Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av barn med endokrina och metaboliska tillstånd

18 maj 2024 uppdaterad av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Bakgrund:

Endokrina körtlar avger hormoner. Forskare vill lära sig mer om de störningar som påverkar dessa körtlar hos barn. Dessa störningar kan orsakas av förändringar i gener. Gener innehåller DNA, som är ritningen av hur en cell fungerar. Forskare vill identifiera generna som är involverade i endokrina och metabola störningar. Detta kan hjälpa till att utveckla nya sätt att diagnostisera och behandla sjukdomarna.

Mål:

Att studera nedärvningen av endokrina eller metabolismstörningar.

Behörighet:

Barn i åldrarna 3 månader-18 med kända eller misstänkta endokrina störningar eller metabolismstörningar.

Familjemedlemmar i åldern 3 månader-100. De kan delta i DNA-delen av studien.

Design:

Deltagarna kommer att screenas med en genomgång av sina journaler. Deras föräldrar eller vårdnadshavare kommer att tillåta att dokumenten släpps.

Deltagarna kommer att ha ett klinikbesök. Detta kan inkludera en fysisk undersökning och medicinsk historia.

Föräldrar eller vårdnadshavare kommer att ge sitt samtycke till studien. Deltagarna kan genomgå tester, operationer eller andra procedurer för att diagnostisera eller behandla deras tillstånd. Dessa kan inkludera:

Blod-, urin- och salivtester

Tillväxthormontest

Hypofys- och binjurefunktionstester

Bild på kromosomer

Imaging tester. Dessa kan inkludera röntgen, ultraljud, skanningar eller en skelettundersökning.

Genetiska tester

Sömnstudie

Medicinska fotografier

Om operation görs kommer ett vävnadsprov att tas.

Deltagarna kan ha uppföljningsbesök för diagnos och behandling.

Deltagande anhöriga får ett besök. Detta kommer att inkludera medicinsk historia och blod- och salivtester. Blodet och saliven kommer att användas för DNA-tester.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

Detta protokoll är utformat för att möjliggöra endokrina relaterade utvärderingar av barn med kända eller misstänkta endokrina eller metabola störningar.

Barn med endokrina eller metabola relaterade tillstånd som kan eller kanske inte är berättigade till ett specifikt NICHD-forskningsprotokoll, kan utvärderas inom ramen för detta protokoll. Vanliga kliniskt indikerade laboratorie- eller radiologiska studier kan utföras för att bekräfta en diagnos eller för att hjälpa patienten. I vissa fall kan barndeltagaren få medicinsk eller kirurgisk behandling för sin sjukdom vid National Institutes of Health (NIH) Clinical Center (CC) enligt nuvarande klinisk praxis. Familjemedlemmar till barn som utvärderas på detta protokoll (som har informativa meiotiska arvsrelationer till probandet eller indexfallet) kan registreras i den genetiska/DNA-testningsdelen av protokollet.

Mål:

Huvudmål:

- Omfattande utvärdering av pediatriska endokrina sjukdomar och tillstånd samt spåra naturliga framsteg av utvecklingen av sådana

tillstånd hos olika populationer av pediatriska patienter med en känd eller misstänkt endokrin eller metabol störning.

Sekundärt mål:

-Prover för molekylärgenetisk eller WES-testning

Slutpunkter:

Primär slutpunkt:

Bedömning av antal och mångfald av endokrina relaterade diagnoser av patienter utvärderade på detta protokoll.

Sekundära slutpunkter:

-Antal prover för molekylärgenetisk eller WES-testning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

15000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 månader till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn med endokrina eller metabola relaterade tillstånd som kan eller inte är berättigade till ett specifikt NICHD-forskningsprotokoll, kan utvärderas inom ramen för detta protokoll för att främja de kliniska färdigheterna hos läkare som deltar i NICHDs kliniska forsknings- och utbildningsprogram, och att ge stimulans till nya kliniska forskningsinitiativ.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

  • Deltagare med känd eller misstänkt endokrin störning i åldern 3 månader-18 år är berättigade till detta protokoll.
  • Släktingar i åldrarna 3 månader-100 år kan skrivas in om det är kliniskt indicerat för diagnos av en proband.

EXKLUSIONS KRITERIER:

En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:

  • Brist på misstänkta endokrina störningar.
  • Alla medicinska, fysiska, psykiatriska eller sociala tillstånd som, enligt utredarnas åsikt, skulle göra att deltagande i detta protokoll inte ligger i patientens bästa, kommer att utesluta deltagande. Patienter som är kritiskt sjuka, instabila eller med allvarlig organsvikt som kan påverka/begränsa den endokrina utvärderingen och ställa ohållbara krav på Clinical Center eller NICHD resurser kommer att exkluderas.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Endast fall
Barn i åldrarna 3 månader till 100 med kända eller misstänkta endokrina eller metabolismstörningar. Familjemedlemmar i åldern 3 månader till 100. De kan delta i DNA-delen av studien

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ge ett alternativ för patienter med ovanliga eller utmanande endokrina eller metabola tillstånd, som kan eller kanske inte är berättigade till ett befintligt forskningsprotokoll, att utvärderas vid NIH.
Tidsram: Baslinje
Ge ett alternativ för patienter med ovanliga eller utmanande endokrina eller metabola tillstånd, som kan eller kanske inte är berättigade till ett befintligt forskningsprotokoll, att utvärderas vid NIH.
Baslinje
Rekrytera en mångfaldig population av pediatriska patienter med en känd eller misstänkt endokrin eller metabolisk störning för att ge NICHD-utredare och praktikanter praktisk erfarenhet relaterad till diagnos, hantering, behandling och...
Tidsram: Baslinje
Rekrytera en mångfaldig population av pediatriska försökspersoner med en känd eller misstänkt endokrin eller metabol störning för att ge NICHD-utredare och praktikanter praktisk erfarenhet relaterad till diagnos, hantering, behandling och uppföljning av psykiatriska sjukdomar.
Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Alla studier eller procedurer (andra än bioprover/DNA) som inte är kliniskt indicerade måste uttryckligen beskrivas i protokollet eller godkännas genom tillägg.
Tidsram: Pågående
Alla studier eller procedurer (andra än bioprover/DNA) som inte är kliniskt indicerade måste uttryckligen beskrivas i protokollet eller godkännas genom tillägg.
Pågående
All prospektiv (inklusive pilotundersökningar) eller retrospektiv hypotesdriven forskning för patienter som är inskrivna i detta protokoll måste godkännas av NICHD Office of the Clinical Director och NICHD IRB.
Tidsram: Pågående
All prospektiv (inklusive pilotundersökningar) eller retrospektiv hypotesdriven forskning för patienter som är inskrivna i detta protokoll måste godkännas av NICHD Office of the Clinical Director och NICHD IRB.
Pågående
Klinisk utvärdering av barn med ovanliga eller utmanande endokrina eller metabola tillstånd kan inkludera hel exome-sekvensering (WES) eller andra nya molekylära teknologier för att identifiera den molekylärgenetiska etiologin
Tidsram: Pågående
Klinisk utvärdering av barn med ovanliga eller utmanande endokrina eller metabola tillstånd kan inkludera hel exome-sekvensering (WES) eller andra nya molekylära teknologier för att identifiera den molekylärgenetiska etiologin
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

  • Huvudutredare: Catherine M Gordon, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 juli 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 maj 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2016

Första postat (Beräknad)

12 maj 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 maj 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 maj 2024

Senast verifierad

16 maj 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 160113
  • 16-CH-0113

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

.Protokollet adresserar inte en IPD-plan.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Skelettsjukdomar, metaboliska

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in United States

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera