Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena dzieci z chorobami endokrynologicznymi i metabolicznymi

22 marca 2024 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tło:

Gruczoły dokrewne wydzielają hormony. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o zaburzeniach, które dotykają te gruczoły u dzieci. Zaburzenia te mogą być spowodowane zmianami w genach. Geny zawierają DNA, które jest planem działania komórki. Naukowcy chcą zidentyfikować geny zaangażowane w zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne. Może to pomóc w opracowaniu nowych sposobów diagnozowania i leczenia zaburzeń.

Cel:

Aby zbadać dziedziczenie zaburzeń endokrynologicznych lub metabolicznych.

Uprawnienia:

Dzieci w wieku od 3 miesięcy do 18 lat ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami endokrynologicznymi lub metabolicznymi.

Członkowie rodziny w wieku od 3 miesięcy do 100 lat. Mogą uczestniczyć w części badania DNA.

Projekt:

Uczestnicy zostaną przebadani z przeglądem ich dokumentacji medycznej. Ich rodzice lub opiekunowie wyrażą zgodę na ujawnienie akt.

Uczestnicy będą mieli wizytę w klinice. Może to obejmować badanie fizykalne i historię medyczną.

Zgodę na badanie wyrażą rodzice lub opiekunowie. Uczestnicy mogą mieć testy, operację lub inne procedury, które pomogą zdiagnozować lub leczyć ich stan. Mogą to być:

Badania krwi, moczu i śliny

Badanie hormonu wzrostu

Testy funkcji przysadki i nadnerczy

Obraz chromosomów

Badania obrazowe. Mogą to być zdjęcia rentgenowskie, ultrasonograficzne, skany lub badanie szkieletu.

Testy genetyczne

Badanie snu

Fotografie medyczne

Jeśli operacja zostanie wykonana, zostanie pobrana próbka tkanki.

Uczestnicy mogą odbywać wizyty kontrolne w celu diagnostyki i leczenia.

Uczestniczący krewni będą mieli jedną wizytę. Obejmuje to historię medyczną oraz badania krwi i śliny. Krew i ślina zostaną użyte do badań DNA.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Protokół ten ma na celu umożliwienie oceny endokrynologicznej dzieci ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami endokrynologicznymi lub metabolicznymi.

Dzieci z zaburzeniami endokrynologicznymi lub metabolicznymi, które mogą, ale nie muszą, kwalifikować się do określonego protokołu badawczego NICHD, mogą być oceniane pod auspicjami tego protokołu. Standardowe klinicznie wskazane badania laboratoryjne lub radiologiczne mogą być wykonywane w celu potwierdzenia diagnozy lub pomocy w leczeniu pacjenta. W niektórych przypadkach uczestnik-dziecko może otrzymać leczenie medyczne lub chirurgiczne z powodu swojego zaburzenia w Centrum Klinicznym (CC) Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), zgodnie z aktualną praktyką kliniczną. Członkowie rodziny dzieci ocenianych na podstawie tego protokołu (którzy mają informacyjne powiązania dziedziczenia mejotycznego z przypadkiem probanda lub indeksu) mogą zostać włączeni do części protokołu dotyczącej badań genetycznych/DNA.

Cele:

Podstawowy cel:

-Kompleksowa ocena chorób i schorzeń endokrynologicznych u dzieci oraz śledzenie naturalnego postępu ich rozwoju

w zróżnicowanej populacji pacjentów pediatrycznych ze znanym lub podejrzewanym zaburzeniem endokrynologicznym lub metabolicznym.

Cel drugorzędny:

-Próbki do badań molekularno-genetycznych lub WES

Punkty końcowe:

Główny punkt końcowy:

Ocena liczby i różnorodności diagnoz związanych z endokrynologią pacjentów ocenianych na podstawie tego protokołu.

Drugorzędowe punkty końcowe:

-Liczba próbek do badań molekularno-genetycznych lub WES.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

15000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Margaret F Keil, C.R.N.P.
  • Numer telefonu: (301) 435-3391
  • E-mail: keilm@mail.nih.gov

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci z zaburzeniami endokrynologicznymi lub metabolicznymi, które mogą, ale nie muszą, kwalifikować się do określonego protokołu badawczego NICHD, mogą być oceniane pod auspicjami tego protokołu w celu rozwijania umiejętności klinicznych lekarzy uczestniczących w badaniach klinicznych i programach szkoleniowych NICHD, oraz dostarczanie bodźców dla nowych inicjatyw w zakresie badań klinicznych.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

  • Do tego protokołu kwalifikują się uczestnicy ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami endokrynologicznymi w wieku od 3 miesięcy do 18 lat.
  • Krewni w wieku od 3 miesięcy do 100 lat mogą zostać włączeni do badania, jeśli istnieją kliniczne wskazania do diagnozy probanda.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

  • Brak podejrzeń zaburzeń endokrynologicznych.
  • Wszelkie uwarunkowania medyczne, fizyczne, psychiatryczne lub społeczne, które w opinii badaczy spowodowałyby, że udział w tym protokole nie leży w najlepszym interesie pacjenta, wykluczają udział. Pacjenci w stanie krytycznym, niestabilni lub z ciężką niewydolnością narządów, która może wpływać na/ograniczać ocenę endokrynologiczną i stwarzać niezrównoważone wymagania wobec zasobów Centrum Klinicznego lub NICHD, zostaną wykluczeni.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Tylko przypadek
Dzieci w wieku od 3 miesięcy do 100 lat ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami endokrynologicznymi lub metabolicznymi. Członkowie rodziny w wieku od 3 miesięcy do 100 lat. Mogą uczestniczyć w części badania DNA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zapewnij opcję dla pacjentów z nietypowymi lub trudnymi chorobami endokrynologicznymi lub metabolicznymi, którzy mogą, ale nie muszą kwalifikować się do istniejącego protokołu badawczego, do oceny w NIH.
Ramy czasowe: Linia bazowa
Zapewnij opcję dla pacjentów z nietypowymi lub trudnymi chorobami endokrynologicznymi lub metabolicznymi, którzy mogą, ale nie muszą kwalifikować się do istniejącego protokołu badawczego, do oceny w NIH.
Linia bazowa
Rekrutuj zróżnicowaną populację pacjentów pediatrycznych ze znanymi lub podejrzewanymi zaburzeniami endokrynologicznymi lub metabolicznymi, aby zapewnić badaczom i stażystom NICHD praktyczne doświadczenie związane z diagnozowaniem, zarządzaniem, leczeniem i obserwacją.
Ramy czasowe: Linia bazowa
Rekrutuj zróżnicowaną populację pacjentów pediatrycznych ze stwierdzonym lub podejrzewanym zaburzeniem endokrynologicznym lub metabolicznym, aby zapewnić badaczom i stażystom NICHD praktyczne doświadczenie związane z diagnozowaniem, zarządzaniem, leczeniem i obserwacją p
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wszystkie badania lub procedury (inne niż biopróbki/DNA), które nie są wskazane klinicznie, muszą być wyraźnie opisane w protokole lub zatwierdzone przez zmianę.
Ramy czasowe: Bieżący
Wszystkie badania lub procedury (inne niż biopróbki/DNA), które nie są wskazane klinicznie, muszą być wyraźnie opisane w protokole lub zatwierdzone przez zmianę.
Bieżący
Wszelkie prospektywne (w tym badania pilotażowe) lub retrospektywne badania oparte na hipotezach dotyczące pacjentów włączonych do tego protokołu muszą zostać zatwierdzone przez Biuro Dyrektora Klinicznego NICHD i IRB NICHD.
Ramy czasowe: Bieżący
Wszelkie prospektywne (w tym badania pilotażowe) lub retrospektywne badania oparte na hipotezach dotyczące pacjentów włączonych do tego protokołu muszą zostać zatwierdzone przez Biuro Dyrektora Klinicznego NICHD i IRB NICHD.
Bieżący
Ocena kliniczna dzieci z nietypowymi lub trudnymi chorobami endokrynologicznymi lub metabolicznymi może obejmować sekwencjonowanie całego egzomu (WES) lub inne nowe technologie molekularne w celu identyfikacji molekularnej etiologii genetycznej
Ramy czasowe: Bieżący
Ocena kliniczna dzieci z nietypowymi lub trudnymi chorobami endokrynologicznymi lub metabolicznymi może obejmować sekwencjonowanie całego egzomu (WES) lub inne nowe technologie molekularne w celu identyfikacji molekularnej etiologii genetycznej
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 lipca 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 maja 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 maja 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

12 maja 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

21 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160113
  • 16-CH-0113

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Protokół nie odnosi się do planu IPD.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroby kości, metaboliczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in India

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj