Bewertung von Kindern mit endokrinen und metabolischen Erkrankungen
Hintergrund:
Endokrine Drüsen geben Hormone ab. Forscher wollen mehr über die Erkrankungen erfahren, die diese Drüsen bei Kindern betreffen. Diese Störungen können durch Veränderungen in Genen verursacht werden. Gene enthalten DNA, die die Blaupause dafür ist, wie eine Zelle funktioniert. Forscher wollen die Gene identifizieren, die an endokrinen und metabolischen Störungen beteiligt sind. Dies könnte dazu beitragen, neue Wege zur Diagnose und Behandlung der Erkrankungen zu entwickeln.
Zielsetzung:
Untersuchung der Vererbung endokriner oder Stoffwechselstörungen.
Teilnahmeberechtigung:
Kinder im Alter von 3 Monaten bis 18 Jahren mit bekannten oder vermuteten endokrinen oder Stoffwechselstörungen.
Familienmitglieder im Alter von 3 Monaten bis 100. Sie können am DNA-Teil der Studie teilnehmen.
Design:
Die Teilnehmer werden mit einer Überprüfung ihrer Krankenakten überprüft. Ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten werden die Freigabe der Aufzeichnungen zulassen.
Die Teilnehmer werden einen Klinikbesuch haben. Dies kann eine körperliche Untersuchung und eine Anamnese umfassen.
Eltern oder Erziehungsberechtigte stimmen der Studie zu. Die Teilnehmer können sich Tests, Operationen oder anderen Verfahren unterziehen, um ihre Erkrankung zu diagnostizieren oder zu behandeln. Dazu könnten gehören:
Blut-, Urin- und Speicheltests
Wachstumshormontest
Hypophysen- und Nebennierenfunktionstests
Bild von Chromosomen
Bildgebende Tests. Diese können Röntgen, Ultraschall, Scans oder eine Skelettuntersuchung umfassen.
Genetische Tests
Schlafstudie
Medizinische Fotografien
Wenn eine Operation durchgeführt wird, wird eine Gewebeprobe entnommen.
Die Teilnehmer können Folgebesuche zur Diagnose und Behandlung erhalten.
Teilnehmende Angehörige erhalten einen Besuch. Dazu gehören die Anamnese sowie Blut- und Speicheltests. Das Blut und der Speichel werden für DNA-Tests verwendet.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Dieses Protokoll wurde entwickelt, um endokrinbezogene Untersuchungen von Kindern mit bekannten oder vermuteten endokrinen oder metabolischen Störungen zu ermöglichen.
Kinder mit endokrinen oder stoffwechselbedingten Erkrankungen, die möglicherweise für ein bestimmtes NICHD-Forschungsprotokoll in Frage kommen oder nicht, können unter der Schirmherrschaft dieses Protokolls untersucht werden. Klinisch indizierte Standardlabor- oder radiologische Untersuchungen können durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen oder die Behandlung des Patienten zu unterstützen. In einigen Fällen kann das teilnehmende Kind gemäß der aktuellen klinischen Praxis eine medizinische oder chirurgische Behandlung seiner Erkrankung im Clinical Center (CC) der National Institutes of Health (NIH) erhalten. Familienmitglieder von Kindern, die anhand dieses Protokolls bewertet wurden (die aufschlussreiche meiotische Vererbungsbeziehungen zum Probanden oder Indexfall haben), können in den Gen-/DNA-Testteil des Protokolls aufgenommen werden.
Ziele:
Hauptziel:
- Umfassende Bewertung pädiatrischer endokriner Erkrankungen und Zustände sowie Verfolgung des natürlichen Fortschritts der Entwicklung solcher
Erkrankungen in verschiedenen Populationen von pädiatrischen Probanden mit einer bekannten oder vermuteten endokrinen oder metabolischen Störung.
Sekundäres Ziel:
-Proben für molekulargenetische oder WES-Tests
Endpunkte:
Primärer Endpunkt:
Bewertung der Anzahl und Vielfalt endokrinbezogener Diagnosen von Patienten, die anhand dieses Protokolls bewertet wurden.
Sekundäre Endpunkte:
-Anzahl der Proben für molekulargenetische oder WES-Tests.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Margaret F Keil, C.R.N.P.
- Telefonnummer: (301) 435-3391
- E-Mail: keilm@mail.nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- Telefonnummer: (301) 496-8368
- E-Mail: harinder.raipuria@nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-Mail: prpl@cc.nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:
- Teilnehmer mit bekannter oder vermuteter endokriner Störung im Alter von 3 Monaten bis 18 Jahren sind für dieses Protokoll geeignet.
- Verwandte im Alter von 3 Monaten bis 100 Jahren können aufgenommen werden, wenn dies klinisch für die Diagnose eines Probanden indiziert ist.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:
- Mangel an vermuteten endokrinen Störungen.
- Jegliche medizinischen, physischen, psychiatrischen oder sozialen Bedingungen, die nach Ansicht der Prüfärzte eine Teilnahme an diesem Protokoll nicht im besten Interesse des Patienten machen würden, schließen die Teilnahme aus. Patienten, die kritisch krank, instabil oder mit schwerem Organversagen sind, das die endokrine Bewertung beeinträchtigen/einschränken kann und untragbare Anforderungen an die Ressourcen des Klinikzentrums oder des NICHD stellt, werden ausgeschlossen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Nur Fall
Kinder im Alter von 3 Monaten bis 100 Jahren mit bekannten oder vermuteten endokrinen oder Stoffwechselstörungen.
Familienmitglieder im Alter von 3 Monaten bis 100.
Sie können am DNA-Teil der Studie teilnehmen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bereitstellung einer Option für Patienten mit ungewöhnlichen oder herausfordernden endokrinen oder metabolischen Erkrankungen, die möglicherweise für ein bestehendes Forschungsprotokoll in Frage kommen oder nicht, um am NIH bewertet zu werden.
Zeitfenster: Grundlinie
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Bereitstellung einer Option für Patienten mit ungewöhnlichen oder herausfordernden endokrinen oder metabolischen Erkrankungen, die möglicherweise für ein bestehendes Forschungsprotokoll in Frage kommen oder nicht, um am NIH bewertet zu werden.
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Grundlinie
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Rekrutieren Sie eine vielfältige Population von pädiatrischen Probanden mit einer bekannten oder vermuteten endokrinen oder metabolischen Störung, um NICHD-Ermittler und Auszubildende mit praktischer Erfahrung in Bezug auf Diagnose, Management, Behandlung und Nachsorge zu versorgen ...
Zeitfenster: Grundlinie
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Rekrutieren Sie eine vielfältige Population pädiatrischer Probanden mit einer bekannten oder vermuteten endokrinen oder metabolischen Störung, um NICHD-Untersuchern und Auszubildenden praktische Erfahrungen in Bezug auf die Diagnose, das Management, die Behandlung und die Nachsorge von p
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Alle Studien oder Verfahren (außer Bioproben/DNA), die nicht klinisch indiziert sind, müssen ausdrücklich im Protokoll beschrieben oder durch Änderung genehmigt werden.
Zeitfenster: Laufend
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Alle Studien oder Verfahren (außer Bioproben/DNA), die nicht klinisch indiziert sind, müssen ausdrücklich im Protokoll beschrieben oder durch Änderung genehmigt werden.
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Laufend
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Jede prospektive (einschließlich Pilotuntersuchungen) oder retrospektive hypothesengetriebene Forschung für Patienten, die in dieses Protokoll aufgenommen wurden, muss vom NICHD-Büro des klinischen Direktors und vom NICHD-IRB genehmigt werden.
Zeitfenster: Laufend
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Jede prospektive (einschließlich Pilotuntersuchungen) oder retrospektive hypothesengetriebene Forschung für Patienten, die in dieses Protokoll aufgenommen wurden, muss vom NICHD-Büro des klinischen Direktors und vom NICHD-IRB genehmigt werden.
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Laufend
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Die klinische Bewertung von Kindern mit ungewöhnlichen oder herausfordernden endokrinen oder metabolischen Erkrankungen kann eine Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) oder andere neue molekulare Technologien umfassen, um die molekulargenetische Ätiologie zu identifizieren
Zeitfenster: Laufend
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Die klinische Bewertung von Kindern mit ungewöhnlichen oder herausfordernden endokrinen oder metabolischen Erkrankungen kann eine Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) oder andere neue molekulare Technologien umfassen, um die molekulargenetische Ätiologie zu identifizieren
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Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 160113
- 16-CH-0113
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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