- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02769975
Evaluación de niños con afecciones endocrinas y metabólicas
Antecedentes:
Las glándulas endocrinas secretan hormonas. Los investigadores quieren saber más sobre los trastornos que afectan a estas glándulas en los niños. Estos trastornos pueden ser causados por cambios en los genes. Los genes contienen ADN, que es el modelo de cómo funciona una célula. Los investigadores quieren identificar los genes implicados en los trastornos endocrinos y metabólicos. Esto podría ayudar a desarrollar nuevas formas de diagnosticar y tratar los trastornos.
Objetivo:
Estudiar la herencia de trastornos endocrinos o del metabolismo.
Elegibilidad:
Niños de 3 meses a 18 años con trastornos endocrinos o metabólicos conocidos o sospechados.
Miembros de la familia de 3 meses a 100 años. Pueden participar en la parte de ADN del estudio.
Diseño:
Los participantes serán evaluados con una revisión de sus registros médicos. Sus padres o tutores permitirán que se divulguen los registros.
Los participantes tendrán una visita a la clínica. Esto puede incluir un examen físico y un historial médico.
Los padres o tutores darán su consentimiento para el estudio. Los participantes pueden someterse a pruebas, cirugía u otros procedimientos para ayudar a diagnosticar o tratar su afección. Estos podrían incluir:
Exámenes de sangre, orina y saliva
Prueba de hormona de crecimiento
Pruebas de función hipofisaria y suprarrenal
imagen de cromosomas
Pruebas de imagen. Estos pueden incluir rayos X, ultrasonido, escaneos o una encuesta esquelética.
Pruebas genéticas
Estudio del sueño
Fotografías médicas
Si se realiza una cirugía, se tomará una muestra de tejido.
Los participantes pueden tener visitas de seguimiento para diagnóstico y tratamiento.
Los familiares participantes tendrán una visita. Esto incluirá el historial médico y los análisis de sangre y saliva. La sangre y la saliva se utilizarán para las pruebas de ADN.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este protocolo está diseñado para permitir evaluaciones relacionadas con el sistema endocrino de niños con trastornos endocrinos o metabólicos conocidos o sospechados.
Los niños con afecciones endocrinas o metabólicas que pueden o no ser elegibles para un protocolo de investigación específico del NICHD pueden ser evaluados bajo los auspicios de este protocolo. Se pueden realizar estudios de laboratorio o radiológicos estándar clínicamente indicados para confirmar un diagnóstico o para ayudar en el manejo del paciente. En algunos casos, el niño participante puede recibir tratamiento médico o quirúrgico para su trastorno en el Centro Clínico (CC) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de acuerdo con la práctica clínica actual. Los familiares de los niños evaluados en este protocolo (que tienen relaciones de herencia meiótica informativa con el caso índice o probando) pueden inscribirse en la parte del protocolo de pruebas genéticas/de ADN.
Objetivos:
Objetivo primario:
-Evaluación integral de enfermedades y afecciones endocrinas pediátricas, así como un seguimiento del progreso natural del desarrollo de tales
condiciones en una población diversa de sujetos pediátricos con un trastorno endocrino o metabólico conocido o sospechado.
Objetivo secundario:
-Muestras para pruebas de genética molecular o WES
Puntos finales:
Variable principal:
Evaluación del número y diversidad de diagnósticos relacionados con el sistema endocrino de los pacientes evaluados en este protocolo.
Puntos finales secundarios:
-Número de muestras para pruebas de genética molecular o WES.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Margaret F Keil, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (301) 435-3391
- Correo electrónico: keilm@mail.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (301) 496-8368
- Correo electrónico: harinder.raipuria@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Los participantes con trastorno endocrino conocido o sospechado de 3 meses a 18 años son elegibles para este protocolo.
- Los familiares de 3 meses a 100 años de edad pueden inscribirse si están clínicamente indicados para el diagnóstico de un probando.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Cualquier persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de la participación en este estudio:
- Ausencia de sospecha de trastornos endocrinos.
- Cualquier condición médica, física, psiquiátrica o social que, en opinión de los investigadores, haga que la participación en este protocolo no sea en el mejor interés del paciente, excluirá la participación. Se excluirán los pacientes que estén gravemente enfermos, inestables o con insuficiencia orgánica grave que pueda afectar/limitar la evaluación endocrina y generar demandas insostenibles sobre los recursos del Centro Clínico o del NICHD.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Solo caso
Niños de 3 meses a 100 años con trastornos endocrinos o metabólicos conocidos o sospechados.
Miembros de la familia de 3 meses a 100 años.
Pueden participar en la parte de ADN del estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proporcionar una opción para que los pacientes con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes, que pueden o no ser elegibles para un protocolo de investigación existente, sean evaluados en los NIH.
Periodo de tiempo: Base
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Proporcionar una opción para que los pacientes con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes, que pueden o no ser elegibles para un protocolo de investigación existente, sean evaluados en los NIH.
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Base
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Reclute una población diversa de sujetos pediátricos con un trastorno endocrino o metabólico conocido o sospechado para brindarles a los investigadores y aprendices del NICHD experiencia práctica relacionada con el diagnóstico, manejo, tratamiento y sig...
Periodo de tiempo: Base
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Reclutar una población diversa de sujetos pediátricos con un trastorno endocrino o metabólico conocido o sospechado para brindarles a los investigadores y aprendices del NICHD experiencia práctica relacionada con el diagnóstico, manejo, tratamiento y seguimiento de p
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Todos los estudios o procedimientos (que no sean bioespecímenes/ADN) que no estén clínicamente indicados deben describirse explícitamente en el protocolo o aprobarse mediante enmienda.
Periodo de tiempo: En marcha
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Todos los estudios o procedimientos (que no sean bioespecímenes/ADN) que no estén clínicamente indicados deben describirse explícitamente en el protocolo o aprobarse mediante enmienda.
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En marcha
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Cualquier investigación prospectiva (incluidas las investigaciones piloto) o retrospectiva impulsada por hipótesis para los pacientes inscritos en este protocolo debe ser aprobada por la Oficina del Director Clínico del NICHD y el IRB del NICHD.
Periodo de tiempo: En marcha
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Cualquier investigación prospectiva (incluidas las investigaciones piloto) o retrospectiva impulsada por hipótesis para los pacientes inscritos en este protocolo debe ser aprobada por la Oficina del Director Clínico del NICHD y el IRB del NICHD.
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En marcha
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La evaluación clínica de niños con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes puede incluir la secuenciación del exoma completo (WES) u otras nuevas tecnologías moleculares para identificar la etiología genética molecular.
Periodo de tiempo: En marcha
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La evaluación clínica de niños con condiciones endocrinas o metabólicas inusuales o desafiantes puede incluir la secuenciación del exoma completo (WES) u otras nuevas tecnologías moleculares para identificar la etiología genética molecular.
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En marcha
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 160113
- 16-CH-0113
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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