Endokrin és anyagcsere-betegségben szenvedő gyermekek értékelése
Háttér:
Az endokrin mirigyek hormonokat bocsátanak ki. A kutatók többet szeretnének megtudni azokról a rendellenességekről, amelyek ezeket a mirigyeket érintik a gyermekeknél. Ezeket a rendellenességeket a gének megváltozása okozhatja. A gének DNS-t tartalmaznak, amely a sejt működésének vázlata. A kutatók az endokrin és anyagcsere-rendellenességekben szerepet játszó géneket szeretnék azonosítani. Ez segíthet új módszerek kidolgozásában a rendellenességek diagnosztizálására és kezelésére.
Célkitűzés:
Endokrin vagy anyagcserezavarok öröklődésének vizsgálata.
Jogosultság:
3 hónapos és 18 év közötti gyermekek, akiknek ismert vagy feltételezett endokrin vagy anyagcserezavarai vannak.
A családtagok 3 hónapos és 100 év közöttiek. Részt vehetnek a vizsgálat DNS részében.
Tervezés:
A résztvevőket egészségügyi dokumentációjuk áttekintésével átvizsgálják. Szüleik vagy gondviselőik engedélyezik a feljegyzések kiadását.
A résztvevők klinikai látogatáson vesznek részt. Ez magában foglalhatja a fizikai vizsgálatot és a kórtörténetet.
A szülők vagy gondviselők hozzájárulásukat adják a vizsgálathoz. A résztvevők vizsgálatokat, műtéteket vagy egyéb eljárásokat vehetnek igénybe állapotuk diagnosztizálásához vagy kezeléséhez. Ezek a következők lehetnek:
Vér-, vizelet- és nyálvizsgálatok
Növekedési hormon teszt
Az agyalapi mirigy és a mellékvese működésének vizsgálata
Kromoszómák képe
Képalkotó tesztek. Ezek közé tartozhat a röntgen, az ultrahang, a szkennelés vagy a csontváz felmérés.
Genetikai tesztek
Alvás tanulás
Orvosi fényképek
Ha műtétet végeznek, szövetmintát vesznek.
A résztvevők utóellenőrzésen vehetnek részt a diagnózis és a kezelés céljából.
A részt vevő hozzátartozóknak egyszer lesz látogatásuk. Ez magában foglalja a kórtörténetet, valamint a vér- és nyálvizsgálatokat. A vért és a nyálat DNS-vizsgálathoz használják fel.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A tanulmány leírása:
Ez a protokoll úgy készült, hogy lehetővé tegye az endokrin rendszerrel kapcsolatos értékelést olyan gyermekeknél, akiknek ismert vagy feltételezett endokrin vagy anyagcserezavarai vannak.
Az endokrin vagy anyagcserével kapcsolatos állapot(ok)ban szenvedő gyermekek, akik alkalmasak vagy nem alkalmasak egy adott NICHD kutatási protokollra, e protokoll égisze alatt értékelhetők. A diagnózis megerősítésére vagy a beteg kezelésének elősegítésére standard klinikailag indokolt laboratóriumi vagy radiológiai vizsgálatokat lehet végezni. Egyes esetekben a gyermekkorú résztvevõ a jelenlegi klinikai gyakorlatnak megfelelõen orvosi vagy sebészeti kezelésben részesülhet az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) Klinikai Központjában (CC). Az e protokoll alapján értékelt gyermekek családtagjai (akik informatív meiotikus öröklődési kapcsolatban állnak a proband vagy index esettel) beírathatók a protokoll genetikai/DNS-vizsgálati részébe.
Célok:
Elsődleges feladat:
-A gyermekkori endokrin betegségek és állapotok átfogó értékelése, valamint ezek kialakulásának természetes előrehaladásának nyomon követése
ismert vagy feltételezett endokrin vagy anyagcsere-rendellenességben szenvedő gyermekek különböző populációiban.
Másodlagos cél:
-Minták molekuláris genetikai vagy WES vizsgálathoz
Végpontok:
Elsődleges végpont:
Az e protokoll alapján értékelt betegek endokrin rendszerrel kapcsolatos diagnózisainak számának és sokféleségének értékelése.
Másodlagos végpontok:
- A molekuláris genetikai vagy WES-vizsgálathoz szükséges minták száma.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- Telefonszám: (301) 496-8368
- E-mail: harinder.raipuria@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Catherine M Gordon, M.D.
- Telefonszám: (301) 827-5449
- E-mail: catherine.gordon@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Ahhoz, hogy egy személy részt vehessen ebben a vizsgálatban, meg kell felelnie az alábbi feltételek mindegyikének:
- Azok a résztvevők, akiknek ismert vagy gyaníthatóan endokrin rendellenességei vannak, életkoruk 3 hónap és 18 év közötti, jogosultak erre a protokollra.
- 3 hónap és 100 év közötti rokonok is bevonhatók, ha klinikailag indokolt a proband diagnózisa.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerül a vizsgálatból:
- Az endokrin rendellenességek gyanújának hiánya.
- Minden olyan orvosi, fizikai, pszichiátriai vagy szociális körülmény, amely a vizsgálatot végzők véleménye szerint a jelen protokollban való részvételt nem a beteg érdekeit szolgálja, kizárja a részvételt. A kritikus állapotú, instabil vagy súlyos szervi elégtelenségben szenvedő betegek, amelyek befolyásolhatják/korlátozhatják az endokrin értékelést, és fenntarthatatlan igényeket támasztanak a Klinikai Központ vagy az NICHD erőforrásaival szemben, kizárásra kerülnek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Csak eset
3 hónapos és 100 év közötti gyermekek, akiknek ismert vagy feltételezett endokrin vagy anyagcserezavarai vannak.
A családtagok 3 hónapostól 100 éves korig.
Részt vehetnek a vizsgálat DNS részében
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Lehetőséget biztosít a szokatlan vagy kihívást jelentő endokrin vagy anyagcsere-betegségben szenvedő betegek számára, akik esetleg jogosultak vagy nem jogosultak egy meglévő kutatási protokollra, hogy kiértékeljék az NIH-t.
Időkeret: Alapvonal
|
Lehetőséget biztosít a szokatlan vagy kihívást jelentő endokrin vagy anyagcsere-betegségben szenvedő betegek számára, akik esetleg jogosultak vagy nem jogosultak egy meglévő kutatási protokollra, hogy kiértékeljék az NIH-t.
|
Alapvonal
|
|
Toborozzon sokféle gyermekpopulációt ismert vagy feltételezett endokrin vagy anyagcsere-rendellenességgel, hogy a NICHD-vizsgálók és gyakornokok gyakorlati tapasztalatot szerezzenek a diagnózissal, kezeléssel, kezeléssel és a következőkkel kapcsolatban.
Időkeret: Alapvonal
|
Az ismert vagy feltételezett endokrin vagy metabolikus rendellenességben szenvedő gyermekgyógyászati alanyok sokféle populációja toborzása annak érdekében, hogy az NICHD-vizsgálók és gyakornokok gyakorlati tapasztalatot szerezzenek a betegség diagnosztizálásával, kezelésével, kezelésével és nyomon követésével kapcsolatban.
|
Alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Minden olyan vizsgálatot vagy eljárást (a biospecimen/DNS kivételével), amelyet klinikailag nem indokoltak, kifejezetten le kell írni a protokollban, vagy módosítással jóvá kell hagyni.
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Minden olyan vizsgálatot vagy eljárást (a biospecimen/DNS kivételével), amelyet klinikailag nem indokoltak, kifejezetten le kell írni a protokollban, vagy módosítással jóvá kell hagyni.
|
Folyamatban lévő
|
|
Bármilyen prospektív (beleértve a kísérleti vizsgálatokat is) vagy retrospektív hipotézis-vezérelt kutatásokat az ebbe a protokollba bevont betegeknél, jóvá kell hagynia a NICHD klinikai igazgatóirodájának és a NICHD IRB-nek.
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Bármilyen prospektív (beleértve a kísérleti vizsgálatokat is) vagy retrospektív hipotézis-vezérelt kutatásokat az ebbe a protokollba bevont betegeknél, jóvá kell hagynia a NICHD klinikai igazgatóirodájának és a NICHD IRB-nek.
|
Folyamatban lévő
|
|
A szokatlan vagy kihívást jelentő endokrin vagy metabolikus betegségekben szenvedő gyermekek klinikai értékelése magában foglalhatja a teljes exome szekvenálást (WES) vagy más új molekuláris technológiákat a molekuláris genetikai etiológia azonosítására.
Időkeret: Folyamatban lévő
|
A szokatlan vagy kihívást jelentő endokrin vagy metabolikus betegségekben szenvedő gyermekek klinikai értékelése magában foglalhatja a teljes exome szekvenálást (WES) vagy más új molekuláris technológiákat a molekuláris genetikai etiológia azonosítására.
|
Folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Catherine M Gordon, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 160113
- 16-CH-0113
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Csontbetegségek, anyagcsere
-
Scripps Whittier Diabetes InstituteBefejezveCardio-metabolic Care-Team Intervention (CMC-TI)
-
Regeneron PharmaceuticalsToborzásNem alkoholos steatohepatitis (NASH) | Metabolic Disfunction Associated Steatohepatitis (MASH)Egyesült Államok, Koreai Köztársaság, Puerto Rico, Japán