内分泌および代謝関連の状態にある小児の評価

バックグラウンド：

内分泌腺はホルモンを放出します。 研究者は、子供のこれらの腺に影響を与える障害についてもっと知りたいと考えています. これらの障害は、遺伝子の変化によって引き起こされる可能性があります。 遺伝子には、細胞がどのように機能するかの設計図である DNA が含まれています。 研究者は、内分泌および代謝障害に関与する遺伝子を特定したいと考えています。 これは、障害を診断および治療するための新しい方法の開発に役立つ可能性があります。

目的：

内分泌障害または代謝障害の遺伝を研究する。

資格:

内分泌障害または代謝障害が知られている、または疑われる 3 か月から 18 歳の子供。

家族の年齢は 3 か月～100 歳です。 彼らは研究の DNA 部分に参加するかもしれません。

デザイン：

参加者は、医療記録のレビューによりスクリーニングされます。 彼らの両親または保護者は、記録の公開を許可します。

参加者はクリニックを訪問します。 これには、身体検査と病歴が含まれる場合があります。

親または保護者は、研究に同意します。 参加者は、自分の状態の診断または治療に役立つ検査、手術、またはその他の処置を受ける場合があります。 これらには次のものが含まれます。

血液、尿、唾液検査

成長ホルモン検査

下垂体および副腎機能検査

染色体の写真

画像検査。 これらには、X 線、超音波、スキャン、または骨格調査が含まれる場合があります。

遺伝子検査

睡眠研究

医療写真

手術が行われる場合、組織サンプルが採取されます。

参加者は、診断と治療のためにフォローアップの訪問を受ける場合があります。

参加親族は1回の訪問となります。 これには、病歴と血液および唾液検査が含まれます。 血液と唾液はDNA検査に使用されます。