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Evaluación de niños con afecciones endocrinas y metabólicas

Antecedentes:

Las glándulas endocrinas secretan hormonas. Los investigadores quieren saber más sobre los trastornos que afectan a estas glándulas en los niños. Estos trastornos pueden ser causados ​​por cambios en los genes. Los genes contienen ADN, que es el modelo de cómo funciona una célula. Los investigadores quieren identificar los genes implicados en los trastornos endocrinos y metabólicos. Esto podría ayudar a desarrollar nuevas formas de diagnosticar y tratar los trastornos.

Objetivo:

Estudiar la herencia de trastornos endocrinos o del metabolismo.

Elegibilidad:

Niños de 3 meses a 18 años con trastornos endocrinos o metabólicos conocidos o sospechados.

Miembros de la familia de 3 meses a 100 años. Pueden participar en la parte de ADN del estudio.

Diseño:

Los participantes serán evaluados con una revisión de sus registros médicos. Sus padres o tutores permitirán que se divulguen los registros.

Los participantes tendrán una visita a la clínica. Esto puede incluir un examen físico y un historial médico.

Los padres o tutores darán su consentimiento para el estudio. Los participantes pueden someterse a pruebas, cirugía u otros procedimientos para ayudar a diagnosticar o tratar su afección. Estos podrían incluir:

Exámenes de sangre, orina y saliva

Prueba de hormona de crecimiento

Pruebas de función hipofisaria y suprarrenal

imagen de cromosomas

Pruebas de imagen. Estos pueden incluir rayos X, ultrasonido, escaneos o una encuesta esquelética.

Pruebas genéticas

Estudio del sueño

Fotografías médicas

Si se realiza una cirugía, se tomará una muestra de tejido.

Los participantes pueden tener visitas de seguimiento para diagnóstico y tratamiento.

Los familiares participantes tendrán una visita. Esto incluirá el historial médico y los análisis de sangre y saliva. La sangre y la saliva se utilizarán para las pruebas de ADN.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Descripción del estudio:

Este protocolo está diseñado para permitir evaluaciones relacionadas con el sistema endocrino de niños con trastornos endocrinos o metabólicos conocidos o sospechados.

Los niños con afecciones endocrinas o metabólicas que pueden o no ser elegibles para un protocolo de investigación específico del NICHD pueden ser evaluados bajo los auspicios de este protocolo. Se pueden realizar estudios de laboratorio o radiológicos estándar clínicamente indicados para confirmar un diagnóstico o para ayudar en el manejo del paciente. En algunos casos, el niño participante puede recibir tratamiento médico o quirúrgico para su trastorno en el Centro Clínico (CC) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de acuerdo con la práctica clínica actual. Los familiares de los niños evaluados en este protocolo (que tienen relaciones de herencia meiótica informativa con el caso índice o probando) pueden inscribirse en la parte del protocolo de pruebas genéticas/de ADN.

Objetivos:

Objetivo primario:

-Evaluación integral de enfermedades y afecciones endocrinas pediátricas, así como un seguimiento del progreso natural del desarrollo de tales

condiciones en una población diversa de sujetos pediátricos con un trastorno endocrino o metabólico conocido o sospechado.

Objetivo secundario:

-Muestras para pruebas de genética molecular o WES

Puntos finales:

Variable principal:

Evaluación del número y diversidad de diagnósticos relacionados con el sistema endocrino de los pacientes evaluados en este protocolo.

Puntos finales secundarios:

-Número de muestras para pruebas de genética molecular o WES.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

15000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Margaret F Keil, C.R.N.P.
  • Número de teléfono: (301) 435-3391
  • Correo electrónico: keilm@mail.nih.gov

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
          • Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 meses a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los niños con afecciones endocrinas o relacionadas con el metabolismo que pueden o no ser elegibles para un protocolo de investigación específico del NICHD, pueden ser evaluados bajo los auspicios de este protocolo para mejorar las habilidades clínicas de los médicos que participan en los programas de capacitación e investigación clínica del NICHD. y proporcionar estímulos para nuevas iniciativas de investigación clínica.

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

  • Los participantes con trastorno endocrino conocido o sospechado de 3 meses a 18 años son elegibles para este protocolo.
  • Los familiares de 3 meses a 100 años de edad pueden inscribirse si están clínicamente indicados para el diagnóstico de un probando.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Cualquier persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de la participación en este estudio:

  • Ausencia de sospecha de trastornos endocrinos.
  • Cualquier condición médica, física, psiquiátrica o social que, en opinión de los investigadores, haga que la participación en este protocolo no sea en el mejor interés del paciente, excluirá la participación. Se excluirán los pacientes que estén gravemente enfermos, inestables o con insuficiencia orgánica grave que pueda afectar/limitar la evaluación endocrina y generar demandas insostenibles sobre los recursos del Centro Clínico o del NICHD.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Solo caso
Niños de 3 meses a 100 años con trastornos endocrinos o metabólicos conocidos o sospechados. Miembros de la familia de 3 meses a 100 años. Pueden participar en la parte de ADN del estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Proporcionar una opción para que los pacientes con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes, que pueden o no ser elegibles para un protocolo de investigación existente, sean evaluados en los NIH.
Periodo de tiempo: Base
Proporcionar una opción para que los pacientes con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes, que pueden o no ser elegibles para un protocolo de investigación existente, sean evaluados en los NIH.
Base
Reclute una población diversa de sujetos pediátricos con un trastorno endocrino o metabólico conocido o sospechado para brindarles a los investigadores y aprendices del NICHD experiencia práctica relacionada con el diagnóstico, manejo, tratamiento y sig...
Periodo de tiempo: Base
Reclutar una población diversa de sujetos pediátricos con un trastorno endocrino o metabólico conocido o sospechado para brindarles a los investigadores y aprendices del NICHD experiencia práctica relacionada con el diagnóstico, manejo, tratamiento y seguimiento de p
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Todos los estudios o procedimientos (que no sean bioespecímenes/ADN) que no estén clínicamente indicados deben describirse explícitamente en el protocolo o aprobarse mediante enmienda.
Periodo de tiempo: En marcha
Todos los estudios o procedimientos (que no sean bioespecímenes/ADN) que no estén clínicamente indicados deben describirse explícitamente en el protocolo o aprobarse mediante enmienda.
En marcha
Cualquier investigación prospectiva (incluidas las investigaciones piloto) o retrospectiva impulsada por hipótesis para los pacientes inscritos en este protocolo debe ser aprobada por la Oficina del Director Clínico del NICHD y el IRB del NICHD.
Periodo de tiempo: En marcha
Cualquier investigación prospectiva (incluidas las investigaciones piloto) o retrospectiva impulsada por hipótesis para los pacientes inscritos en este protocolo debe ser aprobada por la Oficina del Director Clínico del NICHD y el IRB del NICHD.
En marcha
La evaluación clínica de niños con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes puede incluir la secuenciación del exoma completo (WES) u otras nuevas tecnologías moleculares para identificar la etiología genética molecular.
Periodo de tiempo: En marcha
La evaluación clínica de niños con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes puede incluir la secuenciación del exoma completo (WES) u otras nuevas tecnologías moleculares para identificar la etiología genética molecular.
En marcha

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de julio de 2016

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de mayo de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de mayo de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

12 de mayo de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de marzo de 2024

Última verificación

21 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

.El protocolo no aborda un plan IPD.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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