Hodnocení dětí s endokrinními a metabolickými stavy
Pozadí:
Endokrinní žlázy vylučují hormony. Vědci se chtějí dozvědět více o poruchách, které postihují tyto žlázy u dětí. Tyto poruchy mohou být způsobeny změnami v genech. Geny obsahují DNA, což je plán fungování buňky. Vědci chtějí identifikovat geny podílející se na endokrinních a metabolických poruchách. To může pomoci vyvinout nové způsoby diagnostiky a léčby poruch.
Objektivní:
Studovat dědičnost endokrinních nebo metabolických poruch.
Způsobilost:
Děti ve věku od 3 měsíců do 18 let se známými nebo suspektními endokrinními poruchami nebo poruchami metabolismu.
Rodinní příslušníci ve věku od 3 měsíců do 100 let. Mohou se podílet na DNA části studie.
Design:
Účastníci budou podrobeni prohlídce s nahlédnutím do jejich zdravotní dokumentace. Jejich rodiče nebo opatrovníci povolí zveřejnění záznamů.
Účastníci budou mít návštěvu kliniky. To může zahrnovat fyzickou prohlídku a anamnézu.
Souhlas se studiem dají rodiče nebo opatrovníci. Účastníci mohou podstoupit testy, operaci nebo jiné postupy, které jim pomohou diagnostikovat nebo léčit jejich stav. Mohou zahrnovat:
Testy krve, moči a slin
Test na růstový hormon
Funkční testy hypofýzy a nadledvin
Obrázek chromozomů
Zobrazovací testy. Ty mohou zahrnovat rentgen, ultrazvuk, skenování nebo vyšetření kostry.
Genetické testy
Studium spánku
Lékařské fotografie
Pokud je provedena operace, bude odebrán vzorek tkáně.
Účastníci mohou mít následné návštěvy za účelem diagnózy a léčby.
Zúčastnění příbuzní budou mít jednu návštěvu. To bude zahrnovat anamnézu a testy krve a slin. Krev a sliny budou použity k testování DNA.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studie:
Tento protokol je navržen tak, aby umožňoval endokrinní hodnocení dětí se známými nebo suspektními endokrinními nebo metabolickými poruchami.
Děti s endokrinními nebo metabolickými stavy, které mohou nebo nemusí být způsobilé pro konkrétní výzkumný protokol NICHD, mohou být hodnoceny pod záštitou tohoto protokolu. Standardní klinicky indikované laboratorní nebo radiologické studie mohou být provedeny k potvrzení diagnózy nebo k pomoci při léčbě pacienta. V některých případech může dětský účastník podstoupit lékařskou nebo chirurgickou léčbu své poruchy v klinickém centru (CC) Národního institutu zdraví (NIH) v souladu s aktuální klinickou praxí. Rodinní příslušníci dětí hodnocených podle tohoto protokolu (kteří mají informativní meiotické dědičné vztahy k probandovi nebo indexovému případu) mohou být zařazeni do části protokolu o genetickém/DNA testování.
Cíle:
Primární cíl:
-Komplexní hodnocení dětských endokrinních onemocnění a stavů, jakož i sledování přirozeného vývoje jejich vývoje
stavy u různé populace pediatrických subjektů se známou nebo suspektní endokrinní nebo metabolickou poruchou.
Sekundární cíl:
-Vzorky pro molekulárně genetické nebo WES testování
Koncové body:
Primární koncový bod:
Hodnocení počtu a diverzity endokrinních diagnóz pacientů hodnocených na základě tohoto protokolu.
Sekundární koncové body:
-Počet vzorků pro molekulárně genetické nebo WES testování.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Catherine M Gordon, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 827-5449
- E-mail: catherine.gordon@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- Telefonní číslo: (301) 254-2982
- E-mail: harinder.raipuria@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:
- Účastníci se známou nebo suspektní endokrinní poruchou ve věku 3 měsíce až 18 let jsou způsobilí pro tento protokol.
- Příbuzní ve věku 3 měsíců až 100 let mohou být zařazeni, pokud je to klinicky indikováno pro diagnózu probanda.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:
- Nedostatek podezření na endokrinní poruchy.
- Jakékoli zdravotní, fyzické, psychiatrické nebo sociální podmínky, které by podle názoru vyšetřovatelů způsobily, že účast na tomto protokolu není v nejlepším zájmu pacienta, účast vylučují. Pacienti, kteří jsou kriticky nemocní, nestabilní nebo se závažným selháním orgánů, které může ovlivnit/omezit endokrinní hodnocení a klást neudržitelné požadavky na zdroje Klinického centra nebo NICHD, budou vyloučeni.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pouze případ
Děti ve věku od 3 měsíců do 100 let se známými nebo suspektními poruchami endokrinního systému nebo metabolismu.
Rodinní příslušníci ve věku od 3 měsíců do 100 let.
Mohou se podílet na DNA části studie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Poskytněte možnost pro pacienty s neobvyklými nebo náročnými endokrinními nebo metabolickými stavy, kteří mohou nebo nemusí být způsobilí pro stávající výzkumný protokol, aby byli vyhodnoceni na NIH.
Časové okno: Základní linie
|
Poskytněte možnost pro pacienty s neobvyklými nebo náročnými endokrinními nebo metabolickými stavy, kteří mohou nebo nemusí být způsobilí pro stávající výzkumný protokol, aby byli vyhodnoceni na NIH.
|
Základní linie
|
|
Naverbujte různorodou populaci pediatrických subjektů se známou nebo suspektní endokrinní nebo metabolickou poruchou, abyste vyšetřovatelům NICHD a školitelům poskytli praktické zkušenosti související s diagnózou, managementem, léčbou a následným...
Časové okno: Základní linie
|
Přijměte různorodou populaci pediatrických subjektů se známou nebo suspektní endokrinní nebo metabolickou poruchou, abyste vyšetřovatelům NICHD a školitelům poskytli praktické zkušenosti související s diagnózou, managementem, léčbou a sledováním p
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Všechny studie nebo postupy (jiné než biovzorky/DNA), které nejsou klinicky indikovány, musí být výslovně popsány v protokolu nebo schváleny dodatkem.
Časové okno: Pokračující
|
Všechny studie nebo postupy (jiné než biovzorky/DNA), které nejsou klinicky indikovány, musí být výslovně popsány v protokolu nebo schváleny dodatkem.
|
Pokračující
|
|
Jakýkoli prospektivní (včetně pilotních výzkumů) nebo retrospektivní výzkum založený na hypotézách u pacientů zařazených do tohoto protokolu musí být schválen NICHD Office of Clinical Director a NICHD IRB.
Časové okno: Pokračující
|
Jakýkoli prospektivní (včetně pilotních výzkumů) nebo retrospektivní výzkum založený na hypotézách u pacientů zařazených do tohoto protokolu musí být schválen NICHD Office of Clinical Director a NICHD IRB.
|
Pokračující
|
|
Klinické hodnocení dětí s neobvyklými nebo náročnými endokrinními nebo metabolickými stavy může zahrnovat sekvenování celého exomu (WES) nebo jiné nové molekulární technologie k identifikaci molekulárně genetické etiologie
Časové okno: Pokračující
|
Klinické hodnocení dětí s neobvyklými nebo náročnými endokrinními nebo metabolickými stavy může zahrnovat sekvenování celého exomu (WES) nebo jiné nové molekulární technologie k identifikaci molekulárně genetické etiologie
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Catherine M Gordon, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Patologické procesy
- Poruchy výživy
- Nadměrná výživa
- Tělesná hmotnost
- Nadváha
- Onemocnění nadledvinek
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Příznaky a symptomy
- Obezita
- Metabolické choroby
- Nemoci kostí, Metabolické
- Nedostatek adrenalinu
- Onemocnění endokrinního systému
- Poruchy růstu
Další identifikační čísla studie
- 160113
- 16-CH-0113
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .