Оценка детей с эндокринными и метаболическими заболеваниями
Задний план:
Железы внутренней секреции выделяют гормоны. Исследователи хотят узнать больше о нарушениях, поражающих эти железы у детей. Эти расстройства могут быть вызваны изменениями в генах. Гены содержат ДНК, которая является планом работы клетки. Исследователи хотят определить гены, участвующие в эндокринных и метаболических нарушениях. Это может помочь разработать новые способы диагностики и лечения заболеваний.
Задача:
Изучить наследование эндокринных или метаболических нарушений.
Право на участие:
Дети в возрасте от 3 месяцев до 18 лет с известными или подозреваемыми эндокринными нарушениями или нарушениями обмена веществ.
Члены семьи в возрасте от 3 месяцев до 100 лет. Они могут участвовать в части исследования ДНК.
Дизайн:
Участники будут проверены с обзором их медицинских карт. Их родители или опекуны разрешат публикацию записей.
Участники посетят клинику. Это может включать медицинский осмотр и сбор анамнеза.
Родители или опекуны дадут свое согласие на исследование. Участникам могут быть назначены тесты, операции или другие процедуры, которые помогут диагностировать или вылечить их состояние. Сюда могут входить:
Анализы крови, мочи и слюны
Тест на гормон роста
Функциональные тесты гипофиза и надпочечников
Изображение хромосом
Имиджевые тесты. Они могут включать рентген, УЗИ, сканирование или обследование скелета.
Генетические тесты
Исследование сна
Медицинские фотографии
Если будет проведена операция, будет взят образец ткани.
Участники могут иметь последующие визиты для диагностики и лечения.
У участвующих родственников будет одно посещение. Это будет включать историю болезни и анализы крови и слюны. Кровь и слюна будут использованы для анализа ДНК.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Описание исследования:
Этот протокол предназначен для проведения эндокринной оценки детей с известными или подозреваемыми эндокринными или метаболическими нарушениями.
Дети с эндокринными или связанными с обменом веществ состояниями, которые могут подходить или не подходить для конкретного исследовательского протокола NICHD, могут оцениваться под эгидой этого протокола. Стандартные лабораторные или рентгенологические исследования по клиническим показаниям могут быть выполнены для подтверждения диагноза или помощи в лечении пациента. В некоторых случаях ребенок-участник может получить медикаментозное или хирургическое лечение своего расстройства в Клиническом центре (CC) Национального института здравоохранения (NIH) в соответствии с текущей клинической практикой. Члены семей детей, оцениваемых по этому протоколу (у которых есть информативные мейотические отношения наследования с пробандом или индексным случаем), могут быть включены в часть протокола, посвященную генетическому тестированию/тестированию ДНК.
Цели:
Основная цель:
-Комплексная оценка детских эндокринных заболеваний и состояний, а также отслеживание естественного течения развития таких
состояния в разнообразной популяции детей с известными или подозреваемыми эндокринными или метаболическими нарушениями.
Второстепенная цель:
- Образцы для молекулярно-генетического или WES-тестирования
Конечные точки:
Основная конечная точка:
Оценка количества и разнообразия диагнозов, связанных с эндокринной системой, у пациентов, оцениваемых по этому протоколу.
Вторичные конечные точки:
-Количество образцов для молекулярно-генетического или WES-тестирования.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Margaret F Keil, C.R.N.P.
- Номер телефона: (301) 435-3391
- Электронная почта: keilm@mail.nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- Номер телефона: (301) 496-8368
- Электронная почта: harinder.raipuria@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
- Электронная почта: prpl@cc.nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:
- Участники с известным или подозреваемым эндокринным заболеванием в возрасте от 3 месяцев до 18 лет имеют право на участие в этом протоколе.
- Родственники в возрасте от 3 месяцев до 100 лет могут быть включены в исследование при наличии клинических показаний для диагностики пробанда.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:
- Отсутствие подозрений на эндокринные нарушения.
- Любые медицинские, физические, психиатрические или социальные условия, которые, по мнению исследователей, сделали бы участие в этом протоколе не в интересах пациента, исключают участие. Пациенты в критическом состоянии, нестабильные или с тяжелой органной недостаточностью, которые могут повлиять/ограничить эндокринную оценку и создать непосильную нагрузку на ресурсы Клинического центра или NICHD, будут исключены.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Только случай
Дети в возрасте от 3 месяцев до 100 лет с известными или подозреваемыми эндокринными нарушениями или нарушениями обмена веществ.
Члены семьи в возрасте от 3 месяцев до 100 лет.
Они могут участвовать в части исследования ДНК.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Предоставить пациентам с необычными или сложными эндокринными или метаболическими заболеваниями, которые могут или не могут соответствовать существующему протоколу исследования, возможность пройти обследование в NIH.
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Предоставить пациентам с необычными или сложными эндокринными или метаболическими заболеваниями, которые могут или не могут соответствовать существующему протоколу исследования, возможность пройти обследование в NIH.
|
Базовый уровень
|
|
Наберите разнообразную популяцию педиатрических субъектов с известными или подозреваемыми эндокринными или метаболическими расстройствами, чтобы предоставить исследователям и стажерам NICHD практический опыт, связанный с диагностикой, ведением, лечением и последующим...
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Набрать разнообразную популяцию детей с известными или подозреваемыми эндокринными или метаболическими расстройствами, чтобы предоставить исследователям и стажерам NICHD практический опыт, связанный с диагностикой, ведением, лечением и последующим наблюдением p
|
Базовый уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Все исследования или процедуры (кроме биообразцов/ДНК), которые не являются клинически показанными, должны быть подробно описаны в протоколе или одобрены поправкой.
Временное ограничение: Непрерывный
|
Все исследования или процедуры (кроме биообразцов/ДНК), которые не являются клинически показанными, должны быть подробно описаны в протоколе или одобрены поправкой.
|
Непрерывный
|
|
Любые проспективные (включая пилотные исследования) или ретроспективные исследования, основанные на гипотезах, для пациентов, включенных в этот протокол, должны быть одобрены Управлением клинического директора NICHD и IRB NICHD.
Временное ограничение: Непрерывный
|
Любые проспективные (включая пилотные исследования) или ретроспективные исследования, основанные на гипотезах, для пациентов, включенных в этот протокол, должны быть одобрены Управлением клинического директора NICHD и IRB NICHD.
|
Непрерывный
|
|
Клиническая оценка детей с необычными или сложными эндокринными или метаболическими заболеваниями может включать полноэкзомное секвенирование (WES) или другие новые молекулярные технологии для определения молекулярно-генетической этиологии.
Временное ограничение: Непрерывный
|
Клиническая оценка детей с необычными или сложными эндокринными или метаболическими заболеваниями может включать полноэкзомное секвенирование (WES) или другие новые молекулярные технологии для определения молекулярно-генетической этиологии.
|
Непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 160113
- 16-CH-0113
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .