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Rastreando o cérebro em distrofias miotônicas: um estudo de acompanhamento longitudinal de 5 anos

5 de abril de 2016 atualizado por: Cornelia Kornblum, University Hospital, Bonn
A história natural do acometimento cerebral na distrofia miotônica tipos 1 e 2 ainda é desconhecida. Os pesquisadores planejaram um estudo neuropsicológico e de neuroimagem longitudinal de 5 anos para abordar essa questão. Pacientes com distrofia miotônica tipo 1, distrofia miotônica tipo 2 e controles saudáveis ​​foram incluídos. Todos os participantes passam por exames clínico-neurológicos, análises neuropsicológicas de acordo com uma bateria de testes neuropsicológicos de 13 itens e ressonância magnética cerebral 3T, incluindo morfometria baseada em voxel e imagem por tensor de difusão no início e no acompanhamento usando protocolos de exame idênticos.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Não se sabe se a afecção cerebral na distrofia miotônica tipos 1 e 2 se deve a defeitos do neurodesenvolvimento, neurodegeneração ou ambos. Uma definição exata da natureza e dinâmica da afecção cerebral é de necessidade urgente para a identificação de parâmetros de resultados de ensaios clínicos e o projeto de compostos terapêuticos. Os pesquisadores planejaram um estudo longitudinal de 5 anos para examinar a história natural da afecção funcional e estrutural do cérebro. Pacientes com distrofia miotônica tipo 1, distrofia miotônica tipo 2 e controles saudáveis ​​foram incluídos. Todos os participantes passam por exames clínico-neurológicos, análises neuropsicológicas de acordo com uma bateria de testes neuropsicológicos de 13 itens e ressonância magnética cerebral 3T no início e no acompanhamento usando protocolos de exame idênticos. O intervalo de tempo pretendido entre os exames iniciais e de acompanhamento é de no mínimo 5 anos. Para investigar afecção da substância cinzenta e branca, morfometria baseada em voxels e imagens de tensor de difusão são realizadas, e os dados são analisados ​​estatisticamente, incluindo (i) comparações de grupo entre pacientes e controles no início e acompanhamento, e (ii) comparações de grupo usando mapas de diferença focar em efeitos isolados relacionados a doenças ao longo do tempo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

49

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 70 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com distrofia miotônica tipo 1 e distrofia miotônica tipo 2 geneticamente comprovadas e controles saudáveis

Descrição

Critérios de inclusão para controles saudáveis:

  • consentimento informado por escrito
  • exame neurológico normal sem qualquer doença neurológica aguda ou anterior ou psiquiátrica grave, sem histórico médico de lesão cerebral traumática

Critérios de inclusão para pacientes:

  • consentimento informado por escrito
  • diagnóstico confirmado por teste genético
  • nenhuma outra doença neurológica ou psiquiátrica grave, nenhum histórico médico de lesão cerebral traumática

Critérios de exclusão para controles e pacientes saudáveis:

  • uso de substâncias psicoativas, incluindo álcool (exceto nicotina), antigamente ou atualmente; tratamento com modafinila
  • transtornos psiquiátricos graves, doenças físicas graves, particularmente doenças cardiovasculares, anteriormente ou atualmente
  • implantes metálicos ferromagnéticos não removíveis, sensores, estimuladores, próteses, marca-passo, tatuagens grandes
  • claustrofobia
  • idade menor de 18 anos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com distrofia miotônica tipo 1

Pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (diagnóstico confirmado por teste genético) que preencham todos os critérios de inclusão e exclusão de pacientes.

A ser avaliado no início do estudo e no acompanhamento:

histórico médico, exame clínico neurológico, testes neuropsicológicos, ressonância magnética cerebral
Outro: histórico médico
O histórico médico completo (incluindo fatores de risco cardiovascular e medicação) será avaliado no início e no acompanhamento.
Outro: exame clínico neurológico
O exame neurológico será realizado no início e no acompanhamento.
Outro: testes neuropsicológicos
Testes neuropsicológicos usando uma bateria de testes de 13 itens serão realizados no início e no acompanhamento.
Outro: ressonância magnética cerebral
A ressonância magnética cerebral (3,0 T) será realizada usando o mesmo hardware e software na linha de base e no acompanhamento.
Pacientes com distrofia miotônica tipo 2

Pacientes com distrofia miotônica tipo 2 (diagnóstico confirmado por teste genético) que preencham todos os critérios de inclusão e exclusão de pacientes.

A ser avaliado no início do estudo e no acompanhamento:

histórico médico, exame clínico neurológico, testes neuropsicológicos, ressonância magnética cerebral
Outro: histórico médico
O histórico médico completo (incluindo fatores de risco cardiovascular e medicação) será avaliado no início e no acompanhamento.
Outro: exame clínico neurológico
O exame neurológico será realizado no início e no acompanhamento.
Outro: testes neuropsicológicos
Testes neuropsicológicos usando uma bateria de testes de 13 itens serão realizados no início e no acompanhamento.
Outro: ressonância magnética cerebral
A ressonância magnética cerebral (3,0 T) será realizada usando o mesmo hardware e software na linha de base e no acompanhamento.
Controles

Sujeitos de controle saudáveis ​​que atendem a todos os critérios de inclusão e exclusão para controles saudáveis.

A ser avaliado no início do estudo e no acompanhamento:

histórico médico, exame clínico neurológico, testes neuropsicológicos, ressonância magnética cerebral
Outro: histórico médico
O histórico médico completo (incluindo fatores de risco cardiovascular e medicação) será avaliado no início e no acompanhamento.
Outro: exame clínico neurológico
O exame neurológico será realizado no início e no acompanhamento.
Outro: testes neuropsicológicos
Testes neuropsicológicos usando uma bateria de testes de 13 itens serão realizados no início e no acompanhamento.
Outro: ressonância magnética cerebral
A ressonância magnética cerebral (3,0 T) será realizada usando o mesmo hardware e software na linha de base e no acompanhamento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Alteração nos índices de difusividade avaliados por ressonância magnética cerebral com sequências de imagem por tensor de difusão (DTI)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Alterações da substância cinzenta avaliadas por morfometria baseada em voxel (VBM) por ressonância magnética (MRI)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Quantificação de lesões da substância branca usando a escala de classificação de alterações da substância branca relacionadas à idade (ARWMC)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
MIRS (escala de classificação de deficiência muscular)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Escala de classificação para avaliar a gravidade da doença em pacientes com distrofia miotônica tipo 1
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Desempenho do motor (Purdue Pegboard, bimanual)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Uma tarefa bimanual para avaliar a função motora fina em pacientes e controles. Os resultados são usados ​​como uma covariável para testes neuropsicológicos
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Inventário de Depressão de Beck (BDI)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Para avaliar os sintomas depressivos
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Teste de Nomeação de Boston
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Um teste para avaliar a memória semântica.
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Tarefa de reconhecimento de memória verbal, um subteste de uma bateria de testes de triagem neuropsicológica computadorizada, denominada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

Aprendizagem da lista de palavras: 3 repetições da apresentação da lista de palavras, 12 palavras. Teste de reconhecimento Sim/Não (itens: distratores 1 : 2) (intervalo de reação: 2 segundos).

Medição de dados: tempo de reação, número de acertos corretos
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Tarefa de reconhecimento de memória figural, um subteste de uma bateria de testes de triagem neuropsicológica computadorizada, denominada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

Aprendizagem de padrão figural: são apresentados 12 padrões de tabuleiro de damas diferentes, 3 repetições de apresentação do padrão de tabuleiro de damas. Checkerboard consiste em campos 3x3, cada padrão consiste em 4 campos destacados. Teste de reconhecimento Sim/Não (itens: distratores 1 : 2) (intervalo de reação: 2 segundos).

Medição de dados: tempo de reação, número de acertos corretos
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Atenção Focada. A atenção focada em relação à velocidade de processamento é avaliada com uma tarefa de contagem de símbolos (subteste 1 do "Cerebraler Insuffizienztest", c.I.T.S. (Lehrl, 1997)).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Medição de dados: tempo
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Velocidade Psicomotora. A velocidade psicomotora é avaliada usando o Trail-Making Test, TMT A (Reitan, 1958).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

O teste TMT-A consiste em 25 círculos numerados distribuídos aleatoriamente em uma folha de papel. O participante do estudo precisa desenhar linhas para conectar os números em ordem crescente.

Medição de dados: tempo
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Tempo de reação, um subteste de uma bateria de testes de triagem neuropsicológica computadorizada, denominada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Medição de dados: tempo
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Atenção seletiva (Tempo de reação de escolha), um subteste de uma bateria de testes de triagem neuropsicológica computadorizada, denominada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Medição de dados: tempo
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Interferência. A interferência é analisada usando duas tarefas.
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
  1. Subteste de inibição de resposta do "Cerebraler Insuffizienztest" (c.I.T.I; Lehrl e Fischer, 1997).
  2. Reação de escolha invertida com condições inversas de uma tarefa de reação de escolha, um subteste de uma bateria de testes de triagem neuropsicológica computadorizada, denominada NeuroCogFX (Fliessbach et al., 2006).

Medição de dados: tempo de reação
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Mudança de atenção. A mudança de atenção é analisada usando o Teste de Criação de Trilhas, TMT B (Reitan, 1958).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

O teste TMT B consiste em 25 círculos distribuídos aleatoriamente em uma folha de papel. Esses círculos incluem números e letras. O participante do estudo precisa traçar linhas para conectar os números e letras em ordem crescente, mas alternando entre números e letras.

Medição de dados: tempo
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Habilidades visual-espaciais / visual-construtivas. Habilidades visual-espaciais/visuais-construtivas são investigadas usando o Teste de design de bloco (parte do "Hamburg-Wechsler Intelligenztest für Erwachsene"-Revisão (HAWIE-R); Tewes, 1991).
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

O teste de design de blocos consiste em 9 blocos e 9 figuras. O participante do estudo precisa olhar para a imagem e reconstruir cada imagem organizando todos os 9 blocos.

Medição de dados: tempo
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Fluência fonética. A fluência de palavras verbais fonêmicas é avaliada por meio do teste de fluência de palavras orais, subteste 6 do "Leistungsprüfsystem"; Horn, 1983.
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

Em um determinado tempo (um minuto) o participante do estudo precisa listar o máximo de palavras que começam com uma determinada letra.

Medição de dados: número de palavras corretas
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Fluência semântica. A fluência semântica das palavras é avaliada por meio de um teste de Strauss et al.,2006.
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

Uma determinada categoria é fornecida e em um determinado tempo (um minuto) o participante do estudo precisa listar o máximo de itens pertencentes àquela categoria.

Medição de dados: número de itens corretos
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Escala de Sonolência Diurna (DSS)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Escala de Gravidade de Fadiga de Krupp (KFSS)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Escala de sonolência de Epworth (ESS)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Índice de qualidade do sono de Pittsburgh (PSQI)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Escala de Ullanlinna-Narcolepsia (UNS)
Prazo: Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento
Primeira análise no início do estudo e após 5 anos no acompanhamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Bonn

Colaboradores

Forschungszentrum Juelich
The Marigold Foundation
Life and Brain Center Bonn

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Cornelia Kornblum, Prof. Dr., Department of Neurology, University Hospital of Bonn, Bonn, Germany
  • Cadeira de estudo: Bernd Weber, Prof. Dr., Life and Brain Center, Department of NeuroCognition-Imaging, Bonn, Germany

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de maio de 2007

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2014

Conclusão do estudo (Real)

1 de agosto de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de março de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de abril de 2016

Primeira postagem (Estimativa)

6 de abril de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

6 de abril de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de abril de 2016

Última verificação

1 de abril de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DM-1-2

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Indeciso

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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