Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van kinderen met endocriene en metabolische aandoeningen

22 maart 2024 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Achtergrond:

Endocriene klieren geven hormonen af. Onderzoekers willen meer te weten komen over de aandoeningen die deze klieren bij kinderen aantasten. Deze aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door veranderingen in genen. Genen bevatten DNA, dat de blauwdruk is van hoe een cel werkt. Onderzoekers willen de genen identificeren die betrokken zijn bij endocriene en metabole stoornissen. Dit kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe manieren om de stoornissen te diagnosticeren en te behandelen.

Doelstelling:

De overerving van endocriene of stofwisselingsstoornissen bestuderen.

Geschiktheid:

Kinderen van 3 maanden tot 18 jaar met bekende of vermoede endocriene of stofwisselingsstoornissen.

Gezinsleden van 3 maanden tot 100 jaar. Zij mogen deelnemen aan het DNA-gedeelte van het onderzoek.

Ontwerp:

Deelnemers worden gescreend met een beoordeling van hun medische gegevens. Hun ouders of voogden zullen toestaan dat de gegevens worden vrijgegeven.

De deelnemers krijgen een polikliniekbezoek. Dit kan een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis omvatten.

Ouders of voogden geven toestemming voor het onderzoek. Deelnemers kunnen tests, operaties of andere procedures ondergaan om hun aandoening te diagnosticeren of te behandelen. Deze kunnen zijn:

Bloed-, urine- en speekseltesten

Groeihormoon test

Hypofyse- en bijnierfunctietesten

Afbeelding van chromosomen

Beeldvormingstests. Dit kunnen röntgenfoto's, echografie, scans of een skeletonderzoek zijn.

Genetische testen

Slaap studie

Medische foto's

Als er geopereerd wordt, wordt er een weefselmonster genomen.

Deelnemers kunnen vervolgbezoeken hebben voor diagnose en behandeling.

Deelnemende familieleden krijgen één keer bezoek. Dit omvat medische geschiedenis en bloed- en speekseltests. Het bloed en het speeksel worden gebruikt voor DNA-onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving:

Dit protocol is ontworpen om hormoongerelateerde evaluaties mogelijk te maken van kinderen met bekende of vermoede endocriene of metabole stoornissen.

Kinderen met endocriene of metabolische aandoeningen die al dan niet in aanmerking komen voor een specifiek NICHD-onderzoeksprotocol, kunnen onder auspiciën van dit protocol worden beoordeeld. Standaard klinisch geïndiceerde laboratorium- of radiologische onderzoeken kunnen worden uitgevoerd om een diagnose te bevestigen of om te helpen bij de behandeling van de patiënt. In sommige gevallen kan de minderjarige deelnemer medische of chirurgische behandeling krijgen voor zijn aandoening in het National Institutes of Health (NIH) Clinical Center (CC) volgens de huidige klinische praktijk. Familieleden van kinderen die volgens dit protocol zijn beoordeeld (die informatieve meiotische overervingsrelaties hebben met de proband of het indexgeval) kunnen worden opgenomen in het genetische/DNA-testgedeelte van het protocol.

Doelstellingen:

Hoofddoel:

- Uitgebreide evaluatie van endocriene ziekten en aandoeningen bij kinderen en het volgen van de natuurlijke voortgang van de ontwikkeling daarvan

aandoeningen bij diverse populaties pediatrische proefpersonen met een bekende of vermoede endocriene of metabole stoornis.

Secundaire doelstelling:

-Samples voor moleculair genetische of WES-testen

Eindpunten:

Primair eindpunt:

Beoordeling van het aantal en de diversiteit van hormoongerelateerde diagnoses van patiënten die volgens dit protocol zijn beoordeeld.

Secundaire eindpunten:

-Aantal monsters voor moleculair genetische of WES-testen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

15000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Margaret F Keil, C.R.N.P.
Telefoonnummer: (301) 435-3391
E-mail: keilm@mail.nih.gov

Studie Contact Back-up

Naam: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
Telefoonnummer: (301) 496-8368
E-mail: harinder.raipuria@nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
      
      E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 maanden tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met endocriene of metabolische aandoeningen die al dan niet in aanmerking komen voor een specifiek NICHD-onderzoeksprotocol, kunnen onder auspiciën van dit protocol worden geëvalueerd om de klinische vaardigheden van artsen die deelnemen aan NICHD-klinische onderzoeks- en trainingsprogramma's te bevorderen, en om stimulansen te bieden voor nieuwe klinische onderzoeksinitiatieven.

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

Deelnemers met een bekende of vermoede endocriene aandoening van 3 maanden tot 18 jaar komen in aanmerking voor dit protocol.
Familieleden van 3 maanden tot 100 jaar kunnen worden ingeschreven als dit klinisch geïndiceerd is voor de diagnose van een proband.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

Gebrek aan vermoedelijke endocriene stoornissen.
Alle medische, fysieke, psychiatrische of sociale omstandigheden die, naar de mening van de onderzoekers, deelname aan dit protocol niet in het belang van de patiënt zouden maken, zullen deelname uitsluiten. Patiënten die ernstig ziek of instabiel zijn of ernstig orgaanfalen hebben dat de endocriene evaluatie kan beïnvloeden of beperken en onhoudbare eisen stellen aan de middelen van het klinisch centrum of NICHD, worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Ander

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Alleen koffer Kinderen van 3 maanden tot 100 jaar met bekende of vermoede endocriene of stofwisselingsstoornissen. Gezinsleden van 3 maanden tot 100 jaar. Zij mogen deelnemen aan het DNA-gedeelte van het onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Bied een optie voor patiënten met ongebruikelijke of uitdagende endocriene of metabolische aandoeningen, die al dan niet in aanmerking komen voor een bestaand onderzoeksprotocol, om te worden geëvalueerd bij NIH. Tijdsspanne: Basislijn	Bied een optie voor patiënten met ongebruikelijke of uitdagende endocriene of metabolische aandoeningen, die al dan niet in aanmerking komen voor een bestaand onderzoeksprotocol, om te worden geëvalueerd bij NIH.	Basislijn
Rekruteer een diverse populatie van pediatrische proefpersonen met een bekende of vermoede endocriene of metabole stoornis om NICHD-onderzoekers en stagiairs praktische ervaring te bieden met betrekking tot de diagnose, het beheer, de behandeling en de follow-up. Tijdsspanne: Basislijn	Rekruteer een diverse populatie van pediatrische proefpersonen met een bekende of vermoede endocriene of metabole stoornis om NICHD-onderzoekers en stagiairs praktische ervaring te bieden met betrekking tot de diagnose, het beheer, de behandeling en de follow-up van p	Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Alle onderzoeken of procedures (anders dan biospecimens/DNA) die niet klinisch geïndiceerd zijn, moeten expliciet in het protocol worden beschreven of door middel van een amendement worden goedgekeurd. Tijdsspanne: Voortdurende	Alle onderzoeken of procedures (anders dan biospecimens/DNA) die niet klinisch geïndiceerd zijn, moeten expliciet in het protocol worden beschreven of door middel van een amendement worden goedgekeurd.	Voortdurende
Elk prospectief (inclusief pilootonderzoek) of retrospectief hypothesegestuurd onderzoek voor patiënten die deelnemen aan dit protocol moet worden goedgekeurd door het NICHD-bureau van de klinische directeur en NICHD IRB. Tijdsspanne: Voortdurende	Elk prospectief (inclusief pilootonderzoek) of retrospectief hypothesegestuurd onderzoek voor patiënten die deelnemen aan dit protocol moet worden goedgekeurd door het NICHD-bureau van de klinische directeur en NICHD IRB.	Voortdurende
Klinische evaluatie van kinderen met ongebruikelijke of lastige endocriene of metabole aandoeningen kan bestaan uit whole exome sequencing (WES) of andere nieuwe moleculaire technologieën om de moleculair genetische etiologie te identificeren Tijdsspanne: Voortdurende	Klinische evaluatie van kinderen met ongebruikelijke of lastige endocriene of metabole aandoeningen kan bestaan uit whole exome sequencing (WES) of andere nieuwe moleculaire technologieën om de moleculair genetische etiologie te identificeren	Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 juli 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 mei 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

12 mei 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 maart 2024

Laatst geverifieerd

21 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

160113
16-CH-0113

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Het protocol heeft geen betrekking op een IPD-plan.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Botziekten, Metabool

University of Pennsylvania

Voltooid

Geautomatiseerd zweven om de therapietrouw bij myocardinfarctpatiënten te verbeteren (Heartstrong) (Heartstrong)

Patiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)

Verenigde Staten
SpringWorks Therapeutics, Inc.

Verkrijgbaar

Individueel patiëntvriendelijk gebruik van mirdametinib

Neurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases