Valutazione dei bambini con condizioni endocrine e metaboliche
Sfondo:
Le ghiandole endocrine secernono ormoni. I ricercatori vogliono saperne di più sui disturbi che colpiscono queste ghiandole nei bambini. Questi disturbi potrebbero essere causati da cambiamenti nei geni. I geni contengono il DNA, che è il modello di come funziona una cellula. I ricercatori vogliono identificare i geni coinvolti nei disordini endocrini e metabolici. Questo potrebbe aiutare a sviluppare nuovi modi per diagnosticare e trattare i disturbi.
Obbiettivo:
Per studiare l'ereditarietà dei disturbi endocrini o del metabolismo.
Eleggibilità:
Bambini di età compresa tra 3 mesi e 18 anni con disturbi endocrini o del metabolismo noti o sospetti.
Membri della famiglia di età compresa tra 3 mesi e 100 anni. Possono partecipare alla parte del DNA dello studio.
Design:
I partecipanti saranno sottoposti a screening con una revisione delle loro cartelle cliniche. I loro genitori o tutori consentiranno il rilascio dei documenti.
I partecipanti avranno una visita clinica. Ciò può includere un esame fisico e una storia medica.
I genitori o tutori daranno il loro consenso allo studio. I partecipanti possono sottoporsi a test, interventi chirurgici o altre procedure per aiutare a diagnosticare o trattare la loro condizione. Questi potrebbero includere:
Esami del sangue, delle urine e della saliva
Test dell'ormone della crescita
Test di funzionalità ipofisaria e surrenale
Immagine dei cromosomi
Prove di imaging. Questi possono includere raggi X, ultrasuoni, scansioni o un'indagine scheletrica.
Test genetici
Studio del sonno
Fotografie mediche
Se viene eseguito un intervento chirurgico, verrà prelevato un campione di tessuto.
I partecipanti possono avere visite di follow-up per la diagnosi e il trattamento.
I parenti partecipanti avranno una visita. Ciò includerà la storia medica e gli esami del sangue e della saliva. Il sangue e la saliva saranno utilizzati per il test del DNA.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio:
Questo protocollo è progettato per consentire valutazioni correlate al sistema endocrino di bambini con disturbi endocrini o metabolici noti o sospetti.
I bambini con condizioni endocrine o metaboliche che possono o meno essere idonei per uno specifico protocollo di ricerca NICHD, possono essere valutati sotto gli auspici di questo protocollo. Possono essere eseguiti studi standard di laboratorio o radiologici clinicamente indicati per confermare una diagnosi o per aiutare nella gestione del paziente. In alcuni casi, il bambino partecipante può ricevere cure mediche o chirurgiche per il proprio disturbo presso il National Institutes of Health (NIH) Clinical Center (CC) secondo l'attuale pratica clinica. I membri della famiglia dei bambini valutati su questo protocollo (che hanno relazioni di ereditarietà meiotica informativa con il probando o il caso indice) possono essere arruolati nella parte del test genetico/DNA del protocollo.
Obiettivi:
Obiettivo primario:
-Valutazione completa delle malattie e delle condizioni endocrine pediatriche e monitoraggio del progresso naturale dello sviluppo di tali malattie
condizioni in diverse popolazioni di soggetti pediatrici con un disturbo endocrino o metabolico noto o sospetto.
Obiettivo secondario:
-Campioni per test di genetica molecolare o WES
Endpoint:
Endpoint primario:
Valutazione del numero e della diversità delle diagnosi correlate al sistema endocrino dei pazienti valutati su questo protocollo.
Endpoint secondari:
-Numero di campioni per test di genetica molecolare o WES.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Margaret F Keil, C.R.N.P.
- Numero di telefono: (301) 435-3391
- Email: keilm@mail.nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- Numero di telefono: (301) 496-8368
- Email: harinder.raipuria@nih.gov
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
- Email: prpl@cc.nih.gov
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:
- I partecipanti con disturbo endocrino noto o sospetto di età compresa tra 3 mesi e 18 anni sono idonei per questo protocollo.
- I parenti di età compresa tra 3 mesi e 100 anni possono essere arruolati se clinicamente indicati per la diagnosi di un probando.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:
- Assenza di sospetti disturbi endocrini.
- Qualsiasi condizione medica, fisica, psichiatrica o sociale che, secondo il parere degli investigatori, renderebbe la partecipazione a questo protocollo non nel migliore interesse del paziente, escluderà la partecipazione. Saranno esclusi i pazienti che sono gravemente malati, instabili o con grave insufficienza d'organo che può influenzare/limitare la valutazione endocrina e porre richieste insostenibili alle risorse del Centro clinico o del NICHD.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Solo caso
Bambini di età compresa tra 3 mesi e 100 anni con disturbi endocrini o del metabolismo noti o sospetti.
Membri della famiglia da 3 mesi a 100 anni.
Possono partecipare alla parte del DNA dello studio
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Fornire un'opzione per i pazienti con condizioni endocrine o metaboliche insolite o impegnative, che possono o meno essere idonei per un protocollo di ricerca esistente, da valutare presso l'NIH.
Lasso di tempo: Linea di base
|
Fornire un'opzione per i pazienti con condizioni endocrine o metaboliche insolite o impegnative, che possono o meno essere idonei per un protocollo di ricerca esistente, da valutare presso l'NIH.
|
Linea di base
|
|
Reclutare una popolazione diversificata di soggetti pediatrici con un disturbo endocrino o metabolico noto o sospetto al fine di fornire ai ricercatori e ai tirocinanti NICHD un'esperienza pratica relativa alla diagnosi, alla gestione, al trattamento e al follow ...
Lasso di tempo: Linea di base
|
Reclutare una popolazione diversificata di soggetti pediatrici con un disturbo endocrino o metabolico noto o sospetto al fine di fornire ai ricercatori e ai tirocinanti NICHD un'esperienza pratica relativa alla diagnosi, gestione, trattamento e follow-up di p
|
Linea di base
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Tutti gli studi o le procedure (diversi dai campioni biologici/DNA) che non sono clinicamente indicati devono essere esplicitamente descritti nel protocollo o approvati tramite emendamento.
Lasso di tempo: In corso
|
Tutti gli studi o le procedure (diversi dai campioni biologici/DNA) che non sono clinicamente indicati devono essere esplicitamente descritti nel protocollo o approvati tramite emendamento.
|
In corso
|
|
Qualsiasi ricerca prospettica (comprese le indagini pilota) o retrospettiva basata su ipotesi per i pazienti arruolati in questo protocollo deve essere approvata dall'Ufficio NICHD del direttore clinico e dall'IRB NICHD.
Lasso di tempo: In corso
|
Qualsiasi ricerca prospettica (comprese le indagini pilota) o retrospettiva basata su ipotesi per i pazienti arruolati in questo protocollo deve essere approvata dall'Ufficio NICHD del direttore clinico e dall'IRB NICHD.
|
In corso
|
|
La valutazione clinica dei bambini con condizioni endocrine o metaboliche insolite o impegnative può includere il sequenziamento dell'intero esoma (WES) o altre nuove tecnologie molecolari per identificare l'eziologia genetica molecolare
Lasso di tempo: In corso
|
La valutazione clinica dei bambini con condizioni endocrine o metaboliche insolite o impegnative può includere il sequenziamento dell'intero esoma (WES) o altre nuove tecnologie molecolari per identificare l'eziologia genetica molecolare
|
In corso
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 160113
- 16-CH-0113
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .