
Annen: medisinsk historie
Den fullstendige sykehistorien (inkludert kardiovaskulære risikofaktorer og medisiner) vil bli vurdert ved baseline og oppfølging.
Annen: nevrologisk klinisk undersøkelse
Nevrologisk undersøkelse vil bli utført ved baseline og oppfølging.
Annen: nevropsykologisk testing
Nevropsykologisk testing med et 13-elements testbatteri vil bli utført ved baseline og oppfølging.
Annen: hjerne MR
Hjerne MR (3,0 T) vil bli utført med samme hard- og programvare ved baseline og oppfølging.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring i diffusivitetsindekser vurdert ved hjerne-MR med diffusjonstensoravbildning (DTI) sekvenser
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Endringer i grå substans vurdert ved magnetisk resonansavbildning (MRI)-voxel-basert morfometri (VBM)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Kvantifisering av lesjoner i hvit substans ved bruk av aldersrelaterte endringer i hvit substans (ARWMC) vurderingsskala
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MIRS (Muscular impairment rating scale)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Vurderingsskala for å vurdere alvorlighetsgraden av sykdommen hos pasienter med myotonisk dystrofi type 1
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Motorytelse (Purdue Pegboard, bimanuell)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
En bimanuell oppgave for å vurdere finmotorisk funksjon hos pasienter og kontroller. Resultatene brukes som en kovariat for nevropsykologiske tester
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Beck Depression Inventory (BDI)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
For å vurdere depressive symptomer
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Boston navnetest
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
En test for å evaluere semantisk minne.
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Verbal minnegjenkjenningsoppgave, en deltest av et datastyrt nevropsykologisk screeningtestbatteri, kalt NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

Ordlistelæring: 3 repetisjoner av ordlistepresentasjon, 12 ord. Ja/Nei gjenkjenningstest (elementer:distraksjoner 1 : 2) (reaksjonsintervall: 2 sekunder).

Datamåling: reaksjonstid, antall riktige treff
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Figurminnegjenkjenningsoppgave, en deltest av et datastyrt nevropsykologisk screeningtestbatteri, kalt NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

Figurmønsterlæring: 12 forskjellige sjakkbrettmønstre presenteres, 3 repetisjoner av sjakkbrettmønsterpresentasjon. Sjakkbrett består av 3x3 felt, hvert mønster består av 4 uthevede felt. Ja/Nei gjenkjenningstest (elementer:distraksjoner 1 : 2) (reaksjonsintervall: 2 sekunder).

Datamåling: reaksjonstid, antall riktige treff
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Fokusert oppmerksomhet. Fokusert oppmerksomhet angående prosesseringshastighet vurderes med en symboltellingsoppgave (deltest 1 av "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Datamåling: tid
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Psykomotorisk hastighet. Psykomotorisk hastighet vurderes ved hjelp av Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

TMT-A-testen består av 25 nummererte sirkler tilfeldig fordelt over et ark. Studiedeltakeren må tegne linjer for å koble tallene i stigende rekkefølge.

Datamåling: tid
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Reaksjonstid, en deltest av et datastyrt nevropsykologisk screeningtestbatteri, kalt NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Datamåling: tid
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Selektiv oppmerksomhet (Choice-reaksjonstid), en deltest av et datastyrt nevropsykologisk screeningtestbatteri, kalt NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Datamåling: tid
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Innblanding. Interferens analyseres ved hjelp av to oppgaver.
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
  1. Responsinhiberingsundertest av "Cerebraler Insuffizienztest" (c.I.T.I; Lehrl og Fischer, 1997).
  2. Invertert valgreaksjon med omvendte betingelser for en valgreaksjonsoppgave, en deltest av et datastyrt nevropsykologisk screeningtestbatteri, kalt NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).

Datamåling: reaksjonstid
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Oppmerksomhetsskifte. Oppmerksomhetsskifte analyseres ved hjelp av Trail-Making Test, TMT B (Reitan, 1958).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

TMT B-testen består av 25 sirkler tilfeldig fordelt over et papirark. Disse sirklene inkluderer både tall og bokstaver. Studiedeltakeren må tegne linjer for å koble sammen tallene og bokstavene i stigende rekkefølge, men vekslende mellom tall og bokstaver.

Datamåling: tid
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Visuelt-romlige / visuelt-konstruktive evner. Visuell-romlige / visuelt-konstruktive evner undersøkes ved hjelp av Block design Test (del av "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revision (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

Blokkdesigntesten består av 9 blokker og 9 bilder. Studiedeltakeren må se på bildet og rekonstruere hvert bilde ved å ordne alle 9 blokkene.

Datamåling: tid
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Fonematisk flyt. Fonemisk verbal ordflyt vurderes ved hjelp av muntlig ordflytende test, delprøve 6 av "Leistungsprüfsystem"; Horn, 1983.
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

I løpet av en gitt tid (ett minutt) må studiedeltakeren liste opp så mange ord som begynner med en bestemt bokstav.

Datamåling: antall riktige ord
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Semantisk flyt. Semantisk ordflyt er vurdert ved hjelp av en test av Strauss et al.,2006.
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

En bestemt kategori er gitt, og i løpet av en gitt tid (ett minutt) må studiedeltakeren liste opp så mange elementer som tilhører den kategorien.

Datamåling: antall korrekte varer
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Søvnighetsskala på dagtid (DSS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Krupps Fatigue Severity Scale (KFSS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks (PSQI)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Ullanlinna-narkolepsiskala (UNS)
Tidsramme: Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging
Første analyse ved baseline og etter 5 år ved oppfølging

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bonn

Samarbeidspartnere

Forschungszentrum Juelich
The Marigold Foundation
Life and Brain Center Bonn

Etterforskere

  • Studiestol: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
  • Studiestol: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2007

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. august 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. mars 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. april 2016

Først lagt ut (Anslag)

6. april 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

6. april 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. april 2016

Sist bekreftet

1. april 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • DM-1-2

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Myotonisk dystrofi 1

Kliniske studier på medisinsk historie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Panama

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere