Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Endokriinisista ja aineenvaihduntaan liittyvistä sairauksista kärsivien lasten arviointi

perjantai 22. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tausta:

Endokriiniset rauhaset tuottavat hormoneja. Tutkijat haluavat oppia lisää sairauksista, jotka vaikuttavat näihin lasten rauhasiin. Nämä häiriöt voivat johtua geenimuutoksista. Geenit sisältävät DNA:ta, joka on suunnitelma solun toiminnasta. Tutkijat haluavat tunnistaa hormonaalisiin ja aineenvaihduntahäiriöihin liittyvät geenit. Tämä saattaa auttaa kehittämään uusia tapoja diagnosoida ja hoitaa häiriöitä.

Tavoite:

Tutkia endokriinisten tai aineenvaihduntahäiriöiden periytymistä.

Kelpoisuus:

3 kuukauden–18-vuotiaat lapset, joilla on tunnettuja tai epäiltyjä hormonaalisia tai aineenvaihduntahäiriöitä.

Perheenjäsenet 3kk-100v. He voivat osallistua tutkimuksen DNA-osaan.

Design:

Osallistujat seulotaan heidän potilastietonsa tarkistamalla. Heidän vanhempansa tai huoltajansa sallivat tietueiden julkistamisen.

Osallistujat käyvät klinikalla. Tämä voi sisältää fyysisen kokeen ja sairaushistorian.

Vanhemmat tai huoltajat antavat suostumuksensa tutkimukseen. Osallistujilla voi olla testejä, leikkausta tai muita toimenpiteitä sairauden diagnosoimiseksi tai hoitamiseksi. Näitä voivat olla:

Veri-, virtsa- ja sylkitutkimukset

Kasvuhormoni testi

Aivolisäkkeen ja lisämunuaisen toimintatestit

Kuva kromosomeista

Kuvantamistestit. Näitä voivat olla röntgen, ultraääni, skannaukset tai luuston tutkimus.

Geneettiset testit

Unitutkimus

Lääketieteelliset valokuvat

Jos leikkaus tehdään, otetaan kudosnäyte.

Osallistujat voivat käydä seurantakäynneillä diagnoosia ja hoitoa varten.

Osallistuvilla sukulaisilla on yksi vierailu. Tämä sisältää sairaushistorian sekä veri- ja sylkitutkimukset. Veri ja sylki käytetään DNA-testaukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämä protokolla on suunniteltu mahdollistamaan endokriinisiin liittyvien arvioiden lapsista, joilla on tiedossa tai epäillyt endokriiniset tai aineenvaihduntahäiriöt.

Lapset, joilla on endokriiniset tai aineenvaihduntaan liittyvät sairaudet ja jotka saattavat olla tai eivät ole oikeutettuja tiettyyn NICHD-tutkimusprotokollaan, voidaan arvioida tämän protokollan puitteissa. Tavallisia kliinisesti indikoituja laboratorio- tai radiologisia tutkimuksia voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi tai potilaan hoidon auttamiseksi. Joissakin tapauksissa osallistuva lapsi voi saada lääketieteellistä tai kirurgista hoitoa sairauteensa National Institutes of Healthin (NIH) kliinisessä keskuksessa (CC) nykyisen kliinisen käytännön mukaisesti. Tällä protokollalla arvioitujen lasten perheenjäsenet (joilla on informatiivisia meioottisia perintösuhteita proband- tai indeksitapaukseen) voidaan ottaa mukaan protokollan geneettiseen/DNA-testausosaan.

Tavoitteet:

Ensisijainen tavoite:

-Lasten hormonaalisten sairauksien ja tilojen kokonaisvaltainen arviointi sekä niiden kehittymisen luonnollinen edistyminen

sairauksia erilaisissa lapsipopulaatioissa, joilla on tiedossa tai epäilty endokriininen tai aineenvaihduntahäiriö.

Toissijainen tavoite:

- Näytteet molekyyligeneettistä tai WES-testausta varten

Päätepisteet:

Ensisijainen päätepiste:

Tällä protokollalla arvioitujen potilaiden endokriinisiin liittyvien diagnoosien lukumäärän ja monimuotoisuuden arviointi.

Toissijaiset päätepisteet:

- Näytteiden lukumäärä molekyyligeneettistä tai WES-testausta varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

15000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Margaret F Keil, C.R.N.P.
  • Puhelinnumero: (301) 435-3391
  • Sähköposti: keilm@mail.nih.gov

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 kuukautta - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset, joilla on endokriiniset tai aineenvaihduntaan liittyvät sairaudet ja jotka saattavat olla tai eivät ole oikeutettuja tiettyyn NICHD-tutkimusohjelmaan, voidaan arvioida tämän protokollan puitteissa NICHD:n kliiniseen tutkimukseen ja koulutusohjelmiin osallistuvien lääkäreiden kliinisten taitojen kehittämiseksi, ja kannustaa uusia kliinisiä tutkimusaloitteita.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  • Osallistujat, joiden tiedetään tai epäillään endokriinisen häiriön ikää 3 kuukaudesta 18 vuoteen, ovat oikeutettuja tähän protokollaan.
  • 3 kuukauden–100 vuoden ikäisiä sukulaisia ​​voidaan ottaa mukaan, jos se on kliinisesti aiheellista koettimen diagnoosin kannalta.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

  • Epäiltyjen hormonaalisten häiriöiden puuttuminen.
  • Kaikki lääketieteelliset, fyysiset, psykiatriset tai sosiaaliset olosuhteet, jotka tutkijoiden mielestä tekisivät osallistumisesta tähän protokollaan potilaan edun vastaista, sulkevat pois osallistumisen. Potilaat, jotka ovat kriittisesti sairaita, epävakaita tai joilla on vakava elinten vajaatoiminta, joka voi vaikuttaa endokriiniseen arviointiin tai rajoittaa sitä ja asettaa kestämättömiä vaatimuksia Clinical Centerin tai NICHD:n resursseille, suljetaan pois.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Vain tapaus
3 kuukauden ikäiset - 100-vuotiaat lapset, joilla tunnetaan tai epäillään hormonaalisia tai aineenvaihduntahäiriöitä. Perheenjäsenet iältään 3 kk - 100. He voivat osallistua tutkimuksen DNA-osaan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tarjoa NIH:n arvioitavaksi mahdollisuus potilaille, joilla on epätavallisia tai haastavia endokriinisiä tai aineenvaihdunnan sairauksia ja jotka saattavat olla oikeutettuja olemassa olevaan tutkimusprotokollaan.
Aikaikkuna: Perustaso
Tarjoa NIH:n arvioitavaksi mahdollisuus potilaille, joilla on epätavallisia tai haastavia endokriinisiä tai aineenvaihdunnan sairauksia ja jotka saattavat olla oikeutettuja olemassa olevaan tutkimusprotokollaan.
Perustaso
Rekrytoi monipuolinen joukko lapsipotilaita, joilla on tiedossa tai epäillyt endokriiniset tai aineenvaihduntahäiriöt, jotta NICHD-tutkijat ja harjoittelijat saavat käytännön kokemusta diagnoosista, hallinnasta, hoidosta ja...
Aikaikkuna: Perustaso
Rekrytoi monipuolinen joukko lapsipotilaita, joilla on tiedossa tai epäillyt endokriiniset tai aineenvaihduntahäiriöt, jotta NICHD-tutkijoille ja harjoittelijoille voidaan tarjota käytännön kokemusta p:n diagnosointiin, hoitoon, hoitoon ja seurantaan.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kaikki tutkimukset tai menettelyt (muut kuin bionäytteet/DNA), joita ei ole kliinisesti indikoitu, on kuvattava erikseen protokollassa tai ne on hyväksyttävä muutoksilla.
Aikaikkuna: Jatkuva
Kaikki tutkimukset tai menettelyt (muut kuin bionäytteet/DNA), joita ei ole kliinisesti indikoitu, on kuvattava erikseen protokollassa tai ne on hyväksyttävä muutoksilla.
Jatkuva
Kaikki mahdolliset (mukaan lukien pilottitutkimukset) tai retrospektiiviset hypoteeseihin perustuvat tutkimukset tähän protokollaan merkityillä potilailla on hyväksyttävä NICHD:n kliinisen johtajan toimistolta ja NICHD IRB:ltä.
Aikaikkuna: Jatkuva
Kaikki mahdolliset (mukaan lukien pilottitutkimukset) tai retrospektiiviset hypoteeseihin perustuvat tutkimukset tähän protokollaan merkityillä potilailla on hyväksyttävä NICHD:n kliinisen johtajan toimistolta ja NICHD IRB:ltä.
Jatkuva
Epätavallisista tai haastavista endokriinisistä tai aineenvaihdunnan sairauksista kärsivien lasten kliininen arviointi voi sisältää koko eksomin sekvensoinnin (WES) tai muita uusia molekyylitekniikoita molekyyligeneettisen etiologian tunnistamiseksi.
Aikaikkuna: Jatkuva
Epätavallisista tai haastavista endokriinisistä tai aineenvaihdunnan sairauksista kärsivien lasten kliininen arviointi voi sisältää koko eksomin sekvensoinnin (WES) tai muita uusia molekyylitekniikoita molekyyligeneettisen etiologian tunnistamiseksi.
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 12. heinäkuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. toukokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. toukokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 12. toukokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 25. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 21. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 160113
  • 16-CH-0113

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

.Protokolla ei käsittele IPD-suunnitelmaa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Luusairaudet, aineenvaihdunta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ireland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa