Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af børn med endokrine og stofskifterelaterede tilstande

22. marts 2024 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Baggrund:

Endokrine kirtler afgiver hormoner. Forskere ønsker at lære mere om de lidelser, der påvirker disse kirtler hos børn. Disse lidelser kan være forårsaget af ændringer i gener. Gener indeholder DNA, som er planen for, hvordan en celle fungerer. Forskere ønsker at identificere de gener, der er involveret i endokrine og metaboliske lidelser. Dette kan hjælpe med at udvikle nye måder at diagnosticere og behandle lidelserne på.

Objektiv:

At studere arven af ​​endokrine eller stofskifteforstyrrelser.

Berettigelse:

Børn i alderen 3-18 måneder med kendte eller mistænkte endokrine eller metaboliske forstyrrelser.

Familiemedlemmer i alderen 3 måneder-100. De kan deltage i DNA-delen af ​​undersøgelsen.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med en gennemgang af deres journaler. Deres forældre eller værger vil tillade, at optegnelserne frigives.

Deltagerne vil have et klinikbesøg. Dette kan omfatte en fysisk undersøgelse og sygehistorie.

Forældre eller værger giver deres samtykke til undersøgelsen. Deltagerne kan få test, operation eller andre procedurer for at hjælpe med at diagnosticere eller behandle deres tilstand. Disse kunne omfatte:

Blod-, urin- og spytprøver

Væksthormon test

Hypofyse- og binyrefunktionstest

Billede af kromosomer

Billeddiagnostiske tests. Disse kan omfatte røntgen, ultralyd, scanninger eller en skeletundersøgelse.

Genetiske tests

Søvn undersøgelse

Medicinske fotografier

Hvis operationen udføres, vil der blive taget en vævsprøve.

Deltagerne kan få opfølgningsbesøg til diagnose og behandling.

Deltagende pårørende får ét besøg. Dette vil omfatte sygehistorie og blod- og spytprøver. Blodet og spyt vil blive brugt til DNA-test.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Denne protokol er designet til at tillade endokrine relaterede evalueringer af børn med kendte eller mistænkte endokrine eller metaboliske lidelser.

Børn med endokrine eller metaboliske relaterede tilstande, som måske eller måske ikke er berettiget til en specifik NICHD-forskningsprotokol, kan evalueres i regi af denne protokol. Standard klinisk indicerede laboratorie- eller radiologiske undersøgelser kan udføres for at bekræfte en diagnose eller for at hjælpe med behandlingen af ​​patienten. I nogle tilfælde kan børnedeltageren modtage medicinsk eller kirurgisk behandling for deres lidelse på National Institutes of Health (NIH) Clinical Center (CC) i henhold til gældende klinisk praksis. Familiemedlemmer til børn, der er evalueret på denne protokol (som har informative meiotiske arveforhold til proband- eller indekstilfældet) kan blive tilmeldt den genetiske/DNA-testdel af protokollen.

Mål:

Primært mål:

-Omfattende evaluering af pædiatriske endokrine sygdomme og tilstande samt spore naturlige fremskridt i udviklingen af ​​sådanne

tilstande i forskellige populationer af pædiatriske forsøgspersoner med en kendt eller mistænkt endokrin eller metabolisk lidelse.

Sekundært mål:

- Prøver til molekylærgenetisk eller WES-testning

Slutpunkter:

Primært slutpunkt:

Vurdering af antal og mangfoldighed af endokrin relaterede diagnoser af patienter evalueret på denne protokol.

Sekundære endepunkter:

-Antal prøver til molekylærgenetisk eller WES-testning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

15000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Margaret F Keil, C.R.N.P.
  • Telefonnummer: (301) 435-3391
  • E-mail: keilm@mail.nih.gov

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 måneder til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn med endokrine eller metaboliske relaterede tilstande, som måske eller måske ikke er berettiget til en specifik NICHD-forskningsprotokol, kan evalueres i regi af denne protokol for at fremme de kliniske færdigheder hos læger, der deltager i NICHDs kliniske forsknings- og træningsprogrammer. og at give stimuli til nye kliniske forskningsinitiativer.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  • Deltagere med kendt eller mistænkt endokrin lidelse i alderen 3 måneder-18 år er berettiget til denne protokol.
  • Slægtninge i alderen 3 måneder-100 år kan tilmeldes, hvis det er klinisk indiceret til diagnosticering af en proband.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  • Mangel på mistænkte endokrine lidelser.
  • Enhver medicinsk, fysisk, psykiatrisk eller social tilstand, som efter efterforskernes mening ville gøre deltagelse i denne protokol ikke i patientens bedste interesse, vil udelukke deltagelse. Patienter, der er kritisk syge, ustabile eller med alvorlig organsvigt, der kan påvirke/begrænse den endokrine evaluering og stille uholdbare krav til Clinical Center eller NICHD ressourcer, vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kun sag
Børn i alderen 3 måneder til 100 med kendte eller mistænkte endokrine eller metaboliske forstyrrelser. Familiemedlemmer i alderen 3 måneder til 100. De kan deltage i DNA-delen af ​​undersøgelsen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Giv en mulighed for patienter med usædvanlige eller udfordrende endokrine eller metaboliske tilstande, som måske eller måske ikke er berettiget til en eksisterende forskningsprotokol, for at blive evalueret på NIH.
Tidsramme: Baseline
Giv en mulighed for patienter med usædvanlige eller udfordrende endokrine eller metaboliske tilstande, som måske eller måske ikke er berettiget til en eksisterende forskningsprotokol, for at blive evalueret på NIH.
Baseline
Rekrutter en forskelligartet population af pædiatriske forsøgspersoner med en kendt eller mistænkt endokrin eller metabolisk lidelse for at give NICHD-efterforskere og praktikanter praktisk erfaring relateret til diagnose, håndtering, behandling og følge...
Tidsramme: Baseline
Rekrutter en mangfoldig population af pædiatriske forsøgspersoner med en kendt eller mistænkt endokrin eller metabolisk lidelse for at give NICHD efterforskere og praktikanter praktisk erfaring relateret til diagnose, håndtering, behandling og opfølgning af
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Alle undersøgelser eller procedurer (bortset fra bioprøver/DNA), som ikke er klinisk indicerede, skal udtrykkeligt beskrives i protokollen eller godkendes ved ændring.
Tidsramme: Igangværende
Alle undersøgelser eller procedurer (bortset fra bioprøver/DNA), som ikke er klinisk indicerede, skal udtrykkeligt beskrives i protokollen eller godkendes ved ændring.
Igangværende
Enhver prospektiv (herunder pilotundersøgelser) eller retrospektiv hypotesedrevet forskning for patienter, der er indskrevet i denne protokol, skal godkendes af NICHD Office of the Clinical Director og NICHD IRB.
Tidsramme: Igangværende
Enhver prospektiv (herunder pilotundersøgelser) eller retrospektiv hypotesedrevet forskning for patienter, der er indskrevet i denne protokol, skal godkendes af NICHD Office of the Clinical Director og NICHD IRB.
Igangværende
Klinisk evaluering af børn med usædvanlige eller udfordrende endokrine eller metaboliske tilstande kan omfatte hel exome sekventering (WES) eller andre nye molekylære teknologier til at identificere den molekylærgenetiske ætiologi
Tidsramme: Igangværende
Klinisk evaluering af børn med usædvanlige eller udfordrende endokrine eller metaboliske tilstande kan omfatte hel exome sekventering (WES) eller andre nye molekylære teknologier til at identificere den molekylærgenetiske ætiologi
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. juli 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. maj 2016

Først opslået (Anslået)

12. maj 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. marts 2024

Sidst verificeret

21. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 160113
  • 16-CH-0113

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

.Protokollen adresserer ikke en IPD-plan.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Knoglesygdomme, metaboliske

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner